细胞免疫表型检测在慢性粒单核细胞白血病诊断和治疗监测中的应用

目的：评估流式细胞仪细胞免疫表型检测（FCI）在慢性粒单核细胞白血病（CMML）诊断和监测治疗反应中的临床价值和意义。方法采用多色 FCI 分析法和形态学观察法对109例 CMML 患者和39例随访患者的骨髓标本的免疫表型和形态学进行检测和评价，并对结果进行统计学分析。结果采用 FCI 测得骨髓单核细胞百分比为15％。与形态学分出的单核细胞百分比相关（r ＝0．35，P＝0．0003）。96％患者单核细胞 FCI 发生改变；FCI 观察到的 CMML 粒细胞生成障碍为91．7％明显高于形态学方法测得的82．6％（χ2＝4．10，P＜0．05）。 CMML 患者 FCI CD34＋细胞测定结果为中位数0．7％（范围0．15％～11．60％），但其免疫表型改变非常显著改变个数的中位数为7（范围1～11个）。91％患者出现1阶段原始血细胞缺失或明显减少。39例随访患者中35例使用低甲基化剂（HMA）治疗和4例等待治疗患者的骨髓样品 CD34＋原始细胞均被检测到持续的免疫表型改变，对 HMA 治疗有应答的13例患者单核细胞 CD14表达均正常；而40．9％（9／22）HMA 治疗无应答者单核细胞 CD14表达发生改变（P＝0．030），4例接受造血干细胞移植治疗的患者免疫表型于移植后均正常。结论 CMML 患者的 CD34＋细胞，单核细胞和粒细胞表现出多种 FCI 异常，FCI 能够将恶性增生从反应性单核细胞增多中区分出来，同时也可用于监测 CMML 患者治疗反应。

Weekly low-dose Semustine in a patient with peripheral T-cell lymphoma,not otherwise specified (PTCL-NOS) coupled with subcutaneous involvement and positive O^6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) promoter methylation

Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified （PTCL-NOS） is a heterogeneous group of aggressive T-ce lymphomas with no treatment consensus and poor prognosis. We herein described an extraordinary refractory case of PTCL-NOS with widely involvement of subcutaneous tissue, which showed an excellent response to Semustine personal- ized chemotherapy based on the detection finding of positive O6-methylguanine-DNA methyltransferase （MGMT） promoter methylation. This is the first english report to indicate that single nitrosourea agent such as Semustine may have good efficacy and safety for widespread subcutaneous involvement of PTCL-NOS with positive MGMT promoter methylation.

急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶突变的意义及治疗进展

异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate Dehydrogenase,IDH)是一类小分子蛋白,在人体内具有调节细胞能量代谢、调控表观遗传修饰以及维持细胞内氧化还原平衡的作用。IDH突变后生成的新代谢物R-2羟基戊二酸(R-2HG)能够引起组蛋白修饰和DNA甲基化,最终导致细胞异常分化和白血病的发生。目前已基本明确IDH突变对急性髓系白血病的致病作用,但对于此类患者的治疗手段以及IDH突变对患者预后的影响仍在探索之中。现阶段IDH相关的小分子抑制剂已被批准用于治疗复发性难治性的急性髓系白血病患者,并取得较为满意的临床疗效。本文就IDH突变存在的意义以及不同治疗方法在IDH突变的AML患者中的应用展开综述。