伴糖尿病的遗传综合征与甲状腺疾病

目前临床上通用的糖尿病分型是IDF1997年公布的新的诊断标准和分型的建议,其变化核心是依据病因进行的。从本质上讲几乎一切糖尿病都与遗传有关,只是把1型、2型和妊娠糖尿病单列出来,把其它的都归属于第三类：特殊类型糖尿病,又在特殊类型中分八个类型,其中第八类即称“伴糖尿病的其它遗传综合征”。

伴糖尿病的遗传综合征(续)共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Louis-Bar综合征)

主要表现 共济失调 毛细血管扩张 易感染 高血糖

伴糖尿病的遗传综合征(续)眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)

主要表现 眼病变 神经病变 高血糖 骨骼畸形 高酪氨酸和赖氨酸尿

伴糖尿病的遗传综合征(续)遗传性少年型糖尿病综合征(Wolfram综合征)

主要表现 高血糖 视力下降 听力减退 特发性尿崩症

伴糖尿病的遗传综合征(续)类脂沉积性肌病综合征(Engel综合征)

主要表现 肌肉瘦弱 肌肉萎缩 肌红蛋白尿 高血糖

伴糖尿病的遗传综合征（续）先天性全身脂肪萎缩综合征（Dunnigan综合征）

本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。

中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度

目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。

参芪降糖颗粒辅助治疗2型糖尿病伴代谢综合征临床研究

目的:观察参芪降糖颗粒辅助治疗2型糖尿病伴代谢综合征的临床疗效。方法:采用随机数字表法将103例2型糖尿病伴代谢综合征患者分为对照组(51例)与观察组(52例)。对照组接受常规西药治疗,观察组在对照组基础上加用参芪降糖颗粒治疗。比较2组治疗前后血糖指标、中医证候评分、血脂指标、胰岛β细胞功能指标,并评估2组临床疗效及不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组总有效率92.31%,高于对照组76.47%(P<0.05)。2组治疗后空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2hBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均低于治疗前(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于治疗前(P<0.05);观察组治疗后血糖指标、TC、TG、LDL-C水平低于对照组(P<0.05),HDL-C水平高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)水平较治疗前升高(P<0.05),中医证候评分、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)降低(P<0.05);观察组治疗后HOMA-β水平高于对照组(P<0.05),中医证候评分、HOMA-IR水平低于对照组(P<0.05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:参芪降糖颗粒辅助治疗2型糖尿病伴代谢综合征疗效确切,能有效改善患者血脂紊乱与胰岛β细胞功能,降低血糖水平,安全性较高。

吡格列酮联合阿司匹林在糖尿病伴代谢综合征中的治疗效果

目的探讨吡格列酮联合阿司匹林在糖尿病伴代谢综合征中的治疗效果。方法选择2020年4月—2023年2月广西桂平市人民医院收治的85例糖尿病伴代谢综合征患者为研究对象,采用随机抽签法分为对照组42例与研究组43例,对照组患者给予阿司匹林治疗,研究组患者则联合吡格列酮治疗,对比两组患者的肥胖、血糖、血脂相关指标水平变化以及各炎性因子水平变化,并评价两组患者得用药安全性。结果两组治疗后体质指数与腰臀比均降低,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后各血糖相关指标水平均降低,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后高密度脂蛋白胆固醇水平均升高,低密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油、脂蛋白相关磷脂酶及总胆固醇水平均降低,且研究组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后的各炎性因子水平均降低,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组不良反应的总发生率为9.30%高于对照组的4.76%,但差异无统计学意义(χ^(2)=0.155,P>0.05)。结论吡格列酮联合阿司匹林可有效改善糖脂代谢,减轻体质量,抑制机体炎症,且安全性较好,对糖尿病伴代谢综合征的治疗就有积极的作用。

炔雌醇环丙孕酮联合吡格列酮治疗多囊卵巢综合征伴糖尿病不孕的临床疗效

目的探究分析炔雌醇环丙孕酮联合吡格列酮治疗多囊卵巢综合征伴糖尿病不孕的临床疗效。方法选取2021年1月—2022年3月于莆田涵江医院收治的多囊卵巢综合征伴糖尿病不孕患者共100例作为研究对象。根据患者的入院序列数将患者随机分为对照组以及观察组。对照组采用炔雌醇环丙孕酮联合二甲双胍治疗;观察组采用炔雌醇环丙孕酮联合吡格列酮治疗。对比分析两组的血脂以及血糖指标,卵巢体积以及体质指数,排卵率以及受孕率,性激素指标以及血清炎性因子水平。结果治疗后,观察组血脂以及血糖指标,卵巢体积以及体质指数,排卵率以及受孕率,性激素指标以及血清炎性因子水平明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在对多囊卵巢综合征伴糖尿病不孕患者进行治疗的过程中,采用炔雌醇环丙孕酮联合吡格列酮进行干预能够显著改善患者的血脂以及血糖指标,卵巢体积以及体质指数,排卵率以及受孕率,性激素指标以及血清炎性因子水平。