低密度脂蛋白受体相关蛋白5对糖尿病合并心肌梗死患者心肌纤维化的影响

目的:探讨血清低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)对2型糖尿病(T2DM)合并急性心肌梗死(AMI)患者心肌纤维化(MF)的影响。方法:选取四川省盐亭县人民医院2021年3月至2023年11月收治的142例AMI患者,其中45例合并T2DM的患者为T2DM+AMI组,97例未合并T2DM的患者为AMI组。比较2组一般资料、LRP5表达水平、心功能指标和MF指标;采用Pearson相关分析T2DM+AMI组患者LRP5表达水平与心功能和MF指标的相关性;采用单因素有序logistic回归分析T2DM+AMI组患者LRP5表达水平对MF指标的影响。结果:T2DM+AMI组多支血管病变比例、Killip分级Ⅲ~Ⅳ级患者比例高于AMI组(P<0.05);T2DM+AMI组左室射血分数(LVEF)、每搏输出量(SV)、心输出量(CO),二尖瓣口舒张早期和晚期血流速度峰值的比值(E/A)低于AMI组(P<0.05);T2DM+AMI组透明质酸(HA)、Ⅰ型前胶原(PCⅠ)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)表达水平高于AMI组(P<0.05);相关分析显示,T2DM+AMI患者LRP5表达水平与LVEF、SV、CO、E/A呈负相关(r=-0.275、-0.211、-0.242、-0.234,P均<0.05),与HA、PCⅠ、PCⅢ、TGF-β1、MMP-2呈正相关(r=0.316、0.332、0.354、0.395、0.366,P均<0.05);单因素有序logistic回归分析结果显示LRP5是T2DM+AMI患者HA(OR=1.291)、PCⅠ(OR=1.273)、PCⅢ(OR=1.682)、TGF-β1(OR=1.935)、MMP-2(OR=1.643)表达水平增加的危险因素(P<0.05)。结论:T2DM合并AMI患者心功能恶化与MF程度比单纯AMI患者更加严重,LRP5表达水平增加是T2DM合并AMI患者发生MF的危险因素。

低密度脂蛋白相关受体蛋白6基因多态性与非酒精性脂肪性肝病发病关系研究

目的:探究低密度脂蛋白相关受体蛋白6(LRP6)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系。方法:选取NAFLD患者(NAFLD组)144例和体检健康者(对照组)135例为研究对象。检测两组血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)以及ApoA1水平;提取两组血清中基因组DNA,采用PCR法扩增LRP6基因rs2302685片段并测序;比较两组一般资料和生化指标;观察两组LRP6基因rs2302685位点基因型分布并进行Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验;比较不同LRP6基因型NAFLD患者生化指标;采用Logistic回归分析LRP6基因型对NAFLD发生的影响。结果:与对照组比较,NAFLD组体重指数(BMI)及ALT、TG、LDL-C、ApoB水平升高(均P<0.05)。对照组和NAFLD组LRP6基因在rs2302685位点上均检出TT型、TC型、CC型3种基因型,其中对照组TT基因型最多(57.78%),NAFLD组CC基因型最多(56.94%),对照组与NAFLD组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。经吻合度检验,对照组和NAFLD组基因多态性分布符合H-W平衡法则(均P>0.05)。TT型、TC型、CC型NAFLD患者BMI、ALT、TG、LDL-C、ApoB水平依次升高(均P<0.05)。CC基因型是影响NAFLD发生的独立危险因素(P<0.05)。结论:LRP6基因多态性与NAFLD有关,其中CC基因型是影响NAFLD发生的独立危险因素。

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因A1330V遗传多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第1330位由丙氨酸向颉氨酸突变(A1330V)的遗传多态性和高胆固醇血症的发病易感性之间的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)直接测序,对346例正常者和432例原发性高胆固醇血症患者的A1330V基因多态性进行研究。结果在高胆固醇血症患者中,1330V突变等位基因的发生频率为0.22,而在健康对照组中,1330V突变等位基因的频率为0.14。1330V等位基因的频率在原发性高胆固醇血症患者和健康对照组之间差异存在显著性(χ2=16.24,P<0.01),并且此差异只存在于男性人群中,女性人群未见统计学差异。结论LRP5的1330V等位基因是男性人群原发性高胆固醇血症的遗传易感因素。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与骨质疏松症

