基于SSR标记的山茶属位点组合品种鉴别能力分析评价

【目的】筛选多态性高、通用性强等的SSR位点,评估筛选所得SSR位点的组合在山茶属品种中的鉴别能力;在保持最大鉴别能力的基础上,确定可用于山茶属品种鉴别所需的最少SSR位点的组合,提高品种鉴别效率。【方法】本研究以111份山茶属品种为材料,结合凝胶电泳、荧光毛细管电泳、位点多态性分析和位点组合品种鉴别力(VDP)分析等方法,筛选评价SSR位点并对SSR位点组合的品种鉴别力进行分析与评价。【结果】本研究筛选获得17个SSR位点,占筛选位点总数的30.9%,在111份山茶属品种中,共检测到166个等位基因,单位点基因型数量范围为6~35,均值为23.353个,观测等位基因数(Na)范围为3~15,均值为9.765个,多态性信息含量(PIC)的范围为0.447~0.835,均值为0.696,位点缺失率的范围为0~4.50%,均值为0.90%。当差异位点数=1时,17个SSR位点在全部品种(系)、红山茶组品种和金花茶组无性系中达到的R-VDP最大值均为1,可将SSR位点数量分别缩减到11、10、5个,分别占筛选所得位点数的64.7%,58.8%和29.4%;当差异位点数=2时,17个SSR位点在全部品种(系)、红山茶组品种和金花茶组无性系中达到的R-VDP最大值分别为0.964,0.952和1.000,可将SSR位点数量分别缩减到12、12、和7个,分别占筛选所得位点数的70.6%、70.6%和41.2%;当差异位点数=3时,17个SSR位点在全部品种(系)、红山茶组品种和金花茶组无性系中达到的R-VDP最大值分别为0.946,0.929,1.000,可将SSR位点数量分别缩减到8、7和8个,分别占筛选所得位点数的47.1%、41.2%和47.1%。当差异位点数≤6时,17个SSR位点组合对山茶属测试品种(系)群的RVDP最大值可保持相对稳定的水平。【结论】本研究筛选验证获得17个多态性高、通用性强等的SSR位点;这些位点的组合在山茶属品种(系)群中均表现出良好的品种鉴别能力;确定了山茶属不同类群品种(系)鉴别所需的最少SSR位点的组合,构建了一套山茶属SSR位点组合品种鉴别能力分析评价的体系,为山茶属品种鉴别及相关标准的制定等奠定了基础。

ET-1基因突变位点的组合分析与原发性高血压病的关系

目的:了解内皮素-1(ET-1)基因138A/-、K198N、G8002A3个突变位点多态性组合与海南汉族原发性高血压(EH)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对201例海南汉族EH患者及311例海南汉族正常对照组ET-1基因多态性位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与EH的关系。结果:138A/-、K198N、G8002A多态位点分别可检测出4A/4A、4A/3A、3A/3A3种基因型,GG、GT、TT 3种基因型和GG、GA、AA 3种基因型。多态位点组合分析发现有两组基因型4A3AGG-GG、3A3A-GG-GG在病例组中出现的频率远大于对照组;两组基因型4A4A-GT-GG、4A3A-GTGG在对照组中出现的频率大于病例组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:4A3A-GG-GG和3A3A-GG-GG这两组基因型串联可能会增加高血压的发病几率,4A4A-GT-GG和4A3A-GT-GG这两组基因型串联可能会降低高血压的发病几率。

广义Pareto分布海杂波模型参数的组合双分位点估计方法

广义Pareto分布的复合高斯模型可以很好地描述高分辨低擦地角对海探测场景中海杂波的重拖尾特性,实现该杂波模型下双参数的有效估计对雷达检测性能具有重要意义。对此,该文提出一种双参数的组合双分位点(CBiP)估计方法。该估计方法基于低阶多项式方程的显式求根表达式,充分组合利用回波中的样本信息,旨在实现高精度的双参数估计过程。此外,考虑到实际雷达工作中存在岛礁、渔船等造成的功率异常大的野点样本时,不同于传统的矩估计、最大似然(ML)估计等方法,组合双分位点估计方法仍可保持估计性能的鲁棒性。仿真及实测数据实验表明,在纯杂波环境中,组合双分位点估计方法可以实现与最大似然估计方法近似的估计精度,若存在异常样本,组合双分位点估计方法的估计性能优于上述几种传统估计方法。

兼容型maizeSNP384标记筛选与玉米杂交种DNA指纹图谱构建

为加强玉米品种管理和知识产权保护,评估确定了一套兼容多技术平台,适于玉米分子鉴定的SNP位点组合,该组合包含384个位点;构建了335个玉米杂交种SNP-DNA指纹,并针对位点和样品从各个角度进行分析。384个位点全部分布在基因内区域,显示了较好的多态性;MAF、PIC、DP平均值分别为0.39、0.36、0.60,384个位点中88%的位点MAF值高于0.30,98%的位点PIC值高于0.30,98%的位点DP值高于0.50。对335个玉米杂交种进行遗传相似系数两两比较,GD(1−Nei遗传距离)的变异范围为0.60~0.99,GD≥0.98、0.95、0.90者分别占比0.10%、0.38%、1.40%;GS(相同等位基因比)的变异范围为0.50~0.99,GS≥0.98、0.95、0.90者分别占比0.03%、0.11%、0.35%。从384个位点中抽取最优位点组合,12个位点组合时品种识别率为0.99,20个位点组合能够识别335个品种。综上所述,本研究报道的384个核心SNP位点具有兼容多平台、高稳定性、高重复性、高品种区分能力,利用核心位点构建了335个玉米杂交种SNP-DNA指纹,为玉米品种分子鉴定、指纹数据构建以及分子育种提供了关键数据支撑。

Relationship between Mutations in DNA Sequences Loci Coding Pre-miRNAs and Genes Related to Biogenesis of SncRNAs with MiRNA Expression in Endometrial Carcinoma Tissues

Endometrial cancer （EC） is the most common and lethal gynaecological cancer type in Europe and in North America. Frequently EC arises more in the corpus proper and manifests as round, polypoid expansile masses, but it may also originate in the lower uterine segment or spread in endometrium with necrosis and hemorrhage. The analysis was performed using a custom panel containing all DNA sequences loci coding pre-miRNAs and genes related to biogenesis and regulation of sncRNAs in normal and tumor tissues extracted from 6 unrelated patients with endometrial carcinoma. The identified variations were correlated with mature miRNAs differentially expressed in the same normal and tumor endometrial tissues. The comparison analysis confirmed the high degree of cellular and genetic intratumoral heterogeneity with a temporal and spatial miRNA expression distribution in association with genomic variants identified. The classification of specific DNA mutations, onto the loci identified, should be suitable to characterize possible instability genome regions and help classification of tumors to ameliorate the clinical management of patients affected by endometrial carcinoma.