腹部外科术后并发症和低磷酸血症

有报道低磷酸血症在普外科最常见,均发生在胃肠道手术后。本文分析49例腹部外科大型手术(包括急诊手术)后11例发生的并发症,并探讨术后并发症与低磷酸血症的关系。

提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

一、X连锁肌萎缩的遗传服务 Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystro-phin基因5’端下游500及1200kb处。我们改进了在文献中已报道了的三种PCR反应,使我们实验室能分析dystrophin基因的30个外显子。用这些PCR方法查出了Sou-thern印迹法及cDNA探针在152个患者中查出的96种缺失中的95种,唯一一种未查出的缺失为外显子22到25,但产生了一个接头片段。

婴儿型低磷酸酶血症1例报告及文献复习

目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症多在生后最初6个月起病,表现为高钙血症、呼吸道感染、广泛的骨化不全及干骺端的佝偻病改变,病死率高。结论对婴儿型低磷酸酶血症应加强认识,争取早期诊断,及时治疗,以改善预后。

一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析

目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。

低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

中国人低磷酸酶血症的基因突变特点及常见就诊原因

目的本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率。方法通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、Pub Med、Ovid、Web of Science和Embase,检索截止到2015年12月31日的可能包含低磷酸酶血症的病例的文献。根据纳入与排除标准进行筛选和评价,然后提取所纳入文献中的就诊信息,进行归纳和统计分析。结果最终筛选出25篇包含中国低磷酸酶血症患者就诊信息的文献,共包含34位患者。笔者发现ALPL基因突变主要分布在5、10号外显子,其中75.0%为错义突变。34位患者中16位(47%)因乳牙早失就诊,12位(35%)因骨骼异常就诊。结论中国HP患者ALPL基因突变在外显子上的分布不同于其他种族,乳牙早失和骨骼异常是常见就诊原因。

低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析

目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542C>T突变遗传自父亲,c.1016G>A突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。

组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点

目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase，live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性，身高131.0cm，体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形，生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C），致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm，体重39.5kg，血清ALP30U/L，基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁，其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm，体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L]，牙齿发育不良并脱落，有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变，其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变，该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者，但其生化指标正常，无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变，为上述2例HPP患者致病基因。

医院获得性肺炎与低磷酸盐血症的关系

目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐水平将医院获得性肺炎患者分为低磷酸盐血症组 (A1 )和非低磷酸盐血症组 (A2 ) ,比较两组患者的多项实验室生化指标、肺部感染吸收情况和病死率。结果 :A组入院时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、氯和钙低于非医院获得性肺炎组 (P <0 .0 5) ;医院获得性肺炎发生时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、钙、白蛋白、胆固醇低于入院时 ,碳酸氢根高于入院时 (P <0 .0 5) ;而B组入院时与住院期间比较 ,入院时只血碳酸氢根低于住院期间 ;A1 组血清钠、钾、钙、白蛋白及胆固醇低于A2 组 ,而碳酸氢根高于A2 组 (P <0 .0 5) ;另外 ,A1 组患者肺部感染吸收时间长、病死率高。结论 :低磷酸盐血症与医院获得性肺炎的发生。

X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究

目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。

安达地区奶牛低磷酸盐血症调查研究报告

１９９０年以来，安达及周围地区十几个市县的奶牛常不同程度的发生低磷酸盐血症。为查找病因、探讨发生机理、确定诊断方法及防治措施，我们从１９９４年开始，连续三年对安达地区养牛户奶牛的低磷酸盐血症进行流行病学调查、临床检查，并测定了病牛和假定健康牛的血清无机磷、钙、镁、碱性磷酸酶、羟膊氨酸及饲料和土壤磷含量。结果表明安达地区土壤含磷量低，导致植物性饲料的磷含量不足，是奶牛发生低磷酸盐血症的主要原因。流行情况和降雨量有关。临床多数表现为骨软症型，少数表现为血红蛋白尿型和混合型。

维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响

试验选择安达市先锋乡奶牛场部分低血磷的奶牛为试验对象 ,经喂饲高磷牧草并添加维生素Ds,检测血清细胞因子 (IL - 1、IL - 6 )的动态变化 ,揭示维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响。研究结果表明 :当奶牛发生低磷酸盐血症时IL - 1、IL -

低磷酸盐、低白蛋白血症与医院获得性肺炎预后的相关分析

目的 :探讨低磷酸盐、低白蛋白血症与医院获得性肺炎预后的关系 ,以更好地预防和治疗医院获得性肺炎。方法 :检测了 78例医院获得性肺炎患者 (A组 )的血清磷酸盐及白蛋白水平 ,与正常值比较 ,同时与 10 2例社会获得性肺炎患者 (B组 )血清磷酸盐、白蛋白水平比较 ,进一步以血清磷酸盐、白蛋白水平将医院获得性肺炎者分为低磷酸盐血症组 (A1) ,低白蛋白血症组 (A2 )及非低磷酸盐血症 ,低白蛋白血症组 (A3 ) ,并比较A1与A3 ,A2 与A3 组患者肺部感染的吸收时间和病死率。结果 :A组血清磷酸盐及蛋白水平低于B组 (P <0 0 5 )。A1组、A2 组患者肺部感染吸收时间及病死率均高于A3 组 ,(P 值均 <0 0 5 )。结论 :低磷酸盐血症。

牙齿矿化的低磷酸酯酶血症成因及对策

低磷酸酯酶血症是罕见的遗传性疾病,其典型特征有骨、牙齿矿化异常及血清、骨内碱性磷酸酯酶活性缺乏,临床表现多样.研究其分子发病机理、临床表现及治疗的最新进展,建议口腔医师接诊牙齿异常脱落患者应考虑其早期病史并做针对性诊断和治疗.

奶牛产后发生血红蛋白尿和低磷酸盐血症并非日粮磷不足

在东吉波斯兰,维多利亚的8个奶牛群中有11头荷兰牛发生了产后血红蛋白尿。本病可发生于各种年龄、体质和产奶水平的牛中。9头牛中有7头的血样中呈低磷酸盐血症,检查8头牛中有4头的红细胞内存在有海因茨体(Heinzbodies),而且检测10个尿样6个呈强酮尿。同群中产犊期相近的母牛,血清中P(磷)正常且无海因茨体。对日粮中P不足、低血铜症或由于高产奶耗P过多等诱因均不明显,同时日粮中不含十字花科植物。有4头牛发生持续性溶血,由于忽视治疗而引起血清P水平升高。 鉴于本病零星自然发生及其临床症状提出一个假设。这是根据人的低磷酸盐血症发生的机制和海因茨体形成的机制及在其他情况下的溶血而提出的。我们认为:在怀孕后期随着营养不良引起的产前酮酸中毒的康复而出现了低磷酸盐血症,其次产后不几天会出现营养过剩。由于低磷酸血症的发生,致使血液中的氧化剂引起红细胞损伤。