从低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (L RP5 )基因的发现及分子结构、组织分布及功能等几个方面 ,综述 L RP5与骨质密度及骨质疏松症之间的关系 ,旨在阐明 L RP5基因与骨质疏松症发病密切相关 。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5对骨的影响

低密度脂蛋白受体相关蛋白5（low density lipoprotein receptor related protein,LRP5）是低密度脂蛋白受体相关蛋白家族成员之一,表达于人类多种组织细胞,以肝脏、胰腺最多.在骨中主要表达于骨内膜和骨小梁表面的成骨细胞,尚未发现在破骨细胞表达.LRP5与果蝇生长因子Wingless共受体Arrow序列同源,它是由1 615个氨基酸组成的跨膜蛋白,由一个假定的信号肽、4个表皮生长因子（epidermal growth factor,EGF）样重复序列、3个低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）重复序列跨膜区和胞内区部分组成.人LRP5进化高度保守,与小鼠LRP5的蛋白序列95％同源.

增生型糖尿病视网膜病变患者血浆和玻璃体中VEGF和低密度脂蛋白受体相关蛋白6的表达及其相关性

目的通过定量检测血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)在增生型糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)患者血浆和玻璃体中的表达水平,并探究其相关关系,为PDR的防治提供依据。方法选择PDR患者60例,非增生型糖尿病视网膜病变(non proliferative diabetic retinopathy,NPDR)患者62例,单纯性糖尿病患者(对照组)55例。ELISA检测各组血浆和玻璃体中VEGF、LRP6浓度,并对三组检测指标进行统计学比较。结果 PDR组血浆和玻璃体VEGF浓度显著高于对照组和NPDR组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。对照组和NPDR组差异具有统计学意义(P<0.05)。PDR组玻璃体中LRP6浓度高于NPDR组和对照组,差异均具有统计学意义(均为P<0.05)。NPDR组和对照组玻璃体中LRP6差异具有统计学意义(P<0.05)。各组血浆中LRP6浓度差异无统计学意义(P>0.05)。PDR组血浆和玻璃体中VEGF浓度呈显著正相关(r=0.60,P<0.05)。结论 PDR患者血浆和玻璃体中VEGF与LRP6水平能较好反映视网膜新生血管活动情况,检测血浆和玻璃体中VEGF与LRP6水平可为早期诊断PDR提供理论依据。

低密度脂蛋白受体相关蛋白6的功能及其在疾病研究中的进展

低密度脂蛋白受体相关蛋白6是经典Wnt信号通路的重要受体蛋白之一。该蛋白编码基因的突变与人类多种疾病相关,包括代谢综合征、肿瘤、阿尔兹海默症以及骨质疏松症等。低密度脂蛋白受体相关蛋白6的突变基因形式在临床诊断中亦具有重要的指导意义。本文将围绕低密度脂蛋白受体相关蛋白6的功能及其相关疾病作一综述。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5调节骨量的作用机制及其影响因素研究进展

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)是一种跨膜信号转导受体,LRP5是骨质疏松症的易感基因。LRP5能激活经典的Wnt/β-catenin信号通路,增加成骨细胞活性,同时抑制破骨细胞活性,促进骨形成;LRP5还可通过抑制色氨酸羟化酶1表达,使5-羟色胺(5-HT)合成减少,抑制5-HT/5-HTR1B/CREB信号通路,促进成骨细胞增殖和骨形成。LRP5表达变化会导致其骨量调节功能发生改变。LRP5不同结构域所结合的调节蛋白也可对LRP5/Wnt/β-catenin信号通路功能产生影响。还有一些药物能通过降低5-HT水平、阻断5-HT的作用,或通过增强5-HT的作用,影响5-HT/5-HTR1B/CREB信号通路功能,调节成骨细胞增殖和骨形成。人群中存在着复杂的LRP5基因突变,LRP5基因突变可通过多种机制影响Wnt/β-catenin信号通路和5-HT/5-HTR1B/CREB信号通路功能。了解LRP5调节骨量的作用机制及其影响因素,对于骨质疏松症的防治具有重要意义。

