她骨痛八年“元凶”竟是低磷骨软化症

大约从8年前开始,王阿姨在无明显诱因下出现两侧肋部疼痛,常在夜间痛醒。先后到骨科、内科、内分泌科就诊,X线片显示双侧多发肋骨骨折,骨密度检查显示骨质疏松。但王阿姨在服用阿仑膦酸钠片1年半后,疼痛依然没有明显缓解,骨密度也未见升高。

低磷骨软化症11例分析

目的分析11例低磷骨软化症患者的临床表现、实验室检查及影像学表现,以提高对低磷性骨软化症的临床诊断水平。方法回顾性分析2012年6月—2013年5月解放军总医院内分泌科住院低磷骨软化症患者11例临床资料,其中男8例,女3例,年龄20~64岁,平均（40.5±15.0）岁,病程1~10年,平均（3.6±2.6）年。结果双足跟疼痛3例,双下肢乏力3例,全身疼痛2例,腰部疼痛1例,髋关节疼痛1例。血磷均降低,血钾降低3例,正常8例,24h尿钾增多5例,甲状旁腺素升高8例,3例正常,1,25二羟维生素D_3均降低。X线检查均示长骨及扁骨普遍脱钙,骨密度减低,骨皮质变薄,骨小梁稀疏模糊。诱发疾病为：右股部肿瘤1例,左股骨内侧踝肿瘤1例,右股骨头肿瘤1例,甲状旁腺亢进1例,干燥综合征1例,肿瘤相关骨软化症可疑6例。结论低磷骨软化病患者起病隐匿,易误诊,以骨痛或乏力起病,进展迅速,血生化提示低磷血症,X线提示骨骼改变,应注意肿瘤性骨软化症.需行奥曲肽扫描,并结合CT或MR定位,手术切除后症状缓解。

1例梭形细胞脂肪瘤致低磷骨软化症合并肺部感染的护理

总结了1例以全身骨痛首发,肿瘤引起低磷骨软化症合并肺部感染患者的护理经验。护理要点包括:平卧位休息,控制疼痛;减缓活动,预防再次骨折和跌倒;合理用药,避免肺部感染加重;及时补磷治疗,改善低血磷症状;补充活性维生素D和钙剂;纠正贫血和进行宣教指导。患者接受手术后好转。

鼻窦颅底肿瘤相关型低磷骨软化症1例

1临床资料患者,男,41岁,因"全身骨痛半年余"于2020-03-05收入我科,既往有肋骨骨折和骶尾骨骨折病史。患者半年前无明显诱因出现全身骨痛,以双侧肋部、腰骶部、双侧膝部疼痛感为主,行走时尤甚。就诊外院行骨密度检查示全身骨密度降低,双侧肋骨骨折,考虑肿瘤性病变可能。为进一步诊治,患者遂就诊我院,于核医学门诊查生化示血磷0.7 mmol/L(正常参考范围为0.97~1.62 mmol/L,下同),骨碱性磷酸酶(BALP)30.29μg/L(正常参考范围为3.87~20.73μg/L,下同)。

9例肿瘤相关性低磷骨软化症病人围术期护理

肿瘤相关性低磷骨软化症是由肿瘤引起的低血磷性软骨病,是一种罕见的代谢性骨病.典型的临床特点为血磷低、尿磷高呈渐进性发展,多在四肢和负重关节,表现为进行性肌无力、骨痛、多发骨折等[1].本病以手术治疗为主,手术方式根据具体情况采取肿瘤切除或截肢术.本院自2004年—2012年11月收治确诊的病人9例,经过治疗和护理均效果满意,顺利出院,现将护理报道如下.

术前超声检查对软组织肿瘤相关性低磷骨软化症诊断及术前定位的指导价值

目的探讨术前超声诊断对软组织肿瘤相关性低磷骨软化症病变手术定位切除的指导价值及良恶性病灶成像特征。方法回顾分析北京协和医院2005年1月至2016年6月收治的63例软组织肿瘤相关性低磷骨软化病患者的临床资料及术前超声图像资料,对照手术及病理结果,分析超声图像特征,比较良恶性超声特征差异。结果 63例患者的65个病变全部在术前超声定位下完整切除,病理结果均为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤,其中良性病灶56个,中位最大径2.3 cm(1.6~3.3 cm),恶性病灶9个,中位最大径3.0 cm(2.5~5.5 cm),两者差异无统计学意义(P>0.05)。恶性结节钙化和血流信号丰富的比例高于良性结节,差异有统计学意义(100%/62.5%和66.7%/28.57%,P均<0.05)。其他征象如形态、边界、边缘特征、内部回声、回声水平、均匀性差异均无统计学意义(P均>0.05)。良恶性结节的成像模式具有差异(P=0.009),恶性病变66.7%为Ⅰ类,33.3%为Ⅱ类;良性病变80.3%为Ⅱ类和Ⅲ类。结论术前超声定位可以帮助手术完整切除软组织肿瘤相关性低磷骨软化病变,部分超声特征及成像模式对于鉴别良恶性病灶有帮助。

