低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值

目的对比分析低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA)检测在颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检查的120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇的临床资料,以随访确诊结果为金标准,比较CNV-seq和CMA检测结合染色体核型分析对出生缺陷的检测效能。结果随访确诊结果显示,120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇中,致病性染色体异常22例,非致病性98例。CNV-seq检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常21例,非致病性99例;CMA检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常14例,非致病性106例。CNV-seq检测结合染色体核型分析的灵敏度、准确率均高于CMA检测,差异有统计学意义(P<0.05);两种方法特异度比较差异无统计学意义。CNV-seq检测、CMA检测的ROC曲线下面积分别为0.858、0.792,CNV-seq检测的诊断效能较高。结论CNV-seq检测结合染色体核型分析较CMA检测结合染色体核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的灵敏度和准确率更高,价格相对低廉,应用价值更高。

低深度全基因组拷贝数变异测序在复发性流产遗传学诊断中的应用

目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值。方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果。结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5%,其中检出染色体数目异常104例(77.0%),染色体部分重复/缺失26例(19.3%),染色体数目异常合并部分重复/缺失5例(3.7%),嵌合体10例(7.4%);染色体数目异常以16 (11.85%)、X (9.63%)、22 (96.67%)、21 (5.93%)染色体高发。≥35岁患者的染色体数目异常率比<35岁患者的高(分别为70.0%和51.6%,P<0.05)。共检出26例染色体部分重复/缺失,最短序列长度为0.12 Mb,最大片段94.54 Mb。在26例CNVs中,9例CNVs有明确致病性,2例CNVs提示可能致病。其中4个包含微缺失/微重复综合征。结论:低深度全基因组拷贝数变异测序技术能有效检测出流产胚胎绒毛组织染色体的非整倍体和部分重复/缺失情况,有助于明确复发性流产的病因,指导患者优生优育。

低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用

目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测。结果402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402)。共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%)。RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义。RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P<0.05)。高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者。35~39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。结论CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据。

基因组拷贝数变异测序联合核型分析在产前诊断中的临床应用

目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇,根据产前诊断指征分为高龄组(n=148)、血清学筛查高风险组(n=95)、无创产前检测高风险组(n=116)、超声结构异常组(n=174)、混合组(n=351)。孕妇羊水样本采用CNV-seq检测和核型分析,比较不同方法染色体异常检出情况。结果 884例孕妇年龄23~43岁,平均(32.6±4.5)岁,孕16~32周。无创产前检测高风险组染色体异常检出率最高(30.17%),其次为混合组(11.40%)、血清学筛查高风险组(6.32%)和超声结构异常组(5.75%),高龄组最低(2.03%)。二者联合检出染色体异常98例,检出率为11.09%,其中CNV-seq检出率为10.63%(94/884),核型分析检出率为8.48%(75/884),两者比较差异无统计学意义(P> 0.05)。CNV-seq染色体非整倍体异常检出率为7.35%(65/884),致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)检出率为3.28%(29/884);核型分析非整倍体异常结果 7.35%(65/884)与CNV-seq一致,非平衡性染色体结构异常结果 0.68%(65/884)与CNV-seq不一致,CNV-seq与核型分析方法诊断染色体异常的结果一致性较差(kappa一致性系数为0.482,P<0.05)。结论 CNV-seq检测技术快捷、准确、全面,与核型分析相结合,有助于遗传性疾病的诊断,提高产前诊断水平。

基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。

低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用价值

在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析,评价对胎儿嵌合体的诊断价值。结果:98份羊水标本,CNV-Seq+G带核型分析,染色体嵌合体检出11(11.22%)例,其中核型检测出9(9.18%)例, CNV-Seq检出9(9.18%)例,CNV-Seq、染色体核型分析均检出胎儿染色体嵌合7(7.14%)例。在11份异常羊水标本中,NIPT、超声及NT、高龄、唐氏筛查检出嵌合体检出4(36.36%(4/11))份、4(36.36%(4/11))份、1(9.09%(1/11))份、2(18.18%(2/11))份。CNV-Seq联合染色体核型分析为胎儿染色体嵌合体的病例中,性染色体数目或结构异常4例,常染色体数目、结构异常6例、1例,其中性染色体、常染色体异常嵌合病例1、3例,CNV-Seq、染色体核型分析结果不一致。结论:在胎儿嵌合体诊断中,应用CNV-Seq联合染色体核型分析,诊断价值明确,能弥补羊水穿刺诊断的不足,能为产前遗传咨询提供实验室诊断结果,推荐使用。

基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体研究中的应用

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体的来源确定中的应用,明确临床意义,为遗传咨询提供支持。方法采用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术对携带小标记染色体的患儿及父母进行检测。结果患儿染色体核型为47,XY,+mar,患儿父亲染色体核型为mos 47,XY,+mar[8]/46,XY[54]。患儿基因组拷贝数变异测序技术检测结果提示,dup(22)(q11.1q11.21),大小为1.80Mb,拷贝数为4。结论核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术联合可对额外小标记染色体技术作出精确的鉴定,提高额外小标记染色体的诊断率,为遗传咨询、产前诊断提供依据,为患者制定个性化诊疗方案提供帮助。

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17~46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16+2~32+6周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各具优势,检测结果之间相互印证。染色体G显带核型分析在低比例嵌合体、平衡易位及倒位携带者检测方面更具优势,而CNV-seq技术可检出染色体的微缺失、微重复综合征,可弥补染色体G显带核型分析分辨率的不足。在临床一般数据基础上,CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用,可进一步提高染色体异常的检出率,降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。

