伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测

目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。

伴丘疹性损害的先天性无毛症一例及其基因突变的研究

目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况。方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变。结果患者无毛基因存在两处杂合突变: 第3外显子的1 010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D); 第4外显子的1 491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。而其父母及一弟该基因仅存在其中的一处杂合突变。结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。