伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫变异型临床特点分析

伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫（BECT）被普遍认为是预后良好的一种常见儿童癫痫综合征,但近年来的研究揭示BECT很可能并非传统上认为的那样良性,变异型BECT患儿在语言、认知及行为上的损害有可能是终生的,临床上应当重新考虑变异型BECT的诊断及后续治疗。1 BECT变异型伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫（BECT或BECTS）是最常见的儿童癫痫综合征。

左乙拉西坦对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波68例脑电图影响的研究

目的 探讨左乙拉西坦(LEV)对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)患儿脑电图的影响。方法 收集我院2021年10月至2022年10月门诊诊断BECTS患儿资料,根据抗癫痫发作药物,分为对照组36例和研究组32例。对照组服用奥卡西平(OXC),研究组服用左乙拉西坦(LEV)。比较2组癫痫发作控制效果、脑电图痫样放电改善情况、不良反应发生情况。组间计数资料用χ^(2)检验,等级资料行秩和检验;计量资料用x±s表示,比较用t检验。结果 研究组BECTS控制效果优于对照组(Z=2.596,P<0.05)。研究组脑电图痫样放电改善效果优于对照组(Z=2.045,P<0.05)。研究组癫痫发作控制效果和脑电图痫样放电改善效果均优于对照组(P<0.05)。结论 LEV可有效控制患儿脑电图痫样放电频率和癫痫发作频率,安全有效。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能与电临床特征的相关性研究

目的探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)患儿认知功能与临床因素、脑电图痫样放电之间的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2022年7月行长程视频脑电图监测的BECT患儿的临床资料,另选取同期门诊行健康体检的健康儿童作对照组。对两组儿童进行中国修订-韦氏儿童智力量表测试,对比两组智商情况及分析BECT患儿临床因素和脑电图痫样放电与总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)及操作智商(PIQ)之间关系。结果纳入42例经典型BECT患儿,男18例、女24例,平均年龄(9.4±2.0)岁,平均起病年龄(7.4±2.6)岁。对照组45例,男28例、女17例,平均年龄(9.7±2.2)岁。与对照组相比,BECT组的FIQ、VIQ、VIQ子项中的分类和词汇以及PIQ中的木块图得分均较低,差异有统计学意义(P<0.05)。42例BECT患儿中,与≥10岁组相比,<10岁组患儿的FIQ和VIQ较低,差异有统计学意义(P<0.05);脑电图不同放电侧别组之间VIQ差异有统计学意义(P<0.05),双侧放电组得分较低。BECT患儿起病年龄与FIQ(r=0.39)、VIQ(r=0.57)、VIQ子项中知识(r=0.49)、分类(r=0.35)、词汇(rs=0.62)、领悟(r=0.43)、数字广度(r=0.37)得分呈显著正相关(均P<0.05),病程与VIQ子项中知识得分(rs=-0.31)呈显著负相关(P<0.05)。与起病年龄≥10岁组相比,<10岁组VIQ子项中知识、词汇量表得分较低,差异有统计学意义(P<0.05)。左侧组、右侧组和双侧组之间VIQ子项中知识、数字广度量表得分的差异有统计学意义(P<0.05)。结论BECT患儿平均智力水平处于正常范围,但智力结构存在不平衡现象,以语言功能受损为主,起病年龄早、双侧大脑半球放电、病程长是影响BECT患儿语言功能、导致认知功能下降的主要因素。

左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的临床效果

目的:探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的临床效果。方法:选取2020年4月—2021年9月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的BECT患儿40例作为研究对象,根据随机数字表法分为两组,各20例。对照组采用丙戊酸钠治疗,观察组采用左乙拉西坦治疗。比较两组治疗效果。结果:两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组不良反应总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.018)。两组癫痫样放电总控制率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,两组言语智商、操作智商、全量表智商评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组言语智商、操作智商、全量表智商评分高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:左乙拉西坦与丙戊酸钠治疗儿童BECT的临床效果均较为理想,均能改善患儿癫痫样放电情况,但左乙西坦在提高患儿认知功能及用药安全性方面效果更优。

