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浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析 被引量:31
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作者 黄新文 张玉 +8 位作者 洪芳 郑静 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页
目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1... 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。 展开更多
关键词 氨基酸类/代谢 代谢疾病/诊断 苯丙酮尿症/血液 新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究
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P16^(ink4a)、Ki67蛋白联合检测在HPV持续感染的宫颈病变早期诊断中的临床意义 被引量:25
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作者 郁明霞 徐军 席晓薇 《临床和实验医学杂志》 2017年第10期970-973,共4页
目的探讨P16^(ink4a)、Ki67蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌早期诊断及预防治疗中的临床意义。方法采用免疫组化技术SP法检测205例CIN(包括CINⅠ级,CINⅡ级,CINⅢ级)和18例宫颈鳞癌的P16^(ink4a)和Ki67蛋白的表达情况,采用杂交捕获... 目的探讨P16^(ink4a)、Ki67蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌早期诊断及预防治疗中的临床意义。方法采用免疫组化技术SP法检测205例CIN(包括CINⅠ级,CINⅡ级,CINⅢ级)和18例宫颈鳞癌的P16^(ink4a)和Ki67蛋白的表达情况,采用杂交捕获二代法(HC2)检测HPV-DNA感染程度。分析P16^(ink4a)和Ki67蛋白表达联合监测HPV持续感染(HPV持续感染指第二次检出HPV阳性距离第一次超过12个月)与宫颈病变程度预后的相关性。结果 CINⅠ病例组中的HPV持续感染率比CINⅡ~Ⅲ病例组及宫颈鳞癌组较高,且宫颈鳞癌组的HPV持续感染率较CINⅡ~Ⅲ组高,差异有统计学意义(P<0.05);P16^(ink4a)蛋白、Ki67蛋白阳性率均随着宫颈病变程度加重而升高,差异有统计学意义(P<0.05),但宫颈鳞癌组中P16^(ink4a)蛋白阳性率之和与CINⅡ~Ⅲ组相近;HPV持续感染组中P16^(ink4a)蛋白、Ki67蛋白表达率、及P16^(ink4a)蛋白、Ki67蛋白联合表达率较HPV转阴组升高,差异均有统计学意义;联合监测HPV-DNA及P16^(ink4a)蛋白、Ki67蛋白的表达有助于正确诊断宫颈鳞癌,其灵敏度达55.56%,特异度达78.05%,曲线下面积达0.984。结论 P16^(ink4a)蛋白在宫颈病变及宫颈癌组织中呈过表达,可作为宫颈癌早期筛查和诊断的分子生物学指标之一,能有效分流不同宫颈瘤变级别的患者,对临床监测和治疗具有指导意义。Ki67能区分宫颈高度病变与宫颈癌,但不能区分宫颈良性病变与宫颈低度病变,需结合P16^(ink4a)蛋白联合判断。HPV持续感染患者中联合监测P16^(ink4a)、Ki67蛋白则能尽早准确诊断宫颈癌变。 展开更多
关键词 P16^(ink4a) KI67 宫颈疾病/诊断/代谢 人乳头瘤病毒
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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量:44
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作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页
目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多
关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究
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Advances and Challenges of Exosome Metabolomics in Body Fluids
