盐酸精氨酸治疗肺源性心脏病并发呼吸性酸中毒合并低氯性代谢性碱中毒40例

目的 观察盐酸精氨酸治疗肺源性心脏病 (肺心病 )并发呼吸性酸中毒 (呼酸 )合并低氯性代谢性碱中毒的疗效。方法 将慢性肺心病并发呼酸合并低氯性代谢性碱中毒的患者 80例随机分为治疗组和对照组。对照组采用常规治疗 ;治疗组在常规治疗基础上加用盐酸精氨酸 2 0 g ,加入生理盐水 2 5 0mL静滴 ,1次 /d ,3d为 1个疗程。结果 2组患者治疗前后血气比较有显著性差异 (P <0 .0 1) ,治疗组呼酸合并低氯性代谢性碱中毒纠正有效率 95 % ,高于对照组 (82 % )。结论 盐酸精氨酸治疗肺心病并发呼酸合并低氯性代谢性碱中毒的疗效肯定 ,且使用安全 ,无明显不良反应 ,值得临床推广应用。

新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

患儿,女,出生胎龄29^(+2)周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。

2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

目的探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序。结果患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1925 G>A错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2843 G>A无义突变(遗传自父亲),患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.28752876 del移码突变(遗传自父亲),明确诊断为GS。结论GS患儿起病隐匿,临床表现异质性大,主要为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒,基因检测为确诊的金标准,SLC12A3基因突变是其主要致病原因。