欧洲黑杨PnEXPA1基因多态性与稳定碳同位素比率的关联分析

对欧洲黑杨α-expansin基因PnEXPA1的SNP多态性与水分利用效率相关性状稳定碳同位素比率(δ13C)进行了关联分析。利用SNaPshot技术对PnEXPA1基因内11个SNP位点进行了基因型分型,发现各SNP位点优势基因型均为纯合,且其频率高于杂合基因型。关联分析显示:SNP8和SNP12在采用单因素方差分析(ANOVA)和一般线性模型(GLM)2种方法时均与δ13C值显著关联。SNP8为exon 1内的无义突变,可解释6.620%的表型变异;而SNP12位于intron 1中,遗传贡献率为6.613%;这2个SNP位点与SNP9、SNP13共同位于一个高连锁不平衡(LD)的单倍型块中。SNP8与SNP12的TT基因型无性系均具有较高的δ13C值,为优势基因型。

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨伸展蛋白(syntaphilin,SNPH)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)之间的关联性。方法采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者(病例组)和433例健康对照(对照组)的SNPH基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520)进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块(D’>0.8)。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义(P=0.978、P=0.535、P=0.524)。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。