尿酸、碱性磷酸酶联合骨显像检测在低磷骨软化症鉴别诊断中的价值

目的探讨低磷骨软化症骨显像的影像学特点,比较低磷骨软化症与多发骨转移恶性肿瘤患者年龄、性别、血钙、碱性磷酸酶(ALP)、尿酸等水平的差异。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年3月至2021年3月收治的21例低磷骨软化症(A组)与20例多发骨转移恶性肿瘤患者(B组)的临床资料,分析2组患者骨显像的影像学特点,比较2组患者的年龄、性别、血钙、ALP、尿酸等水平的差异。结果骨显像显示,A组以肋骨及四肢骨受累最常见,肋骨表现为散在点状核素浓聚,病灶大小、浓聚程度基本一致,股骨、膝关节、踝关节多表现为双侧对称性核素浓聚,也可表现为单侧浓聚;B组以脊椎、骨盆受累最为常见,主要表现为病灶分布无规律,大小及浓聚强度不一,可呈点状、条索状、团块状核素浓聚,肋骨病灶常沿着肋骨走形呈条索状核素浓聚。A组ALP水平、肌酐水平显著高于B组,而尿酸水平显著低于B组,差异均有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示尿酸、ALP最佳截断值分别为171.0μmol·L^(-1)、208.5 U·L^(-1),对应诊断低磷骨软化症敏感度分别为81.1%、86.0%,特异度分别为100.0%、85.0%。结论低磷骨软化症骨显像有一定的影像学特点,但有时仍与多发骨转移较难鉴别,结合患者病史及ALP、尿酸水平对两者的鉴别有一定的价值。

全髋关节置换术治疗肿瘤诱发低磷骨软化症:5~10年随访

背景:肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者完全切除病因肿瘤后有较好的预后。但应用全髋关节置换术治疗位于股骨头颈部肿瘤的中长期临床效果还缺乏相关研究。目的:评估全髋关节置换术治疗TIO的中长期疗效。方法:回顾性分析在我院被诊断为TIO并于2004年12月至2015年12月接受全髋关节置换术的14例患者的临床资料。男8例,女6例;年龄30~62岁,平均(48.3±9.8)岁。对每例患者的髋关节功能及假体进行5年以上的随访。结果:经肿瘤切除同期行关节置换治疗后,Harris髋关节功能评分显著提高(P<0.05)。未出现假体松动、感染等并发症,无肿瘤复发,假体生存率100%,至末次随访未发生翻修,骨质疏松情况完全恢复。结论:经完全病因肿瘤切除结合全髋关节置换治疗肿瘤位于股骨头颈部的TIO临床效果确切,关节假体经中长期随访未见异常。

阿德福韦酯致肾小管酸中毒并低磷骨软化症3例临床分析

目的通过对3例阿德福韦酯致肾小管酸中毒(RTA)并低磷骨软化症病例临床特点及治疗的分析,提高对阿德福韦酯治疗中致肾小管功能障碍的认识。方法总结3例阿德福韦酯致RTA并继发性低磷骨软化症患者的临床资料及治疗。结果 3例患者均因"全身骨痛进行性加重"入院,来院时均卧床、行走困难。检查结果均提示血气偏酸(pH 7.329～7.381)、碱性尿(pH 6.5～8.0)、低磷血症(0.42～0.68mmol/L)、低血钾(3.08～3.5mmol/L)、碱性磷酸酶高(185.1～247.7U/L)、血钙及PTH正常,均有骨质疏松,病例1诊断为肾小管酸中毒,病例2、3有糖尿、蛋白尿、氨基酸尿,诊断为Fanconi综合征,3例患者均合并继发性低磷骨软化症。根据病史及各项检查结果,因患者均有长期使用阿德福韦酯治疗史,考虑肾小管损伤原因与阿德福韦酯有关。治疗上首先停用阿德福韦酯,改为其他抗病毒药物,并针对各自不同生化异常予以中性磷合剂、活性维生素D、枸橼酸钾及碳酸氢钠等相应对症处理,随访发现临床症状显著改善,骨痛减轻,可自行行走,生化指标逐渐恢复正常。结论临床上阿德福韦酯治疗乙型肝炎患者致肾功能损伤者并不少见,应用阿德福韦酯期间应常规进行肾功能和血电解质水平监测。临床上考虑肾小管酸中毒及有低磷血症的患者应考虑到药物性肾损伤的可能。

