伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例

报告伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例。患者1,女,2岁。面颈、躯干、四肢色素减退斑20个月。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:面部、颈部、躯干、四肢泛发大小不等色素减退斑,部分色素减退斑呈条纹状,界清,不规则,白斑周围无色素沉着。染色体核型分析:46,XX,女性核型,未见异常。诊断为伊藤色素减少症。患者2,女,5岁。左侧躯体色素减退斑4年。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:左侧躯干及肢体泛发片状色素减退斑,呈条索状、波浪状、旋涡状,界清,不规则,色素减退斑周围无色素沉着。诊断为系统性无色素痣。

伊藤色素减少症五例

临床资料 患儿共5例，男2例，女3例。均因皮肤白斑来我科就诊。皮肤表现的共同点为白色斑疹、斑片，呈条索状，沿Blaschko线分布。1例为不对称性分布，仅累及左侧躯干及左侧上下肢（图1a，1b）。5例中4例为对称性分布，其中1例累及躯干和四肢，2例累及四肢，1例累及眼周和双下肢。发病年龄为出生后即刻至3月龄，平均1.5个月。除皮损外，1例并发骨骼系统损害，5例中4例并发神经系统损害。骨骼系统损害表现为双足6趾（图2a-2c）。神经系统损害的发现年龄为3～12个月，平均6.3个月，表现为癫痫伴四肢肌张力偏低，癫痫伴语言、行走落后，智力落后，走路不稳及智、体力发育迟缓，竖头不稳，追物慢等；其中1例患儿伴左面部及左侧上、下肢肥大。辅助检查：3例患儿行头颅磁共振成像（MRI）检查：1例双侧额颞叶及左顶叶多小脑回，右颞顶部T2W灰质信号偏高，脑白质髓鞘化落后可疑，右侧海马较对侧略小；1例提示额叶发育不良；1例未见异常。1例患儿行脑电图检查：两侧导联可见弥漫性中高波幅1.5～3 Hz慢波（后头部显著），偶有短程阵发，左右不同步，双侧中央、顶、中颞、后颞、额散在多灶性高波幅棘波、尖波，左右不同步，发作期有多灶起源痫样放电，脑电图背景活动减慢。均否认相关家族遗传病史。5例患儿基本情况见表1。诊断：伊藤色素减少症。治疗：对症治疗为主，口服抗癫痫药治疗癫痫，手术治疗足多趾。

伊藤氏色素减少症继发难治性癫痫1例手术治疗

目的总结伊藤氏色素减少症继发难治性癫痫的外科治疗经验。方法回顾性分析1例9岁伊藤氏色素减少症继发难治性癫痫患儿的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果该患儿在术前全面评估后接受了左侧额叶癫痫病灶局限性切除术,术后癫痫发作得到了良好的控制,生活质量得以很大的提高。结论伊藤色素减少症继发难治性癫痫病变范围往往较大,但是在现有的神经影像和神经电生理的支持下能较好的将致痫病灶局限化,通过手术治疗,在不损伤患者重要神经功能的情况下可很好地控制癫痫发作,提高生活质量。