家族性低磷抗D性佝偻病23例临床分析

家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量。今将我们的治疗和随访结果报道如下。

低磷抗D性佝偻病的外科治疗

低磷抗D性佝偻病常遗留双下肢严重畸型,而后者往往要手术矫正。有关外科治疗时机的选择,手术后骨折端是否能如期愈合以及畸型是否复发等是一个值得探讨的问题。现结合我院治疗的3例患者体会,初步讨论如下。例1 女性,8岁因低磷抗D性佝偻病合并双下肢X形腿于1985年7月转入我科手术治疗。入院前内科检查血钙9.2mg%,血磷2.5mg％,并除外范克尼氏综合征,肾小管性酸中毒。全身发育差。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。

成人低血磷性抗维生素D骨软化症1例并文献复习

低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识.

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。

低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效.常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍.本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下.

低磷抗维生素D骨软化症2例报道

通过低磷抗维生素D骨软化症2例分析,了解其相关发病机理和临床表现,以及实验室相关异常指标和治疗体会。

3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习

对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型。3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C>T),2例为剪接突变(c.1645+1G>A,c.436+1G>A),其中c.436+1G>A为新突变。至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量最多(24%),突变热点区域有3个。不同地区的病例总数和突变类型存在差异。中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量最多(18%),突变类型最多的为错义突变(61%)。总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因最常见的突变位置为第22外显子,最常见的突变类型为错义突变;c.436+1G>A为PHEX基因的新突变。

家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析

目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 DNA 直接测序法及 TA 克隆进行 PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A），先证者母亲发现 DMP-I 基因杂合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A）。家系2中先证者在 PHEX 基因第12外显子处发现 PHEX 基因突变（c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F），TA 克隆确认其为杂合突变，其父母及健康对照未发现相同突变；先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变（c716 C ﹥ T，p. T239M）。家系3中先证者在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合突变（c205 A ﹥ T，p. S69C）；同时发现在先证者和其父的 FGF-23基因第3外显子处 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现 PHEX、FGF-23、DMP-I 基因致病突变。结论PHEX 基因 c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F 突变可能是家系2中先证者患病病因，需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的 FGF-23基因 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变，尚不确定其为发病原因，认为其不引起表型异常。

肿瘤相关低血磷性抗维生素D骨软化症一例

患者，男性，60岁，因“周身疼痛3年，双下肢无力1年”就诊于我院。患者于3年前出现全身疼痛，累及腰部、双髋、双膝、双踝及双侧胸肋部，腰痛症状以晨起为重，活动后可稍缓解，夜间翻身困难。1年前又出现双下肢无力，渐出现行走下蹲困难，无发热、皮疹、晨僵、消瘦等，曾就诊于多家医院，查RF、HLA．B27、ENA多肽抗体、甲状旁腺素（PTH）、甲状腺7项、25羟维生素D3、1，25双羟维生素D3均在正常范围，血磷0．65～0．70mmol／L，碱性磷酸酶（ALKP）306U／L，胸腰椎正侧位、膝关节正侧位片示骨质增生，胸椎MRI未见明显异常，腰椎MRI示腰4、5椎管狭窄，肺动脉CT血管成像（CTA）未见明显异常，骶髂关节CT示骶髂关节退行性改变，曾按“AS、骨质疏松症”予以“塞来昔布、柳氮磺吡啶、沙利度胺、钙片”等治疗无效。既往体健。家族中无近亲结婚史，无类似病史。

低磷抗维生素D性佝偻病诊治进展

低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病。机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状旁腺素(PTH)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及1,25-(OH)2D3是最为关键的调控因子。随着对磷代谢及其发病机制认识的深入,低磷抗维生素D性佝偻病的诊断与治疗取得了新的进展。该文在阐述机体磷代谢调控机制的基础上,介绍低磷性佝偻病常见类型的发病机制及临床表现,总结低磷性佝偻病诊断方法并阐述最新治疗进展。

X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。

新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告

伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。