尿酸、C反应蛋白及低密度脂蛋白受体相关蛋白6在缺血性脑卒中的表达及与颅内动脉粥样硬化狭窄的关系

目的分析尿酸(UA)、C反应蛋白(CRP)及低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)在缺血性脑卒中的表达及与颅内动脉粥样硬化狭窄的关系。方法收集2019年9月至2020年12月我院收治的缺血性脑卒中且伴颅内动脉粥样硬化患者99例为研究组,选取同期健康体检者62例为对照组。比较两组UA、CRP及LRP6水平及颅内动脉粥样硬化不同狭窄程度组间UA、CRP及LRP6水平,分析上述因子与颅内动脉粥样硬化狭窄的相关性。结果研究组UA、CRP水平高于对照组,LRP6水平低于对照组(P<0.05)。99例患者中轻度狭窄41例,中度狭窄23例,重度狭窄35例。轻度组UA、CRP水平明显低于中度、重度组,以重度组最高;LRP6水平则明显高于中度、重度组,以重度组最低(P<0.05)。颅内动脉粥样硬化狭窄与UA、CRP呈正相关,与LRP6呈负相关(P<0.05)。结论缺血性脑卒中患者血清UA、CRP及LRP6水平均存在异常表达,且上述指标与颈内动脉粥样硬化狭窄具有一定相关性。

血清低密度脂蛋白受体相关蛋白6和肌钙蛋白I水平与经皮冠状动脉介入术患者术后心力衰竭严重程度的相关性

目的分析血清低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)、肌钙蛋白I(cTnI)水平与经皮冠状动脉介入术(PCI)患者术后心力衰竭严重程度的相关性。方法选择2020年1月至2021年2月于医院行PCI治疗且术后出现心力衰竭表现的48例患者作为心力衰竭组,另选择同期行PCI治疗且术后无心力衰竭表现的48例患者作为非心力衰竭组,比较两组血清LRP6、cTnI水平,并比较不同Killip分级患者的血清LRP6、c TnI水平,分析血清LRP6、cTnI水平与PCI术后心力衰竭严重程度的相关性。结果心力衰竭组血清LRP6水平低于非心力衰竭组,血清cTnI水平高于非心力衰竭组,差异均有统计学意义(P<0.05);血清LRP6水平随心力衰竭严重程度的增加而降低(P<0.05),血清cTnI水平随心力衰竭严重程度的增加而升高(P<0.05);经双变量Pearson直线相关性检验结果显示,血清LRP6水平与PCI术后心力衰竭严重程度成负相关(r=-0.769,P<0.05),血清cTnI水平与PCI术后心力衰竭严重程度成正相关(r=0.738,P<0.05)。结论急性心肌梗死患者的血清LRP6、cTnI水平与PCI术后心力衰竭严重程度密切相关,低水平的LRP6和高水平的cTnI预示预后不佳。

CircLRP6调节miR-125a-5p/MCL1轴对食管鳞癌顺铂耐药性的影响

目的探讨环状RNA脂蛋白受体6(circLRP6)对食管鳞癌(ESCC)顺铂(CDDP)耐药性的影响及潜在分子机制。方法建立KYSE30的CDDP抗性细胞株(KYSE30/CDDP-R),分为对照(Control)组、si-NC组、si-circLRP6组、si-circLRP6+anti-NC组、si-circLRP6+anti-miR-125a-5p组。采用RT-qPCR和Western blot检测组织/细胞中circLRP6、miR-125a-5p和髓样细胞白血病-1(MCL-1)的表达水平;CCK-8法检测KYSE30/CDDP-R细胞的CDDP敏感性;流式细胞术检测细胞凋亡。结果ESCC癌组织/细胞和CDDP耐药癌组织中circLRP6、MCL-1 mRNA水平升高,miR-125a-5p水平降低(P<0.001);circLRP6沉默可上调miR-125a-5p,抑制MCL-1表达,增强体内外CDDP抗性ESCC细胞对CDDP的敏感性,促进CDDP抗性ESCC细胞凋亡;抑制miR-125a-5p可减弱circLRP6沉默对CDDP抗性ESCC细胞中CDDP耐药性和细胞凋亡的影响。circLRP6可靶向负调控miR-125a-5p表达,MCL-1是miR-125a-5p的靶标。结论circLRP6沉默可能通过miR-125a-5p/MCL-1轴增强CDDP抗性ESCC细胞对CDDP的敏感性。