阿德福韦酯致低磷骨软化症1例的诊疗体会

低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病,临床上较少见。病因主要分为遗传性、肿瘤性、肾性及药源性。早期诊断不易,极易误诊。本文结合1例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症患者病历资料,讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后,为广大医生正确认识该病提供一定的帮助。

低磷骨软化症三例

病例1,女,29岁,因“下肢乏力、疼痛1年余,加重半年”于2016年3月12日收入我院。患者18个月前出现双下肢无力,上楼梯困难,1个月后逐渐出现双侧腹股沟疼痛、行走不稳。6个月前出现右侧大腿牵拉性疼痛,并逐渐发展至腰椎、胸廓,活动、咳嗽时疼痛明显。

阿德福韦酯导致低磷骨软化症并Fanconi综合征1例

报道1例以慢性胸背痛为表现的低磷骨软化症并Fanconi综合征患者。患者入院血生化检查结果提示低磷血症、碱性磷酸酶升高;尿常规提示肾性糖尿、蛋白尿及碱性尿,尿磷排出增多;骨密度检查提示骨质疏松;胸椎MRI提示胸6、7假骨折线。患者患有乙型肝炎并有服用阿德福韦酯史。诊断为阿德福韦酯引起的低磷骨软化症、获得性Fanconi综合征。改用恩替卡韦抗病毒治疗,并加用钙尔奇D、阿法骨化醇、甘油磷酸钠等纠正钙磷代谢紊乱,患者症状改善,生化指标及骨密度改善。社区就诊的慢性胸背痛患者以常见病、多发病为主,但不能忽视少见病、罕见病,对于难以明确诊断的患者,应及时转诊至上级医院,以免贻误诊断和治疗。

诱发低磷骨软化症的颅颌面原发肿瘤临床与影像学特点回顾分析

目的 对肿瘤诱发低磷骨软化症（tumor-induced osteomalacia,TIO）的颅颌面原发灶的诊断、影像学和临床病理特点进行分析,为更好地建立早期诊断TIO颅颌面部原发灶的临床路径提供依据.方法 回顾北京协和医院2003年8月至2013年8月间诊断为原发于颌面部的TIO患者12例,其中男性5例,女性7例,年龄16～ 69岁,分析所有病例的临床特点、影像学检查及病理表现.结果 TIO的颅颌面原发灶可发生于多个年龄段,有2～30年的临床病史;12例中7例表现为生长抑素受体（奥曲肽）全身显像阳性,侵犯颌骨时在CT和曲面体层X线片中表现为以边缘骨质破坏为主,骨皮质不连续或消失;累及牙龈则表现为局限性牙龈增厚、膨隆,或形成类牙龈瘤样包块.病理检查显示肿瘤组织为间叶组织来源,浸润周围牙龈组织或颌骨骨小梁间,可见梭形纤维母细胞样细胞,部分可见牙源性上皮条索.结论 肿瘤诱发低磷骨软化症起病隐秘,需结合多种检查手段定位原发肿瘤,位于颅颌面部的原发灶有独特的临床与病理学特点.

肿瘤相关性低磷骨软化症的诊疗进展

肿瘤相关性低磷骨软化症是一种由于肿瘤分泌过多的利磷因子,如成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）等,引起肾脏排磷增多造成的获得性代谢性骨病.肿瘤多来源于间叶组织,位于骨或软组织内,位置隐匿.临床表现为随病程进展逐渐加重的骨骼疼痛、活动受限、肌无力等.骨X线摄片可见骨密度普遍降低,骨小梁影模糊.本病为一种少见病,临床表现复杂多变,患者就诊科室分散,因此误诊、误治率高.但是通过积极的定性和定位检查,明确定位肿瘤,手术全切后可以痊愈.

