浅谈鸡传染性发育迟缓综合征的防治

鸡传染性发育迟缓综合征不仅能够导致鸡的生长滞缓、平均日增重不足、饲料报酬低、羽毛生长不良、站立无力等,还可造成大批量鸡只被淘汰,致使上市的鸡只个体较小、屠体受损等情况,严重降低养殖效益,进而对养鸡业的发展造成巨大的威胁。

以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

LSS基因变异致秃发-精神发育迟缓4型合并Klippel-Feil综合征一例及文献复习

秃发-精神发育迟缓综合征(alopecia-intellectual disability syndrome, APMR)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,受影响的个体表现为头发、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛缺失,以及轻度至重度精神发育迟缓[1],可伴/不伴有早发性癫痫、骨骼发育异常、生殖器发育异常和其他皮肤病学特征[2],2020年在全球范围内患病率约小于百万分之一[3]。

CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C>T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A>T(p.K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。

Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析

目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。

以精神运动发育迟缓为首发表现的雷特综合征1例

精神运动发育迟缓是指儿童时期的智力技能或运动技能的落后,基本上由脑损伤引起,达不到正常儿童的发育水平,其主要特征是运动方面的明显损害,表现为明显的运动发育迟缓,如抬头、翻身、独坐、爬行、站立、行走等方面的落后。但精神运动发育迟缓并发雷特综合征（Rett syndrome,RS）极少见,本院收治的1例精神运动发育迟缓患儿在治疗中发现有疑似RS的表现，给予规范化的系统评估，最后确诊为RS。本文就RS患儿的心理行为特征进行分析，旨在为临床诊断提供依据，以提高医务人员和家长对RS的认识水平，有效地改善RS患儿的预后，减少病残儿的发生。

妊娠高血压综合征合并胎儿宫内发育迟缓胎盘病理改变

目的 :通过对妊娠高血压综合征 (妊高征 )合并胎儿宫内发育迟缓的胎盘光镜和电镜观察 ,了解妊高征合并IUGR的胎盘病理改变 ,从而探讨妊高征引起 IU GR的原因。方法 :选取妊高征合并 IU GR患者、正常妊娠妇女胎盘各 30例 ,常规 HE染色及 PAS染色 ,观察胎盘形态学变化。另取妊高征合并 IUGR及正常胎盘各 5例 ,5 0 0 H型透射电镜观察。结果 :观察组绒毛间质纤维化及纤维素样坏死 >3%、绒毛间质白细胞浸润、合体滋养细胞结节 >30 %、绒毛血管减少瘀血、细胞滋养细胞增生 >2 0 %、滋养细胞基底膜增厚 >3%的数量均明显高于对照组 ,电镜发现合体滋养细胞超微结构改变明显 ,蜕膜螺旋动脉内皮损伤 ,管腔狭窄 ,部分动脉末端闭塞。结论 :妊高征引起 IUGR的病理改变主要有三方面 :绒毛毛细血管减少、瘀血 ;血管合体膜增厚 ;蜕膜螺旋动脉狭窄、闭塞。这也是妊高征造成 IU

头针配合认知训练治疗婴幼儿脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的疗效观察

目的:观察头针配合认知训练治疗脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的疗效。方法:将120例本病患儿随机分为治疗组及对照组各60例,治疗组予头针及认知训练治疗3-6个月,对照组只予认知训练治疗3-6个月,比较两组患儿临床疗效。结果:治疗组的总有效率为96.7%,明显高于对照组83.3%;治疗组和对照组治疗后的DQ值均明显高于治疗前(P<0.01),治疗前两组DQ差异无统计学意义(P>0.05),治疗后治疗组的DQ值明显高于对照组(P<0.05)。结论:头针配合认知训练可提高脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商或智商,其疗效明显优于单一认知训练,故头针配合认知训为治疗脑损伤综合征智力发育迟缓患儿有效方法之一。

NFIX基因变异导致一对同卵双胞胎Marshall-Smith综合征并文献复习

该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A,父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。复习文献共发现32例MRSHSS患者,突变类型为剪切/移码突变。骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现。基因检测结果是该病重要的诊断依据。

早产儿发生呼吸窘迫综合征及患儿宫外发育迟缓的相关因素分析

目的分析早产儿发生呼吸窘迫综合征相关因素及呼吸窘迫综合征早产儿宫外发育迟缓的危险因素。方法选择呼吸窘迫综合征早产儿153例作为病例组,根据是否发生宫外发育迟缓分为EUGR组和非EUGR组,选择同期非呼吸窘迫综合征早产儿200例作为对照组,观察各组临床资料,分析相关因素。结果呼吸窘迫综合征患儿与非呼吸窘迫综合征患儿EUGR及严重EUGR发生率差异均有统计学意义(P<0.05)。胎龄、出生体重、多胎率、预防性应用PS率、产前激素应用率、宫内窘迫或窒息、羊水吸入、宫内感染、前置胎盘/胎盘早剥、剖宫产、妊娠期高血压病、妊娠期糖尿病发生率是早产儿发生呼吸窘迫综合征的相关因素(P<0.05)。胎龄<31周、多胎、达全量肠内营养时间、喂养不耐受、恢复出生体重时间是呼吸窘迫综合征早产儿EUGR独立危险因素(P<0.05),产前激素应用是呼吸窘迫综合征早产儿EUGR保护因素(P<0.05)。结论胎龄小和多胎是早产儿发生呼吸窘迫综合征及患儿EUGR的共同危险因素,产前激素应用对两者都有一定的保护作用,呼吸窘迫综合征对患儿宫外发育有明显不良影响,呼吸窘迫综合征早产儿EUGR主要与喂养情况有关。

SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习

目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。

推拿联合Bobath疗法在小儿运动发育迟缓康复治疗中的应用效果

目的观察推拿联合Bobath疗法在小儿运动发育迟缓康复治疗中的应用效果。方法选取2022年1月至2023年7月肇庆市第二人民医院儿童保健科收治的30例运动发育迟缓小儿为研究组,采用推拿联合Bobath疗法,选取2019年1月至2021年12月的30例患儿为对照组,单纯采用Bobath疗法。比较两组患儿治疗前后的五大区发育商和治疗效果。结果两组治疗后的五大区发育商(大运动、精细运动、语言、适应能力及社交能力)高于治疗前,且研究组精细运动、语言、适应能力及社交能力评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05);但研究组的治疗效果整体优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论推拿联合Bobath疗法在运动发育迟缓小儿的语言、适应能力及社交能力康复治疗中较单纯Bobath疗法更具有优势,值得临床应用和基层技术推广。

Lamb-Shaffer综合征表现为矮小症伴语言、运动发育迟缓一例及文献复习

目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm[-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m~2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据(strong piece of evidence for pathogenicity,PS2)+中等致病证据(moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1)],故诊断患儿为LAMSHF。收集分析11项研究共75例LAMSHF患者,LAMSHF的诊断依赖基因检测,且尚无明确的基因型-表型相关性,患者的智力障碍改善依赖于康复治疗。由于本病患者发生癫痫、眼征、肌张力减退风险较高,且有肿瘤倾向,预后不佳,对于矮小症状应避免使用生长激素。结论:LAMSHF的诊断依赖包括SOX5基因在内的基因检测。本例LAMSHF患儿携带目前已知的最大12p12.1缺失片段,且矮小程度最严重。临床上,对于合并智力异常的矮小症患儿,需进行SOX5突变及拷贝数变异筛查,同时治疗时应避免盲目使用生长激素带来的潜在危害。

Wolf-Hirschhorn综合征诊治随访及文献复习1例

本文报道了1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料,对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义。患儿,男,7岁,临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均<3 SD),采用拷贝数变异(CNVs)基因检测结果显示患儿Del(4p16.3)[GRCh37/hg19](591,397-2,819,452)X1,片段大小2.23 Mb,明确诊断WHS。因此对于特殊面容、智力低下、生长发育明显迟缓患者,尽早行基因检测以明确诊断,多学科联合对症治疗,提高患者生存质量。

健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商的影响

目的探讨健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商(DQ)的影响。方法以2017年6月至2019年6月我院收治的112例脑损伤综合征智力发育迟缓患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组56例。均给予两组患儿应用行为分析法、引导式教育训练、音乐治疗、感觉统合训练,对照组在上述训练基础上给予认知训练,研究组在对照组基础上给予健脾益气推拿法。比较两组患儿干预前、后的五大能区DQ、脑血流图指标及治疗效果。结果干预后,两组的大运动能区DQ比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组的精细运动能区、语言能区、适应性能区及个人-社交能区DQ均明显高于对照组(P<0.05)。研究组的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。干预后,两组的血流入时间缩短,波幅值及转折高比值升高,且研究组明显优于对照组(P<0.05)。结论健脾益气推拿法联合认知训练提高脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的精细运动及认知功能DQ可能是通过调节脑血流来实现的。

鸡传染性发育障碍综合征

禽传染性发育障碍综合征主要感染肉用仔鸡，该病可导致肉用仔鸡严重的生长抑制，临床表现为生长停止或迟缓，出现腿软、运动障碍、羽毛生长不良、鸡冠苍白等，可直接导致饲料转化率低，严重影响肉鸡养殖经济效益，是危害肉鸡养殖的重要疾病之一。

肉仔鸡传染性矮小综合征防制

肉仔鸡传染性矮小综合征是引起生长抑制的传染性疾病，又称鸡传染性发育障碍综合征、营养吸收不良综合征等。

规模化猪场生猪传染性呼吸道疾病的预防与控制措施

传染性呼吸道疾病是一种能够影响各个年龄段和各品种生猪的疾病,且其对仔猪的危害性最大。通常4~5月龄的猪临床症状最为明显。患病猪多表现出咳嗽、体温升高、呼吸困难以及生长发育迟缓等症状,严重的可能会出现死亡。为了降低养殖损失,养殖户应掌握当地常见传染性呼吸道疾病的流行病史和疾病的危害性,以便及早发现潜在的问题。做好前期预防工作,在发病初期迅速采取处理措施,从而减少疾病传播风险,减少养殖损失。同时,还要做好疾病的诊断工作,提前采取防控措施,避免疾病大规模蔓延。有针对性的采取治疗,确保对症下药,缓解病猪病情。

肉鸡传染性腺胃炎引起“矮小综合征”的综述

传染性腺胃炎是多发于15日龄左右肉鸡的一种高发病，近一段时间发病日龄不断提前，最早可在5日龄左右发病。病鸡生长缓慢，发育不整齐，采食量下降，消瘦死亡，发病期间出现严重过料现象，肉鸡严重发育不良，俗称“肉鸡矮小综合征”。该病对肉鸡饲养户的经济效益影响极大，给养殖业带来沉重打击。近几年，该病有愈演愈烈的趋势，应引起广大养殖户的重视。