颅面部肿瘤所致低磷软骨病2例并文献复习

目的通过对肿瘤相关性低磷软骨病(tumor-induced osteomalacia,TIO)的病例报道并文献复习,深化对该疾病的认识。方法本文报告2例中年女性病例,以往被误诊为类风湿关节炎,最终确诊为颅面部肿瘤所致TIO。病例1表现为弥漫性骨痛及肌无力4年,右眼内斜复视1个月;病例2表现为腰部及髋部骨痛伴进行性加重。生化检查均提示低血磷及尿磷排出增加。影像学检查在病例1和病例2中分别发现右侧颞骨岩尖部浸润性肿块和左侧鼻腔及筛窦软组织肿块。结果病例2的肿物被完全切除而病例1的肿物切除不完全。术后病理诊断均为混合结缔组织亚型的磷酸盐尿性间叶肿瘤。结论若患者表现为无法解释的持续低磷软骨病,应想到TIO的可能性(包括颅面部肿瘤引起的TIO),确诊依据病理,主要依靠手术治疗。

低磷软骨病的临床观察

低磷软骨病是一种发生在成人中的新形成骨基质（类骨质或骨样组织）不能正常完成矿化的代谢性骨病,由于骨样组织钙化不足和骨硬度不足,易弯曲变形。患者早期表现为腰腿疼痛和肌无力,严重时行走困难,容易发生病理性骨折,后期表现为胸廓畸形,脊柱侧弯、前凸等畸形,心肺功能严重受影响。

肿瘤相关低磷软骨病3例报道并文献回顾

目的通过典型病例了解肿瘤相关低磷软骨病(tumor induced osteomalacia,TIO)的临床特点及诊疗方法,提高对此疾病的认识。方法报告我院2011-2017年诊治的3例TIO患者。病例1为17岁男性,表现为双下肢反复乏力、行走困难2年;病例2为60岁女性,表现为反复多关节疼痛2年余;病例3为63岁男性,表现为全身多发骨痛伴双下肢进行性乏力2年。生化检查均提示低磷血症,尿磷升高,碱性磷酸酶升高,肾小管重吸收磷率下降,影像学检查提示骨质疏松、假骨折。3例经常规18F-FDG标记的PET-CT检查,分别在左胸壁第5肋、右髋臼及右侧大腿半膜肌内发现肿瘤,病例3经过68GaDOTA-TATE-PET-CT核实。结果 3例均手术切除肿瘤病理证实为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤,其中病例1及病例3术后血磷均升至正常水平,乏力、活动障碍随之改善;病例2术后血磷一度升至正常,关节疼痛改善,7个月后血磷下降,复查PET-CT提示肿瘤原位复发,因手术部位困难,再次手术未缓解。结论对临床上表现为不明原因的乏力、骨痛,低血磷、尿磷异常升高、肾小管重吸收磷率下降的患者要高度怀疑TIO,PET-CT对于寻找全身病灶有效。

阿德福韦酯致Fanconi综合征及低磷软骨病1例

患者,男,47岁,因全身性疼痛伴双下肢无力4年,加重半年于2017年8月21日入院。患者4年前无明显原因出现右足跟部疼痛,曾在多家医院就诊,未果。2年前出现右胸部疼痛,后又出现双髋部疼痛及腰部疼痛,并逐渐出现双下肢无力,在当地某私立医院就诊,考虑腰间盘突出症,行后路椎板减压、髓核摘除术,术后症状无明显缓解。半年后患者出现腰痛及双侧髋部疼痛,又到该私立医院行MRI检查,考虑为双侧股骨头坏死再次行髓芯减压术,症状仍无缓解且加重,行走困难,生活不能自理,需要专人辅助。后到多家大型医院就诊,按骨质疏松给予药物治疗,效果仍不理想。