左乙拉西坦联合奥卡西平、丙戊酸钠对良性癫痫伴中央颞区棘波合并睡眠中癫痫性电持续状态患儿临床症状、认知功能的影响

目的:探究左乙拉西坦联合奥卡西平、丙戊酸钠对良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿临床症状、认知功能的影响。方法:选取2020年4月~2022年4月在某院接受治疗的100例BECT合并ESES患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组50例。对照组给予奥卡西平和丙戊酸钠,而观察组在对照组治疗基础上加用左乙拉西坦,比较两组临床疗效、治疗前后脑电图改善情况及脑电活动情况,并对患儿治疗前后的认知情况进行评价,记录患儿在治疗期间的不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组患儿的治疗有效率(92.00%)高于对照组(76.00%,P<0.05)。观察组患儿脑电图改善总有效率(74.00%)高于对照组(46.00%,P<0.05)。两种治疗方案均可影响患儿的脑电波活动,特别是在α、β、θ、δ波段,且与对照组相比,观察组患者在这些波段的变化更为显著(P<0.05)。治疗前,两组在操作智商、全量表智商、言语智商方面的得分无统计学差异(P>0.05);治疗后,观察组各评分均升高,且优于对照组(P<0.05)。两组患儿不良反应发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:与奥卡西平联合丙戊酸钠的治疗方案比较,左乙拉西坦联合奥卡西平和丙戊酸钠治疗儿童BECT合并ESES的疗效更优,能够有效提高患儿的治疗有效率和脑电图改善总有效率,提高患儿的认知功能。

伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫发作与血浆氨及25羟维生素D水平相关性研究

目的探讨伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫(self-limited epilepsy in children with spines in the central temporal region,SeLECTS)发作与血浆氨及25羟维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平相关性。方法选取2021年9月至2023年10月安徽医科大学附属宿州医院收治的90例SeLECTS患儿为病例组,同期90例宿州地区健康体检儿童为对照组,比较两组研究对象的血浆氨及血清25(OH)D水平差异,回顾分析SeLECTS临床特点与血浆氨及25(OH)D水平的相关性。结果病例组患儿的血浆氨浓度高于对照组(P<0.05),25(OH)D水平明显低于对照组(P<0.05)。不同发病年龄、发作时间、发作频率的SeLECTS患儿,血浆氨浓度差异有统计学意义(P<0.05);不同发病年龄、发作频率、发作季节的SeLECTS患儿,血清25(OH)D含量差异有统计学意义(P<0.05)。发作时间与发病年龄、发病频率之间的相关性差异有统计学意义(P<0.01);而血浆氨浓度与发病年龄、发作时间、发作频率之间的相关性差异有统计学意义(P<0.05);同时25(OH)D含量与发作时间、发作频率、血浆氨浓度之间相关性差异有统计学意义(P<0.05)。SeLECTS患儿发病年龄、发作频率、发作时间与血浆氨水平呈正相关;发病年龄与25(OH)D水平呈正相关,发作频率与25(OH)D水平呈负相关。结论SeLECTS发作与血浆氨及血清25(OH)D水平之间存在相关性,血浆氨水平升高或25(OH)D水平降低皆会增加SeLECTS发作的风险。因此,通过检验患儿血浆氨及血清25(OH)D含量可为预防、病情评估及诊治SeLECTS提供依据。

