伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病的临床研究

目的探讨伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病(AML)的临床及生物学特征.方法52例初治患儿,男34例,女18例,中位年龄12(4～18)岁,均进行了遗传学和/或AML1-ETO融合基因检测.诱导缓解治疗采用HA/DA/HAD方案,缓解后进行异基因造血干细胞移植或7～12疗程的联合化疗.结果 24%的儿童AML伴t(8;21)/AML1-ETO,男女比例1.9,FAB分型为M250例(96%);初诊时伴中枢神经系统浸润7.7%(4/52);WBC17.2(1.8～146.3)×10 9/L,初诊时WBC大于10×10 9/L者50.0%(26/52),大于50×10 9/L者3.8%(2/52),血清乳酸脱氢酶升高者85.7%(36/42);细胞免疫分型CD19(44.4%),CD56(58.9%);单独为t(8;21)异常的13例(28.9%),Y染色体丢失22例,占男性患儿的64.7%;X染色体丢失3例,占女性患儿的16.7%,del(9q)6例;1疗程及2疗程完全缓解(CR)率分别为71.8%(28/39)和94.4%(34/36),4年的EFS率、DFS率和OS率分别为(25.4±9.6)%、(28.4±10.4)%和37.9±10.3)%.结论近1/4的儿童AML伴t(8;21)/AML-ETO,多见于FAB分型的M2型,男性居多,年长儿多发,易发生髓外浸润;高白细胞者少见,血清乳酸脱氢酶增高,细胞免疫分型较多表达CD19和CD56;细胞遗传学检查常伴有性染色体丢失和del(9q);诱导缓解治疗完全缓解率高,应用联合化疗进行巩固强化远期疗效好.