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作者 CAO Yiqing HOU Jingxin +1 位作者 LIU Jianye LI Yan 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1-15,共15页
Exosomes,ubiquitously present in body fluids,serve as non-invasive biomarkers for disease diagnosis,monitoring,and treatment.As intercellular messengers,exosomes encapsulate a rich array of proteins,nucleic acids,and ... Exosomes,ubiquitously present in body fluids,serve as non-invasive biomarkers for disease diagnosis,monitoring,and treatment.As intercellular messengers,exosomes encapsulate a rich array of proteins,nucleic acids,and metabolites,although most studies have primarily focused on proteins and RNA.Recently,exosome metabolomics has demonstrated clinical value and potential advantages in disease detection and pathophysiology,despite significant challenges,particularly in exosome isolation and metabolite detection.This review discusses the significant technical challenges in exosome isolation and metabolite detection,highlighting the advancements in these areas that support the clinical application of exosome metabolomics,and illustrates the potential of exosomal metabolites from various body fluids as biomarkers for early disease diagnosis and treatment. 展开更多
关键词 EXOSOME Metabolomics Body fluid BIOMARKER Disease diagnosis
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重型颅脑损伤后低渗性脑病的诊治 被引量:1
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作者 刘文广 第荣祥 +1 位作者 陈海涛 管伟 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第12期2292-2293,共2页
关键词 颅脑损伤/并发症 低钠血症/诊断 疾病 代谢/诊断
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P16蛋白检测对宫颈上皮内瘤变及宫颈癌诊断的临床价值研究 被引量:6
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作者 黄文瑜 伍毓强 林颖 《中国医师杂志》 CAS 2015年第2期262-263,共2页
目的 探讨P16蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中的表达意义.方法 采用免疫组化法检测37例宫颈癌、103例CIN(其中CIN Ⅰ 34例,CINⅡ37例,CINⅢ32例)和33例正常宫颈组织的P16蛋白的表达情况,分析P16蛋白表达与宫颈病变程度预后的... 目的 探讨P16蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中的表达意义.方法 采用免疫组化法检测37例宫颈癌、103例CIN(其中CIN Ⅰ 34例,CINⅡ37例,CINⅢ32例)和33例正常宫颈组织的P16蛋白的表达情况,分析P16蛋白表达与宫颈病变程度预后的相关性.结果 P16蛋白阳性表达率在正常宫颈、CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌组织分别为0(0/33)、47.1%(16/34)、73.0%(27/37)、81.3%(26/32)、97.3%(36/37).在CIN和宫颈癌组织中P16蛋白阳性表达率明显高于正常宫颈组织(P<0.01),P16蛋白的阳性表达与宫颈病变程度呈正相关(P<0.01).结论 P16蛋白在宫颈病变及宫颈癌组织中呈过表达,可作为宫颈癌早期筛查和诊断的分子生物学指标之一,能有效分流不同宫颈瘤变级别的患者,对临床监测和治疗具有指导意义. 展开更多