左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并睡眠中癫痫性电持续状态的临床效果及对放电指数的影响

目的 探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床效果及对放电指数的影响。方法 选取2019年8月—2021年8月广西医科大学第一附属医院收治的98例BECT合并ESES患儿,根据随机数字表法分为研究组和对照组,每组49例。对照组采用奥卡西平片和丙戊酸钠口服溶液治疗,研究组在对照组的基础上给予左乙拉西坦治疗。比较两组患儿的癫痫发作频次、症状持续时间、放电指数、棘波指数、临床疗效、脑电活动情况、操作智商(PIQ)评分、语言智商(VIQ)评分、全量表智商(FIQ)评分及不良反应。结果 研究组的癫痫发作频次少于对照组,症状持续时间均短于对照组(P <0.05);研究组治疗前后放电指数差值高于对照组(P <0.05);研究组总有效率高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后α波段、β波段、θ波段、δ波段差值均高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后PIQ、VIQ、FIQ评分差值均高于对照组(P <0.05);研究组与对照组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 左乙拉西坦用于治疗BECT合并ESES可以改善临床症状,疗效确切,同时可以改善放电指数和认知功能,安全可靠。

左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗儿童自限性癫痫伴中央颞区棘波的疗效

目的探讨左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗儿童自限性癫痫伴中央颞区棘波(benign epilepsy with centro-temporal spikes,BECT)的疗效。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月渭南市妇幼保健院收治的90例BECT患儿,根据治疗方法将其分为对照组与观察组各45例。对照组男25例,女20例,年龄(7.52±1.68)岁,病程(2.33±0.54)年;观察组男24例,女21例,年龄(7.49±1.71)岁,病程(2.41±0.52)年。对照组予以丙戊酸钠口服溶液治疗,起始剂量为20 mg(/kg·d),分2次服用;1周后,根据需要调整剂量,每次增加5~10 mg(/kg·d);之后,调整为每日服用一次,剂量为30~40 mg(/kg·d)。观察组在对照组基础上予以左乙拉西坦口服溶液治疗,起始剂量为10 mg(/kg·d),分2次服用;第2周增加至20 mg(/kg·d);从第3周起持续至24周,剂量可每周递增5~10 mg/kg,直至30~40 mg(/kg·d)。两组治疗周期均为24周。比较两组患儿的疗效及治疗前后的发作频率、发作持续时间、脑电活动情况,以不良反应发生率评估安全性。采用t检验、χ^(2)检验。结果治疗后观察组总有效率97.78%(44/45)高于对照组的80.00%(36/45)(P<0.05)。治疗后,观察组患儿的发作频率为(1.01±0.32)次/月、低于对照组的(1.46±0.47)次/月,发作持续时间为(7.61±1.84)min、短于对照组的(9.14±2.05)min(均P<0.05)。观察组的α波段频率为(35.46±3.47)Hz,高于对照组的(33.01±3.32)Hz,而β波段[(7.14±1.05)Hz比(8.61±1.84)Hz]、θ波段[(12.55±1.19)Hz比(14.92±1.88)Hz]、δ波段频率[(10.05±1.94)Hz比(12.26±2.08)Hz]均低于对照组(均P<0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在BECT的治疗中,左乙拉西坦联合丙戊酸钠在提高总有效率、减少发作频率、缩短发作持续时间及改善脑电活动方面效果更佳。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波共患注意缺陷多动障碍的临床特征及认知损害分析

目的 探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床特征及认知损害情况。方法 选取2017年1月至2022年3月江苏中国人民解放军联勤保障部队第九〇四医院收治的BECT患儿98例,根据是否共患ADHD分为BECT+ADHD组和单纯BECT组(BECT组),同期健康体检患儿40例(对照组)。对比三组的临床特征、韦氏儿童智力量表(WISC-Ⅳ)、视听整合连续测试(IVA-CPT)结果。结果 98例BECT患儿中23例共患ADHD(23.47%),且以注意缺陷为主(65.22%),性别、起病年龄、病程、多种抗癫痫药物联用与共患ADHD相关。BECT+ADHD组和BECT组的事件相关电位P300潜伏期较对照组延长,P300波幅较对照组降低,WISC-Ⅳ评分和IVA-CPT均低于对照组(P<0.05)。与BECT组比较,BECT+ADHD组的P300潜伏期延长,P300波幅、WISC-Ⅳ评分和IVA-CPT均明显降低(P<0.05)。结论 BECT共患ADHD与单纯BECT比较,认知损害程度进一步加重。

