海南岛113种代谢遗传病的筛查

目的 调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况 ,了解其种类及发生率。方法 :采用气相——质量色谱分析法出生 5— 10天的新生儿至 14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果 :检测新生儿及儿童共111例 ,阳性率为 3.6 0 (4/111)。共分两组 ,高危儿为一组阳性 3例 ,阳性率为 2 3.0 8 (3/13) ,对照组 ,阳性 1例 ,阳性率为 1.0 2 (1/98)。两组对比存在显著差异。结论 :采用气相—质量色谱分析法 ,只需少量尿液即可明确诊断113种先天性代谢性疾病 ,可以早期发现、早期诊断、早期预防、早期干预 ,从而避免造成体格发育落后和神经系统发育迟滞 ,如智力障碍。

串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值

目的探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4 100例新生儿为对象,所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查,主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常,并对确诊患儿进行流行病学特点、预后及随访分析。结果 4 100例新生儿,荧光分析组召回率较串联质谱组显著高,且荧光分析组新生儿代谢遗传病确诊率较串联质谱组显著低;串联质谱筛查结果显示氨基酸代谢病25例(59.52%),其中苯丙酮尿症13例,酪氨酸血症Ⅰ型2例,瓜氨酸血症Ⅰ型2例,枫糖尿症2例,精氨酸血症6例;有机酸代谢病14例(33.33%),甲基丙二酸血症9例,丙酸血症3例,生物素酶缺乏症2例;脂肪酸代谢异常3例(7.15%),肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症2例,原发性肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术,顺德地区新生儿代谢遗传病及时诊断对于一些可给予特殊饮食及药物干预的疾病具有较高的应用价值,同时可提高患儿预后,对提高新生儿生存质量意义重大。

婴儿代谢遗传病及其哺乳护理

1 苯丙酮尿症(PKU) 该症是人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传病,发病率为1/万人,为大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等在体内蓄积(最后由尿排出体外),造成中枢神经系统损害。苯丙酮尿症可以通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入来避免其体内异常代谢物的蓄积。而在天然食物中营养丰富而苯丙氨酸含量最低的就是人乳,初乳为104mg％,过渡乳为63mg％,成熟乳仅41 mg％,而牛乳为170mg％。但就本病而言。

科学预防遗传病儿的出生

禁止近亲结婚 近亲结婚可增加某些遗传病的发病率,也会增加隐性致病基因的携带者,这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人,非近亲婚配后代中的发病率为1/400万,而在表兄妹结婚的后代中的发病率为1/64。近亲结婚的子女患痴呆的机会比非近亲结婚的子女高150倍。只有杜绝近亲结婚,才能防止某些致病基因的积累和扩散。

妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200 000~1∶44 300[1],国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型的病例报道。本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例并结合文献复习报道如下。