关键词 基因 P16 宫颈疾病/诊断/代谢 宫颈肿瘤/诊断/代谢
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脑钠肽检测对围产期心肌病的鉴别诊断价值
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作者 刘树琴 谢宏文 +1 位作者 周敏 庞英 《中国医师杂志》 CAS 2010年第9期1263-1264,共2页
目的 探讨检测脑钠肽(BNP)对围产期心肌病心衰患者的鉴别诊断价值.方法 妊娠并呼吸困难患者62例,其中围产期心肌病者46例,非心肌病者16例,荧光免疫法测定血浆BNP,心脏超声和右心漂浮导管法分别测定心脏左室射血分数(LVEF)和肺毛细... 目的 探讨检测脑钠肽(BNP)对围产期心肌病心衰患者的鉴别诊断价值.方法 妊娠并呼吸困难患者62例,其中围产期心肌病者46例,非心肌病者16例,荧光免疫法测定血浆BNP,心脏超声和右心漂浮导管法分别测定心脏左室射血分数(LVEF)和肺毛细血管楔压(PCWP).结果 (1)围产期心肌病患者血浆BNP水平明显高于非心肌病患者.(2)以100 pg/ml为正常参考值,BNP诊断心衰的敏感性为93.4%(43/46),特异性93.75%(15/16),排除心衰的阴性预测价值93.5%(58/62).(3)心衰患者BNP水平与PCWP呈正相关(r=0.46,P<0.01),与LVEF成负相关(r=-0.62,P<0.01).结论 荧光免疫法检测BNP诊断围产期心肌病敏感而且特异,可作为妊娠合并呼吸困难鉴别诊断的一个观察指标. 展开更多
关键词 利钠肽 脑/代谢 心肌疾病/代谢/诊断 围生医学 诊断 鉴别
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sOX40L对急性冠脉综合征诊断价值的探讨
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作者 彭朝权 吴晓 +3 位作者 邹丽媛 李翠芝 刘金来 赵长林 《中国误诊学杂志》 CAS 2010年第23期5545-5547,共3页
目的探讨血浆可溶性OX40L(sOX40L)的水平在急性冠脉综合征(ACS)中的意义及与C反应蛋白(CRP)和血脂的关系。方法按照WHO关于冠心病的诊断标准,并结合冠状动脉造影结果,选择急性心肌梗死(AMI)组25例,不稳定心绞痛(UA)组24例,稳定型心绞痛... 目的探讨血浆可溶性OX40L(sOX40L)的水平在急性冠脉综合征(ACS)中的意义及与C反应蛋白(CRP)和血脂的关系。方法按照WHO关于冠心病的诊断标准,并结合冠状动脉造影结果,选择急性心肌梗死(AMI)组25例,不稳定心绞痛(UA)组24例,稳定型心绞痛(SA组)22例,对照组18例。采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定标本中的sOX40L水平,并同时测定CRP、血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果 AMI组sOX40L水平[(14.18±2.75)ng/ml]和UA组sOX40L水平[(13.02±2.92)ng/ml]明显高于SA组[(7.57±2.12)ng/ml]和对照组[(7.77±2.04)ng/ml](P<0.01);sOX40L与CRP,TC/HDL-C均呈显著正相关,与HDL-C呈负相关。结论 AMI和UA组血浆中sOX40L水平明显高于SA组和对照组,且与炎症标志物CRP以及血脂TC/HDL-C呈显著正相关,提示sOX40L有可能作为ACS早期预测的参考指标。 展开更多
关键词 OX40配体/血液 冠状动脉疾病/代谢/诊断 急性病 综合征 C反应蛋白质/代谢 脂类/血液
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前白蛋白、总胆汁酸和红细胞体积分布宽度在慢性肝病中的临床应用研究 被引量:12
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作者 陈伟 孙长甲 刘文恩 《中国医师杂志》 CAS 2017年第2期239-242,共4页