富马酸替诺福韦二吡呋酯在慢性乙型肝炎患者中诱导的范科尼综合征并低磷软骨病一例

目的探讨富马酸替诺福韦二吡呋酯(TDF)在慢性乙型肝炎(CHB)患者中诱导的范科尼综合征(FS)并低磷软骨病(HO)的临床诊断学特征。方法回顾性分析2022年5月3日济宁市第一人民医院收治的1例继发性FS并HO的CHB患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者女性,66岁,因“双下肢反复疼痛1年余”入院,既往CHB病史20余年,口服TDF治疗5年余。患者1年前无明显诱因出现双下肢疼痛麻木不适,以右下肢为重,疼痛较为剧烈,活动后加重,休息后可减轻。血钾3.00 mmol/L,血钙2.18 mmol/L,血磷0.32 mmol/L;血尿素氮、肌酐水平无异常。反复多次尿检,尿糖±~2+,尿蛋白0~2+;24 h尿磷23.25 mmol。双侧踝关节MRI平扫示双踝关节组成骨、跗骨及跖骨多发骨质异常信号,可见假骨折线。患者诊断为TDF诱导的继发性FS并HO。停用TDF,更换为富马酸丙酚替诺福韦抗病毒治疗,并加用维生素D钙咀嚼片、维生素D2软胶囊、甘油磷酸钠等纠正钙磷代谢紊乱,患者症状明显改善。结论对于服用TDF治疗CHB的患者,应该警惕继发性FS并HO的发生,在治疗前和治疗中,均应进行血肌酐、血磷、尿糖和尿蛋白的监测。

误诊为脊柱关节炎的低磷软骨病26例临床分析

目的 分析总结误诊为脊柱关节炎（SpA）的低磷软骨病（HO）的临床特点,寻找误诊原因,改善HO患者的预后.方法 收集曾误诊为SpA的26例HO患者病历资料,对其临床特征、实验室检查及影像学表现进行分析,并回顾相关文献,总结其临床特点.结果 （1）一般资料：26例患者男12例,女14例,中位年龄38（20～60）岁,平均病程3.2（9个月～10年）年,其中肿瘤致HO15例,长期口服阿德福韦酯致HO 4例,范可尼综合征致HO 3例,甲状旁腺功能亢进症致HO 2例,干燥综合征并发肾小管酸中毒致HO 2例.26例患者均有腰背痛,晨僵约30 min,其中15例有夜间腰背痛.（2）实验室检查：PLT、炎性指标[ESR、C反应蛋白（CRP）]多正常,血钙正常或稍低,所有患者均有低磷血症,ALP均升高.阿德福韦酯、范可尼综合征、干燥综合征并发肾小管酸中毒致HO患者有低钾、高氯血症、碱性尿,甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺激素（PTH）升高,干燥综合征患者抗核抗体（ANA）（滴度≥1∶320）、抗SSA/SSB抗体阳性.（3）影像学检查：HO患者可在X线、CT、PET-CT、MRI上表现为骶髂关节病变,但病变均以骶骨、髂骨为主,而非关节本身.同时有骨代谢异常的表现,骨扫描异常不仅存在于关节部位,在肋骨、长骨及其他软组织部位均可见异常显像.结论 HO在临床上并不少见.如临床出现腰背痛、骶髂关节受累时应考虑SpA以外的疾病,如各种原因导致的HO.全面分析反映骨代谢的实验室指标有助于及时诊断HO.

成人低血磷抗维生素D软骨病9例报告

低血磷抗维生素D佝偻病(软骨病)分先天性和后天性两种,成人发病者以散发形式出现,易误诊误治。本文总结我院9例成人发病的低血磷抗维生素D软骨病(下称低血磷性软骨病)。

低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征6例临床分析

目的探讨低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征的临床表现、诊断及治疗,提高临床医生对该病的认识。方法对我科近几年收治的6例低血磷导致的佝偻病/软骨病[低磷(维生素D抵抗)性佝偻病/软骨病2例,范可尼综合征4例]的临床资料进行分析。结果 6例病人均有不同程度的骨痛、活动受限,实验室化验均显示低磷血症和相对高尿磷,骨X线均显示骨密度降低。结论对无明显诱因出现骨痛、肌无力及不同程度活动受限患者,应检测血磷、尿磷和骨密度、骨X线等相关检查,明确是否为低血磷导致的佝偻病/软骨病,避免误诊误治。

阿德福韦酯致Fanconi综合征及低磷性软骨病1例

我国慢性乙型肝炎常见，阿德福韦酯以其相对低廉的价格以及低耐药率在国内抗病毒药物市场中占有重要地位。我们报道l例慢性乙型肝炎患者，在服用阿德福韦酯10mg／d三年后，出现获得性Fanconi综合征以及低磷性软骨病。