东北地区主栽水稻品种的籼型位点频率及其与产量的关系

为了分析籼粳稻杂交对东北地区水稻育种的贡献,以不同年代审定推广的东北地区主栽水稻品种为试材,从表型和基因组层面上分析了不同审定推广年代水稻的遗传多样性及籼粳杂交育种的遗传贡献,结果表明:东北地区水稻品种的籼型位点频率表现为辽宁】吉林】黑龙江,年代间籼型位点频率表现为1981~1990年间】2001~2010年间】1991~2000年间】1961~1980年间的品种。东北地区主栽大部分水稻品种含有一定含量的籼型点频率,不同年代、不同地区东北粳稻品种的籼型位点频率不同,表现为辽宁】吉林】黑龙江。东北地区主栽水稻品种的籼型位点频率与有效穗数负相关,和每穗粒数正相关性,且均达到极显著水平,但与产量的相关性未达到显著水平。

位点特异性频率模型在昆虫分子系统发育分析中的应用

根据位点特异性频率模型(site-specific rate model),利用PAUP软件,对线粒体COI基因序列不同密码子位点的数据模块分别进行了豉甲科和水生肉食亚目在亚科或科水平上的系统发育学分析,结果表明第二密码子数据模块获得的系统分析结果与形态学分析结果一致。表明位点特异性频率模型在线粒体COI基因作为标记来进行昆虫分子系统发育分析上获得了更好的效果。

亲本数目对鲍养殖群体AFLP标记位点及其遗传结构的影响

为了探讨不同的交配亲本数对鲍养殖群体遗传结构的影响,实验中对两个皱纹盘鲍自交群体SS(亲本数少)和LS(亲本数多)及两个皱纹盘鲍(♀)×日本盘鲍(♂)的杂交群体SH(亲本数少)和LH(亲本数多)进行了位点频率和遗传结构的AFLP标记分析。研究表明,自交组中亲本数少的SS群体的总位点数少于LS群体,后者的一些低频位点在前者中丢失,同时群体的位点频率发生漂移,SS的低频位点数目减少而高频位点略有增加。另外统计了各群体的相似指数和杂合度,发现SS群体的相似指数低于LS,而杂合度高于LS群体。在杂交组两群体(SH,LH)中位点数目频率、相似指数和杂合度变化趋势与两自交群体相似。两组结果均表明群体的亲本数减少会引起一些低频位点丢失及位点频率发生漂移,同时亲本数过少会导致群体的杂合度暂时升高。

籼粳稻杂交对中国东北粳稻品质的影响

从系谱分析,中国东北粳稻改良品种大多是籼粳稻杂交育成的,以生产上推广的中国东北粳稻与日本粳稻为试材,利用籼粳特异性InDel与SSILP标记分析籼稻血缘相对含量,以程氏指数法比较形态分化差异,同时测定10项主要稻米品质性状,分析籼稻血缘、形态分化与品质性状的关系。结果表明,中国东北粳稻在保持粳型遗传背景的同时引入了较多的籼型血缘,籼型位点频率平均为4.71%,显著高于日本粳稻的0.30%。中国东北粳稻12条染色体籼型位点频率差异很大,第5、第6、第10和第11染色体超过5%,最高的第5染色体达到9.83%,最低的第7染色体只有0.59%。籼型位点频率为辽宁(6.17%)>吉林(3.92%)>黑龙江(3.44%),辽宁显著高于吉林和黑龙江,而吉林与黑龙江差异不显著。程氏指数法分别将中国东北粳稻和日本粳稻判别为偏粳类型和粳型,穗颈维管束性状也有明显差异。日本粳稻碾磨品质明显优于中国东北粳稻。程氏指数与碾磨品质呈极显著正相关。籼型位点频率与碾磨品质和食味值呈极显著或显著的负相关,与垩白粒率呈极显著正相关,黑龙江品种垩白粒率和垩白度低是中国东北粳稻垩白性状总体低于日本粳稻的主要原因。