新疆地区绝经后T2DM患者LRP6基因位点多态性及突变与骨密度的相关性

目的 探讨新疆地区绝经后2型糖尿病(T2DM)患者低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)基因位点多态性及突变与骨密度(BMD)的关系,为防治T2DM合并骨质疏松症奠定基础。方法 选取2018年11月至2019年10月石河子大学医学院第一附属医院门诊、住院及社区收治的绝经后女性136例,根据不同血糖及BMD分为糖耐量正常伴骨量正常组(A组,26例)、T2DM伴骨量正常组(B组,27例)、糖耐量正常伴骨量异常组(C组,28例)和T2DM伴骨量异常组(D组,55例)。采用双能X线吸收法测定腰椎(L)_(1~4)和股骨颈BMD,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法测定LRP6基因rs10743980、rs2302685位点基因多态性及频率分布。结果 D组患者中LRP6基因rs10743980位点CC基因型者糖化血红蛋白低于CT/TT基因型,甘油三酯、股骨颈BMD均高于CT/TT基因型;LRP6基因rs2302685位点TT基因型者高密度脂蛋白胆固醇低于TC/CC基因型,甘油三酯、钙、L_(1~4)BMD均高于TC/CC基因型。与CC×TT组比较,CT/TT×TT组患者L_(1~4)BMD较低,CC×CT/CC组患者股骨颈BMD较低,CT/TT×CT/CC组患者L_(1~4)、股骨颈BMD降低更明显。高密度脂蛋白胆固醇升高、体重指数降低是股骨颈BMD降低的危险因素,LRP6基因rs10743980位点突变是L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05)。结论 新疆地区绝经后T2DM患者LRP6基因rs10743980、rs2302685位点多态性与BMD无关,但绝经后T2DM合并骨质疏松症患者中LRP6基因突变参与了BMD的降低。当LRP6基因中两位点同时突变时BMD下降更明显。LRP6基因rs10743980位点突变参与了血糖升高、血脂降低,rs2302685位点突变参与了血脂降低。

LRP-5、LRP-6在溃疡性结肠炎相关癌组织中表达的临床意义

目的:探讨脂蛋白受体相关蛋白5、6(LRP-5、LRP-6)在溃疡性结肠炎(UC)相关癌组织中的表达及意义.方法:以溃疡性结肠炎伴不典型增生(UD)和溃疡性结肠炎相关癌(UCAC)为病例组,溃疡性结肠炎(UC组)和散发性大肠癌(SCRC组)为对照组,应用免疫组织化学S-P法检测各组肠黏膜组织中LRP-5、LRP-6的表达.结果:5例UCAC中,LRP-5和LRP-6蛋白阳性表达率均明显高于对照组,与对照UC、SCRC比较差异有统计学意义(LRP-5:80.00%vs23.33%,40.00%;LRP-6:80.00%vs16.67%,45.00%,均P<0.01).在15例UD组中,LRP-5和LRP-6蛋白阳性表达分别为14例(93.33%)及13例(86.67%),与对照组UC、SCRC比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:LRP-5、LRP-6在UCAC的发病机制中可能起着较重要的作用,并可能作为一个早期生物学标记物来提示瘤变的可能.

老年COPD患者并发骨质疏松与LRP5基因多态性的相关性研究

目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者并发骨质疏松与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)的相关性。方法回顾性分析2017年3月至2020年3月宜宾市第二人民医院收治的380例老年COPD患者临床资料。根据是否伴有骨质疏松将患者分为观察组(伴骨质疏松,n=208)和对照1组(无骨质疏松,n=172)。另收集同期老年非COPD骨质疏松患者作为对照2组(单纯骨质疏松的非COPD患者,n=84),老年体检健康者作为对照3组(n=84)。对4组的血液DNA进行遗传分析,分析患者LRP5的tagSNP基因型。采用Logistic回归分析患者在不同模式下SNP的OR值,评价COPD患者在发病时LRP5与骨骼并发症的相关性。结果根据隐性、显性、共显性等遗传模式下SNP的检验值,rs671494、rs312016、rs638051及rs901823为符合条件的SNP因素。Logistic回归分析结果显示,携带C/C基因型的COPD患者及LRP5基因的rs901823、rs671494基因型与患者罹患骨质疏松的相关程度最高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论LRP5基因中的rs901823、rs671494与COPD患者并发骨质疏松相关,有助于判断骨质疏松发生风险。