目的探讨前白蛋白(PA)、总胆汁酸(TBA)和红细胞体积分布宽度(RDW)在慢性肝病中的临床应用价值。方法选取2015年3月至2016年3月入住中南大学湘雅医院的393例慢性肝病患者作为研究对象,并将其分为慢性肝炎组、肝硬化代偿期组、肝... 目的探讨前白蛋白(PA)、总胆汁酸(TBA)和红细胞体积分布宽度(RDW)在慢性肝病中的临床应用价值。方法选取2015年3月至2016年3月入住中南大学湘雅医院的393例慢性肝病患者作为研究对象,并将其分为慢性肝炎组、肝硬化代偿期组、肝硬化失代偿期组和原发性肝癌组,选取同期健康体检者200例作为正常对照组,分别检测PA,TBA和RDW。采用SPSS17.0软件对数据资料进行统计学处理。绘制受试者工作特征曲线(ROC),并研究其联合检测价值。结果研究对象组的PA明显低于对照组,TBA与RDW明显高于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。以临床诊断为金标准,PA分别以244.7mg/L、238.5mg/L和132,8mg/L为界诊断原发性肝癌、慢性肝炎+肝硬化代偿期和肝硬化失代偿期性能最高,曲线下面积分别为0.973、0.909和0.879,敏感度分别为92.3%、95.1%和85.6%,特异度分别为95.8%、72.8%和79.7%。RDW分别以13.2%、13.8%和14.3%为界诊断原发性肝癌、慢性肝炎和肝硬化性能最高,曲线下面积分别为0.816、0.827和0.818,敏感度分别为66.7%、77.4%和72.2%,特异度分别为79.5%、73.8%和77.3%。当联合检测PA和RDW时,其诊断性能明显提高。结论PA、TBA以及RDW可作为慢性肝病早期诊断的指标;联合检测PA、RDW对诊断慢性肝病严重程度具有较好的敏感度和特异度,对临床判定疾病严重程度具有重要意义。 展开更多
关键词 前白蛋白/代谢/诊断应用 胆汁酸类和盐类/代谢/诊断应用 红细胞容量 疾病/诊断/代谢
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HPV L1壳蛋白联合 HPV 分型、TCT 检测在宫颈病变诊治中的临床应用研究 被引量:8
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作者 沈姚琴 赖娟 贺俊霞 《中国医师杂志》 CAS 2015年第3期365-368,共4页
目的:探讨人乳头瘤病毒L1(HPV L1)壳蛋白在不同宫颈病变及不同HPV亚型中的表达,以指导宫颈病变患者的个体化治疗及分流管理。方法回顾性分析本院妇科门诊行HPV L1壳蛋白联合HPV分型、液基薄层细胞学检测( TCT)的176例患者的临床... 目的:探讨人乳头瘤病毒L1(HPV L1)壳蛋白在不同宫颈病变及不同HPV亚型中的表达,以指导宫颈病变患者的个体化治疗及分流管理。方法回顾性分析本院妇科门诊行HPV L1壳蛋白联合HPV分型、液基薄层细胞学检测( TCT)的176例患者的临床资料。结果宫颈TCT结果中不同情况与HPV L1壳蛋白的阳性表达率分布不同[未见异常细胞( NILM),不明确意义的非典型鳞状上皮细胞(ASCUS),低度鳞状上皮内病变(LSIL),不除外高度病变的非典型鳞状上皮细胞( ASC-H),高度鳞状上皮内病变( HSIL)和鳞状细胞癌( SCC)患者中的阳性表达率分别为28.99%、44.19%、64.44%、22.22%、12.50%、0,χ2=19.98, P <0.01],NILM与ASCUS中HPV L1壳蛋白阳性率比较,差异无统计学意义( P >0.05),LSIL中HPV L1壳蛋白阳性表达率最高,与ASC-H、HSIL组比较,差异均有统计学意义(χ2=3.88,5.50, P <0.05),SCC中HPV L1壳蛋白阳性表达率为0,随着宫颈细胞学病变级别升高而HPV L1壳蛋白阳性表达率呈下降趋势。宫颈组织病理学不同结果与HPV L1壳蛋白的阳性表达率分布不同[炎症、宫颈上皮内瘤变( CIN)Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ、鳞癌患者中的阳性表达率分别为44.76%、52.94%、23.81%、8.33、0,χ2=13.29, P <0.01],炎症和CIN Ⅰ的患者的HPV L1壳蛋白阳性率相近( P >0.05),CINⅠ与CINⅡ、CINⅢ比较,差异均有统计学意义(χ2=4.53,5.56, P <0.05),SCC中HPV L1壳蛋白阳性表达率为0,随宫颈组织病变级别升高而HPV L1壳蛋白阳性表达率呈下降趋势。 HPV L1壳蛋白在HPV感染频数前5位:多重感染、16型、52型、58型、18型中的阳性表达率分别为60.78%、17.65%、50%、66.67%、12.5%,16型感染者L1壳蛋白阳性表达率低于52型、58型及多重感染,其差异均有统计学意义(χ2=4.15, P <0.05,χ2=7.88,15.44, P <0.01);18型感染者L1壳蛋白阳性表达率低于其它三类,但仅与多重感染比较差异有统计学意义(χ2=4.70, P <0.05),其余比较差异无统计学意义( P >0.05)。结论 HPV L1壳蛋白检测评估宫颈病变进展风险有一定临床价值,而HPV L1壳蛋白联合HPV分型、TCT检测有助于对宫颈病变患者进行最佳的分流管理与个体化治疗。 展开更多