270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析

目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。

全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。

核型分析和基因组拷贝数变异测序在187例患者产前诊断中的应用

目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性。方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行产前诊断,并且至少有一种结果异常。结果:187例羊水样本,核型分析结果异常95例(50.8%),其中数目异常67例(70.53%),结构异常17例(17.89%),嵌合核型11例(11.58%)。187例羊水样本,CNV-seq结果评级为致病性109例,可能致病性4例,良性25例,可能良性25例,临床意义不明24例。95例羊水核型异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异94例,其中11例核型分析结构异常样本中,CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构改变,且均为致病性变异。78例CNV-seq检测提示非致病性变异,核型分析均为正常;15例CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构异常,核型分析均为正常。结论:核型分析可以检测染色体平衡易位等结构重排以及低比例嵌合患者。CNV-seq可以检测染色体核型分析不能发现的微小异常,弥补染色体核型分析的不足。两种技术结合应用于临床,取长补短,可以减少因技术缺陷而导致漏诊的情况。

低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值

目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16~24周)或脐带血(孕周>24周),分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测.统计两种技术的检出阳性率.结果:80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型,检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例,46,XX,der(6)(q16q22)1例,该结果与CNV-Seq检测结果一致.染色体核型分析结果72例胎儿中,CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异,检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异,检出率为1.4%.结论:CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常,还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息,提高诊断价值,为遗传学咨询提供依据.

基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用

目的:探讨基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用效果,以期为临床产前诊断精准筛查提供理论指导。方法:本研究以2017年4月至2019年4月于江门市妇幼保健院行胎儿超声检查有异常的孕妇302例作为研究对象,对其分别行细胞培养染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序技术检测,比较两种方法染色体异常检出率的情况,系统评估基因组拷贝数变异测序技术应用于超声异常胎儿诊断中的临床应用潜力。结果:基因组拷贝数变异测序技术的染色体核型异常以及结构异常的检出率均显著高于染色体核型分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。较之于基因组拷贝数变异测序技术,染色体核型分析对于检测平衡易位以及臂间倒位等具有更高的分辨率,差异具有统计学意义(P<0.05);相关研究结果提示,较之于染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序技术对于检测染色体结构变异具有明显优势。结论:基因组拷贝数变异测序技术能显著提高超声异常胎儿染色体异常阳性检出率,尤其对于染色体结构变异的检测效果显著。

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。

染色体微阵列分析和低深度高通量全基因组测序技术在流产遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年10月在无锡妇幼保健院计划生育门诊就诊并确诊稽留流产患者的流产样本89例,对所有流产样本分别进行CMA和CNV-seq检测,比较两种方法整体检出率以及各种染色体异常情况的检测结果。结果89例样本采用两种技术全部检测成功,其中两种技术对于染色体非整倍体异常检出一致,共检出28例常染色体三体和5例特纳综合征;CMA检出了8例三倍体和3例杂合性缺失,而CNV-seq由于技术局限性只能提示男性三倍体,不能检出杂合性缺失;对于染色体缺失重复和嵌合体,CMA与CNV-seq在检测范围内各有检出。结论CMA对于三倍体和单亲二倍体的检测优势更为突出,对于染色体非整倍体异常和拷贝数异常的检测与CNV-seq技术相当;但CNV-seq在高通量、扩展性、经济方面等具有优势。两种技术均可用于流产遗传学分析,能为临床诊断提供更多选择。

CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析

目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20%。其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV 3例;意义未明的CNV 32例。结论CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病。

低深度拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病中的应用研究

目的评价低深度拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断CHD致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系,为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供理论依据。方法选取2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿心脏异常伴或不伴心外异常的孕妇,经过纳入标准及排除标准的筛查,共181例胎儿CHD纳入研究。对181例胎儿同时进行染色体核型分析及CNV-seq分析,得出的结果进行基因型-表型分析。结果染色体核型分析检出染色体畸变共有20例(20/181,11.0%);CNV-seq分析技术检出染色体拷贝数异常43例,检出率为23.8%(43/181),其中有明确致病意义的为15.5%(28/181)(包括染色体核型分析检出的20例染色体畸变),临床意义不明的为3.9%(7/181)。结论运用CNV-Seq技术对胎儿CHD进行产前诊断,较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体畸变的检出率,鉴定疾病相关性CNV,为进一步了解CHD的发病机制提供理论依据,也为CHD的早期诊断、治疗和遗传阻断提供临床证据。

扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价

目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。

基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法选取392例具有产前诊断指低且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seqo比较两种方法检测结果。结果392例孕妇中,染色体核型分析结果:羊水培养失败3例,共成功检测389例(389/392,99.2%),检出染色体变异9例,染色体数目及结构异常43例,阳性率为11.1%。其中21-三体15例,18-三体5例,13-三体1例,9号三体1例,克氏综合征5例,超雌综合征4例,超雄综合征2例,嵌合体8例,染色体微缺失2例。CNV-seq结果:1例亲缘关系不符,4例母血污染,成功检测387例(387/392,98.7%),检出染色体异常58例,阳性率为15.0%。其中致病性异常55例,可能致病性异常3例。致病性异常中非整倍体33例,嵌合体8例,微缺失12例,微重复2例;可能致病性异常中微缺失2例,微重复1例。结论染色体核型分析和CNV-seq技术在产前诊断中各有优缺点,将其结合可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率,能够更科学、合理地指导妊娠,避免先天性缺陷儿的出生。