PHEX基因新发突变致低磷性佝偻病/骨软化症1例并文献复习

低磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO)是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和重视程度不高,从而易漏诊、误诊。现就我院收治的1例低磷性佝偻病/骨软化症报道如下,以期加强临床医生对该病的认识,提高临床诊治能力。

低磷性骨软化症的临床分析

目的探讨低磷性骨软化症(HO)的病因及预后。方法回顾性分析11例HO患者的临床资料。结果 11例患者临床表现为不同程度的骨痛、肌无力及活动受限。实验室检查示低血磷、高尿磷;发射型计算机断层成像(ECT)提示骨质疏松。11例患者中,5例通过影像学检查明确肿瘤定位,并行手术切除。病理检查证实1例为假肌源性血管内皮瘤,2例为梭形细胞瘤,1例为成熟性畸胎瘤,1例为神经鞘瘤。术后随访3~6个月,患者血磷恢复正常,骨痛及肌无力均显著改善。另外,3例患者行CT,分别于右膝关节腘窝处、左腰部、L_4椎体左侧附件发现疑似肿瘤占位,3例PET-CT阴性的患者口服磷制剂治疗;随访3~6个月患者血磷未达标,骨痛及肌无力症状较前减轻。结论不明原因的持续性HO患者应考虑肿瘤相关性HO。手术切除肿瘤后,HO预后良好。

鼻腔肿瘤相关低磷骨性软化症1例报告及文献复习

目的了解肿瘤相关性低磷骨软化症(TIO)临床及病例特点,提高诊断治疗水平。方法对1例TIO临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者表现为进行性加重的全身骨痛、病理性骨折、血磷减少、尿磷增高,骨质疏松,入院后经鼻窦CT检查诊断左侧鼻腔内血管瘤可能性大,手术切除肿瘤病理报告证实为血管球周皮细胞瘤,术后3天复查血磷开始升高,尿磷下降,术后1个月血磷正常,患者全身疼痛改善,双下肢乏力缓解,活动恢复正常,术后6个月骨密度恢复正常。结论对表现为乏力、骨痛、低血磷、高尿磷,骨质疏松或多发性骨折患者,体格检查或影像学检查提示有占位或肿瘤时,应首先考虑TIO。

阿德福韦酯致Fanconi综合征和低磷性骨软化症并进行性肌无力1例

阿德福韦酯是一种常用的治疗慢性乙型病毒性肝炎的药物。阿德福韦酯的肾毒性具有剂量和时间相关性,多见于30 mg/d以上剂量以及有基础肾功能损害的患者。我们报道1例慢性乙肝患者,服用阿德福韦酯10 mg/d共4年,以腰骶部和膝、髋关节疼痛为主诉就诊,曾辗转多家医院均误诊为强直性脊柱炎或脊柱关节病,最终确诊为获得性Fanconi综合征和低磷性骨软化症伴进行性肌无力,查阅国内外文献,类似报道不足10例,阿德福韦酯的肾损害应引起临床医师的重视。

阿德福韦酯致Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症4例

目的 探讨阿德福韦酯相关性Fanconi综合征继发低磷性骨软化症的临床特点。方法 报道4例阿德福韦酯相关性Fanconi综合征继发低磷性骨软化症,并进行相关文献复习,总结其临床特点。结果 4例患者均表现为不同程度骨关节疼痛、肌无力,既往乙肝病史,服用阿德福韦酯抗病毒治疗3-6年不等,血液检查示低血磷,同时合并不同程度低血钾、低血尿酸,尿检示糖尿及蛋白尿,诊断为阿德福韦酯相关性Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症。复习文献发现,阿德福韦酯治疗所致Fanconi综合征继发低磷性骨软化症有剂量、时间依赖性及可逆性特点,应用小剂量阿德福韦酯（10 mg/d）后出现Fanconi综合征多见于亚裔男性。患者常因骨关节疼痛起病,首诊科室多为骨科及风湿科,确诊周期长,易漏诊、误诊。结论 凡服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均应定期进行相关检查,如血钙、血磷、尿常规与尿生化等,以监测是否发生Fanconi综合征并继发低磷性骨软化症。

肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道

目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血磷骨软化症诊断,手术切除右下腹包块,病理符合良性磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),进一步行FGF-23组化染色,显示FGF-23(+)。术后患者血磷快速恢复正常,尿磷降低;给予适当钙剂和维生素D制剂治疗,随访12周,患者全身疼痛完全缓解,步态恢复正常;随访至24周,患者的骨转换指标、血钙磷基本维持正常;随访36周时骨密度恢复正常,获得临床治愈。结论对于无家族史成人发病的低血磷骨软化症应考虑肿瘤相关性骨软化症的可能,手术切除肿瘤是治疗的关键,FGF-23染色阳性证实了对TIO的诊断。