低磷酸盐血症性佝偻病7例临床及基因分析

目的探讨X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗。方法回顾性分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基因测序,同时分析相关资料。结果7例患儿血磷均明显降低,24 h尿磷及血清碱性磷酸酶(ALP)均增高,2例血甲状旁腺激素(PTH)略增高,2例血钙偏低,影像学均显示不同程度佝偻病征象,均存在基因突变,2例为新发突变(c.1366T>C、c.187+1G>A),3例突变罕见(c.1426G>A、c.1880G>A、c.2147+1G>A),7例突变国内均未见相关病例报道。7例患儿均予磷酸盐合剂治疗并定期随访。结论有明显佝偻病体征的患儿,应及时常规行血磷、24 h尿磷及ALP测定,并早期完善二代测序PHEX基因检测,避免误诊误治。Burosumab临床未广泛使用情况下,磷酸盐合剂仍是目前首选治疗制剂。

成纤维细胞生长因子23在慢性肾病脏中的检测意义

2000年Yamashita等首先在小鼠体内证实了表达于丘脑腹外侧核的一个分泌蛋白FGF23.随后常染色体显性低磷酸盐性佝偻病（Autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR）协作组首次报到了ADHR与FGF23的关系,考虑本病的发生与相关基因缺失引起FGF23的过表达有关.2001年,Shimada等证实导致肿瘤相关骨软化症（Tumor-induced osteomalacia,TIO）肿瘤分泌FGF23过多的关系.十多年来,FGF23作为新发现的磷代谢调节因子备受关注,美国的慢性肾功能衰竭队列（CRIC）研究揭示了FGF23水平对慢性肾脏病（CKD）患者的预后有独立预测作用.针对FGF23的干预治疗可能是延缓CKD进展的重要措施.

成纤维细胞生长因子23与慢性肾脏病研究进展

成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF-23）是新近发现的一种调节磷和矿物质代谢的蛋白质，其主要生理功能是增强肾脏对磷酸盐的排泄。2000年在对常染色体显性遗传低磷酸盐性佝偻病（autosomal dominant hypophosphatemic，ADHR）的研究中首次发现了FGF-23对磷酸盐的调节作用。