以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病

遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊。其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病。现通过介绍几种以低分子质量蛋白尿为主要特点的遗传性肾小管疾病,以提高对此类疾病的认识,避免不必要的治疗。

IgA肾病与低相对分子质量尿蛋白的关系

目的观察IgA肾病患者尿蛋白相对分子质量与肾小管间质损害及临床指标之间的关系,探讨低相对分子质量尿蛋白在IgA肾病发病机制中的作用。方法采用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)法检测34例同步行肾活检诊断明确的IgA肾病尿蛋白相对分子质量。结果据SDS-PAGE法,尿蛋白可分为4组类型:小球性尿蛋白组,生理性尿蛋白组,混合性尿蛋白23×103组,混合性尿蛋白10×103组。IgA肾病患者肾小管间质损害评分、24小时尿蛋白定量及血清肌酐(Scr)水平比较,混合性尿蛋白10×103组均较23×103组升高(P<0.05)。结论 SDS-PAGE分型10×103组尿蛋白对判断IgA肾病肾小管间质损害程度有临床意义,其作为无创性检测手段,可以作为判断IgA肾病肾小管间质损害程度的指标。

儿童Dent病及临床相关问题

Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病，其临床特征为低分子质量蛋白尿（LMWP）、高钙尿、肾钙化和／或肾石症，可有其他近端。肾小管功能异常和肾功能异常。现已知Dent病Ⅰ型致病基因为编码氯离子通道-5的CLCN5基因，Dent病Ⅱ型致病基因为编码磷脂酰肌醇5-磷酸酶的OCRL1基因。其肾脏病理类型常见局灶节段性硬化（FSGS）、系膜增生性肾小球。肾炎（MsPGN）、微小病变（MCD），30-40年可进展至慢性肾衰竭。作为Dent病关键点的LMWP，在儿童常呈肾病水平蛋白尿，但血清清蛋白正常，在临床上应注意与肾病综合征鉴别。当男童有LMWP伴高钙尿或肾钙化时应送检CLCN5和OCRLl基因检测，以避免误诊和漏诊Dent病。