伴中央颞区棘波自限性癫痫患儿睡眠状况及影响因素分析

目的分析伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)患儿的主观睡眠状况及影响因素。方法选择2022年1月至2023年1月新乡医学院第一附属医院收治的67例SeLECTS患儿为病例组,选择同期来本院健康体检的151例健康儿童为对照组。应用儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估2组儿童的睡眠质量,比较2组儿童睡眠质量不良发生率。根据CSHQ总分将病例组患儿分为睡眠质量良好组和睡眠质量不良组,比较2组儿童的性别、年龄、是否为首次发作、是否经过药物治疗、发作频率、非快速动眼(NREM)期放电指数,应用多因素logistic回归分析SeLECTS患儿睡眠质量不良的影响因素。结果病例组患儿CSHQ总分显著高于对照组(P<0.05)。病例组患儿就寝习惯不良、睡眠焦虑、异态睡眠评分显著高于对照组(P<0.05);病例组与对照组儿童睡眠持续时间不规律、睡眠呼吸障碍、白天嗜睡、夜醒、入睡潜伏期延长评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和病例组儿童睡眠质量不良比例分别为53.0%(80/151)、80.6%(54/67);病例组睡眠质量不良比例显著高于对照组(χ^(2)=14.944,P<0.05)。睡眠质量良好组与睡眠质量不良组患儿的年龄和放电指数比较差异有统计学意义(P<0.05);睡眠质量良好组与睡眠质量不良组患儿的性别、是否服用抗癫痫药物、是否为首次发作、发作频率方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,NREM期放电指数增加是SeLECTS患儿出现睡眠质量不良的风险因素(比值比=25.297,95%置信区间4.583~139.634,P<0.05)。结论SeLECTS患儿较同年龄段儿童更容易存在睡眠问题,主要表现在睡眠焦虑、就寝习惯不良、异态睡眠3个层面。NREM期放电指数的增加是SeLECTS患儿出现睡眠质量不良的风险因素,NREM期放电指数越高的患儿越容易出睡眠质量不良。

吡仑帕奈治疗伴中央颞区棘波的自限性癫痫合并海马硬化2例

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epilepsy with centrotemporal spikes,Se LECTS)又称良性Rolandic癫痫,既往也称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,于2022年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)重新分类和定义为伴中央颞区棘波的自限性癫痫,并归为自限性局灶性癫痫这一分类[1]。Se LECTS是儿童期最常见的局灶性癫痫,约占3~15岁儿童癫痫的8%~25%,发病高峰在7~10岁,好发于男孩,男女比例约3∶2[2]。

伴中央颞区棘波的自限性癫痫诊疗的研究进展

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)是儿童期最常见的自限性局灶性癫痫。多数SeLECTS患儿在青春期前后症状可自然缓解,但仍可能对患儿的日常生活和学习造成影响,部分患儿在癫痫活动期存在不同程度的认知和行为障碍。研究SeLECTS的病因和发病机制有助于更好地理解疾病,同时探索有效的诊断方法和治疗策略对于提高SeLECTS患儿的生活质量至关重要。基于此,本文通过对SeLECTS的病因、诊断和治疗的最新研究进展进行综述,旨在为临床提供更准确的诊断信息和更有效的治疗方案。

基于人本位视野下的认知行为干预在儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿临床护理中的应用研究

目的 探究基于人本位视野下的认知行为干预在儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿临床护理中的应用效果。方法 选择2020年3月至2022年6月在安徽省儿童医院收治的77例BECT患儿作为研究对象,运用随机数字表法将其分为对照组(38例)与观察组(39例)。对照组给予常规护理干预,观察组在对照组基础上采用基于人本位视野下的认知行为干预,干预周期为2个月。干预后比较两组干预前后服药依从性、认知功能的差异。结果 干预后,观察组患儿依从性评分、认知功能评分均高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论 基于人本位视野下的认知行为干预有助于提高患儿服药依从性,改善患儿认知功能。

