Emanuel综合征1例报道

目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat。人类基因组拷贝数变异(CNV)检测结果:seq[hg19]11q23.3q25(116680000–134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000–20320000)×3。结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病。结论对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键。