LRP5基因突变导致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征一例报告

报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。

血清KLK6、CCR2、ox-LDL水平与帕金森病的相关性研究

目的分析血清激肽释放酶6(KLK6)、CC趋化因子受体2(CCR2)、氧化修饰低密度脂蛋白(ox-LDL)与帕金森病的相关性。方法将2020年7月至2022年12月于该院诊治的帕金森病患者150例纳入研究作为患者组,按照Hoehn-Yahr(H-Y)分期进一步分为Ⅰ期27例、Ⅱ期42例、Ⅲ期47例、Ⅳ期34例。另外,选取同期健康体检者150例作为对照组。采用简易精神状态检查(MMSE)量表评估患者精神障碍情况。比较患者组与对照组及不同H-Y分期帕金森病患者血清KLK6、CCR2、ox-LDL水平。分析血清KLK6、CCR2、ox-LDL对帕金森病的诊断价值。分析血清KLK6、CCR2、ox-LDL与H-Y分期、MMSE评分的相关性。结果患者组血清KLK6、CCR2、ox-LDL水平高于对照组(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,KLK6、CCR2、ox-LDL诊断帕金森病的曲线下面积(AUC)分别为0.813、0.847、0.826,最佳临界值对应的灵敏度、特异度:KLK6为66.7%、90.0%,CCR2为68.0、91.3%,ox-LDL为59.3%、100.0%。不同H-Y分期患者血清KLK6、CCR2、ox-LDL比较:Ⅰ期<Ⅱ期<Ⅲ期<Ⅳ期;MMSE评分比较:Ⅰ期>Ⅱ期>Ⅲ期>Ⅳ期;两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。血清KLK6、CCR2、ox-LDL水平与H-Y分期均呈正相关(r=0.559、0.716、0.722,P<0.05);血清KLK6、CCR2、ox-LDL水平与MMSE评分均呈负相关(r=-0.276、-0.448、-0.457,P<0.05)。结论血清KLK6、CCR2、ox-LDL对帕金森病患者具有一定的诊断价值,并且与帕金森病患者的病情严重程度和认知功能有关。

绝经后2型糖尿病LRP5基因多态性与骨量异常的研究

目的分析低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low density lipoprotein receptor related protein 5,LRP5)rs556442、rs312778位点基因多态性及突变在绝经后女性2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者中骨量异常的意义。方法收集2021年5月至2023年5月新疆石河子地区的142例绝经后女性资料进行回顾性分析,分为正常对照组(A组,n=29)、T2DM组(B组,n=30)、骨量降低组(C组,n=28)、骨量降低+T2DM组(D组,n=55)。收集记录相关基线资料,运用全自动生化测定仪测定受试者血糖、血脂及骨代谢指标。通过双能X线骨密度仪测定骨密度(bone mineral density BMD),LRP5基因位点多态性采用飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)测定,采用SNPscan技术对上述SNP位点进行基因分型。结果①四组基线资料比较,绝经年限、年龄及腰臀比(waist hip ratio,WHR)比较差异具有统计学意义(P<0.05);②与A组相比,B组的空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)升高(P<0.05);D组的FPG、HbA1c的血清学水平升高,甘油三酯(TG)血清学水平降低(P<0.05);③rs556442位点:与A组相比,D组基因型分布(AA/AG/GG基因型)有统计学意义(P<0.05);rs312778位点组间基因型(CC/CT/TT基因型)及等位基因分布频率均无统计学意义(P>0.05);④rs556442位点:与AA基因型相比,B、C组AG/GG基因型的股骨颈BMD水平降低;D组AG/GG型的HDL血清学水平降低(P<0.05)。rs312778位点:与CC基因型相比,A组HbA1C、FPG血清学水平较CT/TT基因型低(P<0.05);D组CT/TT基因型的低密度脂蛋白(LDL)血清学水平升高(P<0.05);⑤多元线性回归分析:rs556442位点,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);rs312778位点,体质量指数(body mass index,BMI)降低是腰L_(1~4)及股骨颈BMD降低的危险因素,TG增加是腰L_(1~4)BMD降低的危险因素(P<0.05);⑥在rs556442、rs312778位点骨量异常与基因型分布均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆石河子地区绝经后T2DM女性患者LRP5基因rs556442、rs312778基因位点的突变可能与骨量降低有关。