长程视频脑电图在儿童良性癫痫伴中央颞区棘波诊断中的应用价值

目的:探讨长程视频脑电图(VEEG)在BECTs诊断中的应用价值。方法:回顾性分析盐城市第四人民医院2019年1月-2022年1月门诊及住院收治的80例BECTs患儿的临床资料和VEEG记录,根据VEEG上的棘慢波放电指数(放电指数)将患儿分为轻、中、重度三组,比较三组患儿的临床特征、发作类型、发作频率、用药情况以及临床预后。结果:三组患儿在年龄、性别、家族史、热性惊厥史、头颅MRI等方面差异无统计学意义(P>0.05)。重度组患儿的发作类型以局灶性继发全面性发作为主,发作频率较高,用药后发作完全控制率较低,与轻、中度组相比较差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:VEEG是一种有效的BECTs严重程度评估方法,可以指导临床治疗和预后判断。

良性癫痫伴中央颞区棘波患儿蛋白延长因子4基因多态性及其并发睡眠中癫痫性电持续状态的影响因素

目的探讨良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿蛋白延长因子4基因多态性及其并发睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的影响因素。方法选择96例BECT患儿作为观察组,另选取同期进行体检的96例健康儿童作为对照组。比较两组研究对象蛋白延长因子4基因rs964112和rs986527位点基因型及等位基因的频率。根据脑电图结果,将出现弥漫性慢波或局限性慢波合并异常放电的BECT患儿作为ESES组,其他患儿作为非ESES组,采用Logistic回归模型分析BECT患儿出现ESES的影响因素。结果观察组与对照组蛋白延长因子4基因的rs964112和rs986527位点的基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄和癫痫首发年龄较小,存在高热惊厥史、癫痫家族史、广泛性3~4 Hz棘慢波、异常放电均为BECT患儿发生ESES的危险因素。结论蛋白延长因子4基因的rs964112和rs986527位点多态性可能增加了BECT的易感性,而年龄和癫痫首发年龄较小,存在高热惊厥史、癫痫家族史、广泛性3~4 Hz棘慢波、异常放电均是BECT患儿发生ESES的危险因素。

儿童自限性癫痫伴中央颞区棘波认知障碍的MRI研究进展

自限性癫痫伴中央颞区棘波(self-limited epilepsy with centrotemporal spikes,SLECTS)是最常见的儿童局灶性癫痫综合征,临床上多伴有一系列认知和行为缺陷。目前该病发病机制尚不明确,临床干预存在争议。随着神经影像学技术的不断进步和MRI新技术的广泛应用,SLECTS脑结构和功能改变及其与认知障碍的相关性成为当今的研究热点。同步脑电图-功能磁共振成像(electroencephalogram-functional MRI,EEG-fMRI)技术结合基因组学以及人工智能的跨学科模式将是未来SLECTS研究的大方向,有望进一步阐明SLECTS认知功能障碍发生的神经病理学机制,为早期诊断和个体化治疗提供更确切的临床依据。本文就SLECTS的MRI研究现状和潜在不足进行综述,旨在为该领域未来研究提供参考。

