目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月...目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。展开更多
目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治...目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。展开更多
在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析...在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析,评价对胎儿嵌合体的诊断价值。结果:98份羊水标本,CNV-Seq+G带核型分析,染色体嵌合体检出11(11.22%)例,其中核型检测出9(9.18%)例, CNV-Seq检出9(9.18%)例,CNV-Seq、染色体核型分析均检出胎儿染色体嵌合7(7.14%)例。在11份异常羊水标本中,NIPT、超声及NT、高龄、唐氏筛查检出嵌合体检出4(36.36%(4/11))份、4(36.36%(4/11))份、1(9.09%(1/11))份、2(18.18%(2/11))份。CNV-Seq联合染色体核型分析为胎儿染色体嵌合体的病例中,性染色体数目或结构异常4例,常染色体数目、结构异常6例、1例,其中性染色体、常染色体异常嵌合病例1、3例,CNV-Seq、染色体核型分析结果不一致。结论:在胎儿嵌合体诊断中,应用CNV-Seq联合染色体核型分析,诊断价值明确,能弥补羊水穿刺诊断的不足,能为产前遗传咨询提供实验室诊断结果,推荐使用。展开更多
目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜...目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P<0.05),二者联合应用的异常检出率为12.54%(43/343)。在不同产前诊断指征的孕妇中,单独及合并无创产前筛查异常者的异常检出率最高(61.54%,8/13),单独超声异常者的异常检出率为14.04%(8/57),单独高龄者的异常检出率较低(7.69%,15/195)。具有两项及以上产前诊断指征的孕妇异常检出率并不比仅有一项高危因素的孕妇高(P>0.05)。结论染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证。在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生。联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。展开更多
文摘目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。
文摘目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。
文摘在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析,评价对胎儿嵌合体的诊断价值。结果:98份羊水标本,CNV-Seq+G带核型分析,染色体嵌合体检出11(11.22%)例,其中核型检测出9(9.18%)例, CNV-Seq检出9(9.18%)例,CNV-Seq、染色体核型分析均检出胎儿染色体嵌合7(7.14%)例。在11份异常羊水标本中,NIPT、超声及NT、高龄、唐氏筛查检出嵌合体检出4(36.36%(4/11))份、4(36.36%(4/11))份、1(9.09%(1/11))份、2(18.18%(2/11))份。CNV-Seq联合染色体核型分析为胎儿染色体嵌合体的病例中,性染色体数目或结构异常4例,常染色体数目、结构异常6例、1例,其中性染色体、常染色体异常嵌合病例1、3例,CNV-Seq、染色体核型分析结果不一致。结论:在胎儿嵌合体诊断中,应用CNV-Seq联合染色体核型分析,诊断价值明确,能弥补羊水穿刺诊断的不足,能为产前遗传咨询提供实验室诊断结果,推荐使用。
文摘目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P<0.05),二者联合应用的异常检出率为12.54%(43/343)。在不同产前诊断指征的孕妇中,单独及合并无创产前筛查异常者的异常检出率最高(61.54%,8/13),单独超声异常者的异常检出率为14.04%(8/57),单独高龄者的异常检出率较低(7.69%,15/195)。具有两项及以上产前诊断指征的孕妇异常检出率并不比仅有一项高危因素的孕妇高(P>0.05)。结论染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证。在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生。联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。
