具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析

为便于进行数据分析,首先将数据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式,根据位点的编码信息和患病信息,采用Logistic回归的方法,找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位点,同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验,证明了建立结果的合理性。此外,通过主成分分析,从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息,再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后,采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。

乌拉尔图小麦PBF基因克隆及其序列分析

醇溶蛋白盒结合因子(prolamin-box binding factor,PBF)是胚乳组织特异的基因表达调控因子,主要调控籽粒蛋白基因表达效率进而影响面粉的加工品质。本研究采用同源克隆方法从2份乌拉尔图小麦(Triticum urartu Tum.)中克隆得到2个PBF基因(Gen Bank登录号分别为MF547409和MF547410)。与已报道不同来源PBF基因比对分析发现,乌拉尔图小麦PBF存在丰富变异位点,高达45个单核苷酸多态性位点(SNPs)。其推导的PBF蛋白具有典型DOF结构特征,存在22个氨基酸变异位点,尤其第22位A→S和第23位G→A变异形成特有酪氨酸激酶Ⅱ磷酸化位点(CK2-phospho-site)。该结果表明乌拉尓图小麦PBF基因具有较高遗传多样性,也暗示了氨基酸变异位点可能对其PBF蛋白的调控功能产生影响。同时,聚类分析显示乌拉尓图小麦与普通小麦的PBF蛋白聚在1个亚组,进一步证实了二者亲缘关系较近。

F1代苏香杂交猪GAS7基因多态性与生长性状关联性分析

为了解苏香杂交猪生长休止基因（GAS7基因）SNPs与生长性状的相关性,试验以61头F1代苏香杂交猪为研究对象,应用PCR扩增及直接测序技术对杂交猪GAS7基因进行多态性检测,并进行SNPs与生长性状各指标的相关分析。结果表明：在GAS7基因外显子2中共发现3个SNPs,39位〉T位点,45位〉T位点,93位〉G位点;GAS7基因外显子2中的3个SNPs与2,3,4,6月龄时的体高均存在显著正相关（P〈0.05）,且纯合基因型均高于杂合基因型。说明GAS7基因外显子2的SNPs可作为体高性状的候选基因。

F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因多态性与生长性状的关联性

【目的】筛选出F_(3)代香苏杂交猪Dickkopf-1基因(DKKI)的单核苷酸多态性位点(SNPs),并分析基因多态性与生长性状的关联性,为培育香苏杂交猪新品系提供参考依据,同时为深入研究DKK1基因生物学功能打下基础。【方法】通过DNA混池测序的方法对164头F_(3)代香苏杂交猪群体DKK1基因进行SNPs鉴定,采用Excel 2017计算不同基因型的基因频率、基因型频率、遗传纯合度(Ho)、期望杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)及多态信息含量(PIC),以卡方(χ;)检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并在此基础上分析F_(3)代香苏杂交猪SNPs位点与生长性状的关联性。【结果】在F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因的Exon-3,4区域发现6个SNPs位点,分别是A2010T、G2012C、C2014T、A2040C、C2042A和G2044C。6个SNPs位点的Ho均高于He,其中,A2010T、G2012C、A2040C、C2042A和G2044C等5个SNPs位点的PIC处于中度多态水平,C2014T位点的PIC则处于低度多态水平。χ;检验结果表明,仅C2042A位点处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态(P<0.01),其他5个SNPs位点(A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C)均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C位点的不同基因型在体高、胸围、管围、胸深和腿臀围方面表现出差异显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)。【结论】F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C位点不同基因型与体高、胸围、管围、胸深和腿臀围呈显著或极显著相关,可作为培育新品系的主效候选基因或与主基因紧密连锁的分子标记。

滇陆猪Nramp1基因多态性对其在组织中表达的影响

【目的】明确自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因(Nramp1)多态性对其在滇陆猪群体各组织中表达的影响,从分子遗传学角度阐述滇陆猪不同基因型个体对疫病免疫的遗传差异,为其抗病育种选育提供参考依据。【方法】采用PCR对27头滇陆猪Nramp1基因进行扩增,以DNASTAR 5.0进行序列比对分析及多态性(SNP)位点检测;同时利用实时荧光定量PCR检测Nramp1基因在滇陆猪各组织中的相对表达量,并运用SPSS 19.0分析Nramp1基因多态性对其在滇陆猪群体各组织中表达的影响。【结果】在滇陆猪Nramp1基因第5外显子、第5内含子和第6外显子上分别发现SNP1(T→C)、SNP2(A→G)和SNP3(G→A)等3个SNPs位点,都只存在2种基因型,且SNP1位点和SNP3位点在试验猪群体中属于低度多态[多态信息含量(PIC)/杂合度(He)<0.25)],SNP2位点属于中度多态(0.25肝脏>脾脏>心脏;此外,Nramp1基因在不同基因型滇陆猪群体中表现出的组织差异表达也不同,尤其是Nramp1基因在SNP2位点纯合群体肝脏中的相对表达量显著低于在杂合群体肝脏中的相对表达量,说明Nramp1基因多态性变异对其在滇陆猪组织中的表达有显著影响。【结论】Nramp1基因SNP位点变异能影响Nramp1基因在滇陆猪各组织中的表达变化,从而影响机体的免疫应答反应,其中SNP2位点可作为滇陆猪抗病育种的分子标记。

ReliefF和随机森林的致病位点识别分析

针对疾病与SNP位点之间的联系运用统计分析方法和智能算法综合处理,剔除高维数特征中冗余特征,提高致病位点的识别率.提出了一种基于ReliefF和随机森林并结合卡方检验的x^2-RRF算法对致病位点进行特征识别.通过x^2检验得到位点的卡方值及对应的p值,其次ReliefF算法迭代更新特征权重,再结合RF算法重复迭代计算得到重要性特征值,结合p值限定阈值综合排序,从而识别SNP位点.运用病例组和对照组分别将三种单一模型和x^2-RRF模型对比,实验结果表明,与单一模型相比,采用本文方法能够得到更准确的特征,提高识别率.

基于R语言和PLINK程序的遗传性疾病的遗传位点分析

目前发现很多疾病与遗传相关,而遗传性疾病的遗传位点分析尚未得到有效的研究方法.现以1000个样本为例,首先利用R语言将基因位点进行二进制和十进制编码,然后用概率统计的方法和R语言对数据进行预处理,接着利用PLINK程序对样本进行数据分析,结合R语百得到较为清晰的Manhattan图及Cytoscape网络可视化模型•首次结合R语言和PLINK程序对遗传性疾病的遗传位点分析,能提高整个数据分析的速度,减少数据分析的成本,为解决遗传性疾病的遗传位点分析提供技术支持.同时此模型可以更方便地应用于实际生活中.

玉米与叶际微生物组的互作遗传机制

为了解玉米(Zeamays)和其定植微生物组之间的相互作用,探究玉米与叶际微生物组之间的互作遗传机制,该研究采用数学模型量化微生物之间相互作用的4种方式:互利共生、拮抗、侵略、利他,分析230份玉米叶际微生物组数据,利用网络作图研究玉米与叶际微生物组之间的互作遗传机制。结果表明:在微生物互作网络中确定了67个中心节点微生物,通过网络作图筛选到玉米405个显著单核苷酸多态性(SNPs)位点,最终定位到23个枢纽基因,发现其在促进植物生长、抵御病原菌侵染、耐受非生物胁迫方面起到重要作用。研究结果有助于在作物遗传育种以及构建新型菌剂促进植物生长方面提供思路。