畜禽微量元素代谢障碍疾病的临床

畜禽微量元素代谢障碍疾病,在兽医临床上已成为一种常见多发病,涉及所有动物,由于此类疾病具有群发性,流行甚广,而且随着集约化和工厂化饲养畜禽的发展,加之经营管理不善,给这种病的发生创造了许多条件和机会,临床上由此引起畜禽生产能力下降甚至死亡,其对畜牧业的损害极为严重,对此已引起畜牧兽医工作者的广泛重视。近年来国内外诸多学者都从不同角度对畜禽微量元素代谢障碍疾病做了深入细致的研宄和探讨,其研究的内容多集中在畜禽对微量元素的需要量及其在体内的代谢过程;微量元素与畜禽生长发育及生产性能的关系;畜禽微量元素缺乏或过剩所致疾病的发病机理、诊断。

从气化论探讨五苓散治疗水液代谢障碍疾病

水液代谢障碍的病机是脏腑功能失调,气化失司,水湿停聚,致使气血津液代谢失常而生痰、饮、水、湿、浊、毒,而病邪又进一步阻碍气机形成恶性循环。因此,鼓动阳气,温阳化饮是治疗的关键。三焦通行诸气,运行水液的功能得到历代医家的基本认同。五苓散是《伤寒论》中治疗"气化不利,水液内停"的主方,五苓散原文可治疗膀胱蓄水证、水逆证和津亏液燥证。五苓散全方温阳与化饮相结合,恢复机体气化功能,驱邪外出,使机体达到阴平阳秘的状态。全文达成病证方一条线来治疗水液代谢潴障碍疾病,从而更好地指导临床。

代谢功能障碍相关脂肪肝疾病的研究进展

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)作为近年来备受关注的一类慢性肝病,主要包括非酒精性脂肪变性、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)、纤维化和肝硬化等。随着对该病的不断认知,新近的共识声明认为,NAFLD的定义应由原本的排除性定义改为包含性定义,即更准确地描述为代谢功能障碍相关脂肪肝疾病(MAFLD),具体特点为以多种方式表现的遗传、环境和代谢因素的相互作用。然而结合近几年相关研究显示,MAFLD除与肥胖、糖尿病等密切相关外,遗传易感性、饮食模式、生活环境等多方面因素均在其发病过程中起到作用。另外有关MAFLD的多重打击理论及相关治疗方法也在不断更新。现通过病因、发病机制、防治这三方面对MAFLD进行阐述,以期进一步认识MAFLD及对临床防治提供更多依据。

MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

串联质谱(MS/MS)技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点,被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病,不仅扩大了筛查疾病的种类,还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识”,系统介绍了MS/MS技术在新生儿遗传代谢病筛查中的关键流程以及方法验证的关键因素,旨在协助新生儿疾病筛查相关实验人员使用MS/MS技术检测新生儿滤纸干血片(DBS)中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量,为筛查新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病提供实验室依据。

胰高血糖素样肽-1受体激动剂在代谢性疾病治疗中的应用前景

代谢综合征[超重、肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)、脂代谢紊乱]与心血管疾病、非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)、肿瘤等多种疾病直接相关,年来患病率急剧上升,给社会带来了日益沉重的负担.胰高血糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonists,GLP-1RAs)是对胰高血糖素样肽-1改造而来的一种新型葡萄糖依赖性降糖药物,作用机制不同于传统胰岛素和口服促泌剂,克服了口服降糖药及传统胰岛素的多种不良反应,可提高T2DM的控制达标率,已被广泛用于T2DM的治疗.近年研究显示, GLP-1RAs除降糖作用外,对糖尿病相关并发症、NAFLD、心血管疾病等代谢功能障碍性疾病均具有改善作用,具有广泛的应用前景,本文就GLP-1RAs在上述疾病中的潜在作用作一述评.