沈农系列水稻高产品种及其衍生系的遗传结构分析

以沈农265、沈农606、沈农9741、千重浪1号、沈农9903、沈农9816等6个高产品种及其衍生的570份品系为材料,通过对DEP1、GS5、qSW5、Gn1a、qGW8、GS3和GW2等7个功能基因位点的检测来分析这些已经克隆的控制产量性状的基因在辽宁水稻育种中的应用情况;同时,利用籼粳特异性的InDel标记分析籼稻血缘含量对北方高产优质粳稻育种的贡献。结果表明,除了GW2外,其他6个功能基因位点均检测到等位基因的变异。576份材料中,DEP1、qSW5和qGW8在沈农系列粳稻品种中被广泛利用。检测到467份材料含有DEP1基因,占总数的81.9%;550份材料含有qSW5基因,占96.5%;351份材料含有qGW8,占61.6%;而GS5、Gn1a以及GS3在育种中被利用得较少,仅在少数品系中被利用,比例分别为5.4%、0.7%和1.1%。籼粳特异性标记分析表明,54.0%的参试材料在32个位点上有一定籼型血缘引入,且第5染色体上存在的籼型位点较多,占该染色体的20.8%。

焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用

目的研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 538C>T、547G>A,分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量,分析两种方法的相关性,并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致(N=100),准确率为100%。焦磷酸测序技术对SLC26A4IVS7-2A位点突变位点频率相对荧光比值与实际基因突变频率(Sanger测序法)存在线性相关(r=0.994,P<0.01),实际突变频率x与相对荧光比值y的线性关系为y=6.984+0.861x。焦磷酸测序技术DNA池的相对荧光比值的均值与对应DNA池中样本的个体相对荧光比值的平均值存在线性相关(r=0.892,P<0.01),实际突变率y与DNA池突变率x的线性关系为y=-0.003+0.801x。同时,焦磷酸测序技术对突变频率低的GJB3 538C>T、547G>A突变位点的频率定量分析显示,混合样本的筛查突变率和实际突变率较一致(实际突变率均数与定量值差异95%CI范围为-3.07%～-1.35%)。结论焦磷酸测序技术单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中具有可行性,适用于进一步开展耳聋相关基因的大规模筛查研究。

^(131)I治疗前后甲亢患者外周血淋巴细胞CAR、MNR、FS及血清Tg含量变化的研究

目的 :研究甲亢患者13 1I治疗前后外周血淋巴细胞染色体畸变率 (CAR)、微核率 (MNR)、脆性表达率 (FS)的变化及其血清甲状腺球蛋白含量与FS的关系。方法 :本文对 10 0名甲亢患者在13 1I治疗前 1周 ,治疗后 7天、3个月、6个月分别进行外周血淋巴细胞培养 (Tc199) ,观察CAR(CNAR、CSAR)、MNR、FS的变化 ;同时应用RIA法测定血清Tg含量。 结果 :13 1I治疗后 7天 ,CNAR、CSAR、MNR及FS明显增高 (P <0 .0 0 5～ 0 .0 5 ) ,其后逐渐下降 ,CNAR在13 1I治疗后 3个月、CSAR和FS在13 1I治疗后 6个月降至治疗前水平 (P >0 .0 5 )。血清Tg水平在治疗后 7天明显升高 (P <0 .0 1) ;治疗后 3个月降至治疗前水平 (P >0 .0 5 )。结论 :13 1I治疗甲亢患者可诱发人体细胞遗传物质即染色体一定程度的损伤 ,但这种损伤是暂时的、可恢复的。血清Tg含量的变化与Fra8q2 2表达频率可能存在一定的关系。

Lightweight design of 45000r/min spindle using full factorial design and extreme vertices design methods

Factors for determining the spindle size are the shaft diameter, positions of bearing and motor, and entire length of the spindle. Then, it is important to find the assembling of the optimal design variables, which satisfy the stiffimss and rotational speed required to the spindle. A general full factorial design method was used to verify some factors that affect the natural frequency of a spindle. It is verified that the shorter shaft length and bearing span length represent the higher natural frequency, and there are some effects according to the change in the levels of factors. The detailed spindle dimension is determined by applying an EVD method, which can define the optimal bearing position through considering the limiting condition. Based on the estimated regression model, the optimal spindle size and bearing distance that can improve the primary natural frequency are obtained, and the influence of design factors on the natural frequency is also analyzed.

百色地区184例β-地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的：研究百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法：采用PCR和β-地中海贫血芯片检测阅读系统（反向点杂交技术），对184例β-地中海贫血患者进行基因分析。结果：184例β-地中海贫血患者中，常见的基因突变位点为41—42M，基因频率为46．20％；其余基因突变位点及其频率为：17M频率为29．35％，β-EM频率为7．61％，17M（纯）频率为4．35％，IVS1-IM频率为3．80％，654M频率为3．80％，71～72M频率为2．72％，41～42M（纯）频率为1．63％，654M（纯）频率为0．54％。结论：本研究初步揭示了百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率，为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。