关键词 乳头状瘤病毒科/代谢 病毒包膜蛋白质类/代谢 细胞学技术 宫颈疾病/代谢/诊断/治疗
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梗阻性肾病生物学评价指标的研究进展 被引量:5
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作者 尚华辉 李涛 《国际泌尿系统杂志》 2016年第1期153-157,共5页
长期尿路梗阻的后果非常严重,将导致肾不可逆损伤和肾衰竭,因此早期诊断肾损伤并及时解除梗阻对肾功能的预后具有重要意义.然而,传统的肾功能评价指标血肌酐、尿素氮等只有在肾功能失代偿时才会升高.理想的评价肾损伤的生物学标志物应... 长期尿路梗阻的后果非常严重,将导致肾不可逆损伤和肾衰竭,因此早期诊断肾损伤并及时解除梗阻对肾功能的预后具有重要意义.然而,传统的肾功能评价指标血肌酐、尿素氮等只有在肾功能失代偿时才会升高.理想的评价肾损伤的生物学标志物应能精确地反映肾功能及肾脏结构损伤的严重程度,对早期肾损伤的诊断应有很高的灵敏性和特异性,而且检测方法快速、简捷、廉价.近年研究发现,一些新的生物学标志物如半胱氨酸蛋白酶抑制剂(Cy-sC)、肾损伤分子-1(KIM-1)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)、白介素-18(IL-18)、β2微球蛋白([β2-MG)、钠氢交换子-3(NHE-3)、N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG)、尿胎球蛋白-A(Fetuin-A)对肾损伤的早期诊断和预后具有重要价值.本文就上述生物学标志物在梗阻性肾病中的研究进展作一综述. 展开更多
关键词 疾病/代谢/诊断 综述
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超敏C反应蛋白联合降钙素原在新生儿重症感染的应用效果观察 被引量:11
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作者 国伟婷 张风华 李蓉 《中国医师杂志》 CAS 2016年第12期1855-1857,共3页
目的探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)联合降钙素原(PCT)用于新生儿重症感染诊断的临床价值。方法选取本院就诊的重症感染患儿32例、局部感染患儿38例及非感染患儿35例,分别作为重症感染组、局部感染组及非感染组。比较3组患儿治疗前后hs... 目的探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)联合降钙素原(PCT)用于新生儿重症感染诊断的临床价值。方法选取本院就诊的重症感染患儿32例、局部感染患儿38例及非感染患儿35例,分别作为重症感染组、局部感染组及非感染组。比较3组患儿治疗前后hs-CRP及PCT水平、评价hs-CRP联合PCT水平用于重症感染的诊断价值及其与器官衰竭评分及危重评分的相关性。结果治疗前重症感染组的hs-CRP及PCT水平明显高于局部感染组及非感染组(P〈0.05);局部感染组的hs-CRP及PCT水平明显高于非感染组(P〈0.05);治疗后7d重症感染组及局部感染组的hs-CRP及PCT水平与治疗前相比明显降低(P〈0.05);治疗后重症感染组的hs-CRP及PCT水平仍高于局部感染组(P〈0.05);以PCT≥2ng/ml及hs.CRP≥10mg/L为临界值,联用PCT及hs-CRP诊断重症感染的敏感度、特异度及阳性预测准确度明显高于单用PCT或者单用bs.CRP(P〈0.05);治疗前PCT水平与器官衰竭及疾病危重评分呈高度相关,相关系数分别为0.81及-0.83(|r|〉0.8),治疗7d后PCT水平与器官衰竭及疾病危重评分呈中度相关,相关系数分别为0.58及-0.55(0.5〈|r|〈0.8)。结论联合应用hs-CRP及PCT可明显提高新生儿重症感染早期诊断的敏感度、特异度及重症感染患儿阳性的诊断正确率,值得临床参考借鉴。PCT与新生儿器官衰竭评分及危重评分存在一定相关性。 展开更多
关键词 C反应蛋白质/代谢 降钙素/代谢 婴儿 新生 疾病/诊断/代谢 感染/诊断/代谢 重症监护 新生儿
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