Wilson病的神经心理功能障碍

Wilson病（Wilson′s disease,WD）又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现除锥体外系症状、肝硬化、Kayser-Fleisher环外还常有包括智力、记忆等在内的多种神经心理学功能损害表现。1912年Wilson首先报道WD的认知能力的下降，Cumming在1986年第1个描述WD存在皮质下痴呆。

2型糖尿病合并股骨骨折老年患者骨代谢指标及凝血指标变化的研究

2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)是机体葡萄糖代谢障碍性疾病,患者血糖的升高以及自身胰岛素分泌障碍很大程度上影响了葡萄糖对机体组织细胞的供能,小肠上皮细胞葡萄糖供能障碍易影响机体对钙磷的吸收,目前有大量研究证实老年糖尿病患者易发生骨折及骨质疏松[1]。

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

儿童代谢功能障碍相关脂肪肝疾病的膳食管理

儿童代谢功能障碍相关脂肪肝疾病(MAFLD)是一种常见的慢性肝病,其发病率近年来呈上升趋势,与肥胖、代谢综合征等因素密切相关。膳食管理在儿童MAFLD的治疗和预防中具有至关重要的地位。文章总结了儿童MAFLD的膳食管理策略,基于科学证据,为临床医生提供参考,从而改善儿童MAFLD患者的营养状况,推动疾病的缓解和肝功能的恢复。

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析

目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点。方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料。结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50%),且多伴角膜色素环(K-F环),24例(100.00%)均检查出角膜K-F环。病人发病前无明显诱因16例(66.67%),误诊20例(83.33%),误诊率高,故就诊时实验室检查及影像学检查结果多已显示铜代谢异常及相关内脏受损。实验室检查可见血清铜蓝蛋白<200mg/L者22例(91.67%),行头颅核磁共振(MRI)扫描14例中9例异常(64.29%),24例(100.00%)B超均示不同程度的肝实质异常声像改变。临床上予以驱铜、护肝、对症及中药治疗为主,其中23例(95.83%)有效。结论 肝豆状核变性病人以精神障碍为首发者较少。此类病人精神症状明显,易掩盖其他症状、体征,临床医生应进行详细的神经科查体并完善相关检查,以减少误诊、漏诊率。

基因检测,助力遗传代谢性肝病精准诊断

遗传代谢性肝病是一类由于遗传性酶缺陷引起的肝脏代谢障碍性疾病。它的种类繁多,就单一病种而言,发病率并不高,但总体发病率却不容忽视。代谢性肝病临床表现缺乏特异性,同时可与其他获得性肝损伤重叠,如病毒性肝炎、酒精性肝损伤等,使得临床表现更加复杂、诊断较为困难,容易造成漏诊和误诊。

水通道蛋白研究进展

水通道蛋白是九十年代初发现的存在于哺乳动物细胞膜上转运水的特异孔道。目前已鉴定出 11种水通道蛋白 ,广泛分布于机体的组织细胞 ,参与水液的吸收和分泌过程 ,研究水通道蛋白的生理和病理生理变化及其与遗传和获得性代谢障碍疾病的关系 ,并给予相应的干预措施具有重要意义。

铜负荷大鼠脑组织Cu、Zn、Fe分布及其对神经元细胞损伤的机制

目的观察铜负荷大鼠不同脑区脑组织Cu、Zn、Fe分布,并探讨其对神经元细胞损伤的机制。方法选择雄性Wistar大鼠50只,随机均分模型组和对照组,模型组给予含硫酸铜1 g/kg的粉状饲料和0.185%硫酸铜水,对照组正常喂饲。第12周结束时,取血、脑组织标本,检测血和不同脑区Cu、Zn、Fe及Cu/Zn-SOD、MDA含量。结果模型组各脑区脑组织Cu含量均较对照组明显升高(P均<0.05),Zn、Fe含量无明显变化;血清、大脑皮层及基底节区Cu/Zn-SOD活力均较对照组减低(P均<0.05),MDA含量均较对照组明显升高(P均<0.05)。结论Cu负荷大鼠脑组织Cu含量明显增高,其对神经元细胞的损伤可能与Cu/Zn-SOD活力减低、MDA含量升高有关。