基于rs-fMRI的二值化度中心度和加权度中心度对伴中央颞区棘波儿童自限性癫痫脑功能网络的研究

目的伴中央颞区棘波儿童自限性癫痫(selflimited epilepsy with centrotemporal spikes,SeLECTS)是儿童最常见特发性局灶性癫痫,与静息状态大脑网络连接时空变化有关,本研究采用基于静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)的二值化度中心度(degree centrality,DC)和加权DC分析方法分析SeLECTS患者静息状态下大脑功能网络的改变,从而探讨SeLECTS潜在神经生物学机制。材料与方法对26例临床诊断为SeLECTS的患者(SeLECTS组)和26名健康自愿者(对照组)采集rs-fMRI图像。采用基于体素脑功能网络DC法处理数据,获取二值化的DC值和加权的DC值,比较2组内及组间上述参数的差异。结果SeLECTS组与对照组的组内二值化的DC值和加权的DC值空间分布均存在广泛的相似性。与对照组相比,SeLECTS组在双侧枕中回、距状回和右侧梭状回的二值化的DC值增加,而在右侧颞下回和左侧小脑、小脑脚、顶上小叶的二值化的DC值下降;SeLECTS组在双侧距状回、枕中回和右侧梭状回的加权的DC值增加,而在右侧颞下回和左侧顶下小叶、小脑、小脑脚以及楔前叶的加权的DC值下降。此外,相关分析发现距状回二值化的DC值和加权的DC值与病程呈正相关(r=0.712,r=0.700,P<0.001),而顶上小叶的二值化的DC值和加权的DC值与病程呈负相关(r=-0.680,r=-0.717,P<0.001)。结论本研究表明枢纽节点的选择性和特异性破坏,特别是高度连接的脑区配置异常的功能网络节点可能与SeLECTS的发病机制有关。

不同类型抗癫痫药物对伴中央颞区棘波儿童良性癫痫注意网络损害及脑电图痫样放电的影响

目的观察不同类型抗癫痫药物(AED)对伴中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)注意网络损害和脑电图(EEG)痫样放电的影响。方法回顾性分析2015年6月—2018年6月湖北省宜昌市第一人民医院儿科诊治BECT患儿235例的临床资料,根据AED类型不同分为丙戊酸(VPA)、奥卡西平(OXC)及左乙拉西坦(LEV)3组,比较治疗6个月时3组患儿癫痫控制效果、EEG痫样放电改善情况、注意网络功能、认知功能及药物不良反应等指标。结果3组患儿临床治疗总有效率比较差异均无统计学意义(χ^2/P=1.234/0.540);VPA组EEG痫样放电改善总有效率明显低于OXC组和LEV组(χ^2/P=7.253/0.027);3组患儿治疗后6个月警觉网络、定向网络及正确率明显升高,平均反应时间(RT)明显降低(P<0.01),且VPA组和LEV组警觉网络、定向网络及正确率低于OXC组(F/P=5.376/0.005、5.979/0.003、13.676/<0.001),平均RT高于OXC组(F/P=5.694/0.004);3组认知功能VIQ、PIQ及FIQ均明显升高(P<0.01),且OXC组和LEV组均高于VPA组,差异有统计学意义(F/P=14.084/<0.001、3.955/0.020、3.560/0.030);3组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(χ^2/P=3.165/0.075)。结论VPA、OXC和LEV治疗BECT患儿可有效控制癫痫发作并减少脑电图异常放电,其中OXC对注意网络损害改善效果优于VPA和LEV,OXC和LEV对脑电图和认知功能改善效果优于VPA。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型12例临床分析

目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的临床特征。方法回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料。结果 12例患儿中男7例、女5例,其中2例为双卵龙凤胎,起病年龄为3-9岁。病程中出现不典型失神10例,负性肌阵挛8例,言语障碍和口咽部失用4例。视频脑电图监测均显示清醒及睡眠期Rolandic区棘慢波大量发放,慢波睡眠期指数达50%-85%。结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电患者的GRIN2A突变筛查及遗传特征分析

目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电（BECTS）患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收集的53例BECTS患者中,发现4例存在GRIN2A杂合突变,其中1例患者同时具有2个GRIN2A基因突变位点。突变包括4个错义突变（c.2627T〉C,p.I876T;c.1341T〉A,p.N447K;c.4322C〉A,p.T1441N;c.1271C〉T,p.P424L）和1个剪切位点突变（c.415-38C〉T）,且均为未见报道的新突变位点。除c.1271C〉T为新生突变、c.1341T〉A未能验证突变来源外,其余3个突变均为遗传性突变。突变率为7.5%,外显率为75%。经保守性分析,发生错义突变的氨基酸变化位点均为高度保守。结论GRIN2A可能是BECTS的致病基因。GRIN2A突变存在不完全外显,临床进行遗传咨询时应引起高度重视。