儿童低脂蛋白血症

血浆脂蛋白的生物合成及代谢血浆脂蛋白是由蛋白质和脂类(甘油三脂、胆固醇及其酯、磷酯)所组成。各类脂蛋白的脂类没有质的差别只有量的不同,脂蛋白的蛋白部分称载脂蛋白,它分为A、B、C、D等类。各类脂蛋白所含的载脂蛋白不一样,如乳糜微粒(CM)

载脂蛋白AI基因多态性与低α脂蛋白血症关系的研究

采用分析基因限制性内切酶片段长度多态性技术对96例冠心病患者和95例正常人载脂蛋白AI基因多态性进行检测,并对这一基因变化与高密度脂蛋白的关系进行研究。冠心病组中P_1P_2基因型血浆HDL和apoAI水平明显低于P_1P_1型,P_2等位基因与低α脂蛋白血症有较密切关系。携带P_2等位基因同时伴有血浆HDL和apoAI水平低下者,冠心病的发病率增高,并有早发心肌梗死的危险。

高甘油三酯—低高密度脂蛋白血症与冠状动脉病变

为了分析高甘油三酯血症—低高密度脂蛋白血症与冠状动脉病变的关系 ,对 5 4例稳定型心绞痛和陈旧性心肌梗死患者行冠状动脉造影术 ,同时测定吸烟年限、血糖、收缩压、胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯、高密度脂蛋白等冠心病危险因素 ,将研究对象分为无主要危险因子组 (n =15 )、高甘油三酯—低高密度脂蛋白血症组 (n =11)、合并糖尿病组 (n =15 )及合并糖尿病和高甘油三酯—低高密度脂蛋白血症组 (n =13) ,比较各组冠状动脉病变程度、类型和罹患支数 ,并应用逐步回归法研究上述因素与冠状动脉狭窄度积分的关系。结果发现 ,合并糖尿病和高甘油三酯—低高密度脂蛋白血症组冠状动脉狭窄度积分较其它各组显著增高 (P <0 .0 5 ) ,B2 、C型病变较无主要危险因子组多见 (P <0 .0 5 ) ,且三支病变显著增多 ;冠状动脉狭窄度积分与血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白等因素存在线性回归关系 (P <0 .0 5 )。提示 ,血浆甘油三酯浓度越高 ,高密度脂蛋白浓度越低 ;血糖浓度越高 ,冠状动脉狭窄度积分越高 ,冠状动脉病变程度越重。

低高密度脂蛋白胆固醇血症患者血浆一氧化氮合酶和一氧化氮水平相关性研究

目的:对低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症患者和正常人群的血浆一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)和一氧化氮(nitric oxide,NO)进行分析比较,探讨低HDL-C血症致动脉粥样硬化的可能机制。方法:根据血脂水平选取87例(男51例,女36例)低HDL-C血症患者作为低HDL-C血症组和66例(男35例,女31例)正常人群作为健康对照组,分别测定血浆NOS(用化学比色法测定)和NO(用硝酸酶还原法测定)。结果:低HDL-C血症组血浆NOS和血浆NO水平均显著低于健康对照组(P均<0．05);在低HDL-C血症组男性血浆NOS水平和血浆NO水平均显著低于相应健康对照组男性(P均<0．05);在低HDL-C血症组女性血浆NOS水平和血浆NO水平亦均显著低于相应健康对照组女性(P均<0．05)。结论:低HDL-C患者血浆NOS和NO水平较健康人(包括男性和女性)显著降低。

老年冠心病合并低高密度脂蛋白血症患者血脂谱及内皮功能变化

冠心病的基础病因是动脉粥样硬化，而血脂异常是动脉粥样硬化最重要的因素。大量研究结果表明，LDL—C是致动脉粥样硬化的重要原因，HDL-C是一种对抗动脉粥样硬化的脂蛋白，是冠心病的保护因素。HDL-C水平与冠心病发生率呈负相关，低HDL—C已被确定为心血管疾病的独立危险因素，成为预防和治疗冠心病的靶目标。本研究旨在探讨老年冠心病合并低HDL—C血症患者血脂谱的变化及与内皮功能的关系。从而为冠心病的临床治疗提供依据。

肾病综合征患者低白蛋白血症与血浆纤维蛋白原水平关系的研究

血浆纤维蛋白原(FIB)水平升高是肾病综合征(NS)血液高凝状态形成的重要因素之一.对于NS合并的各种病生理改变,以低白蛋白血症对血浆FIB增高的影响最为重要.据此,本研究对29例NS病人进行了临床观察.

强直性脊柱炎合并低高密度脂蛋白血症的临床特征及影响因素分析

背景强直性脊柱炎(AS)患病率高、致残率高,是较严重的公共卫生问题,临床发现AS患者合并低高密度脂蛋白血症的患病率较正常人高。目的了解AS合并低高密度脂蛋白血症患者的临床特征,并分析其影响因素。方法采用回顾性研究的方法,收集2016-01-01至2017-06-30在中日友好医院中医风湿病科住院的18~60周岁的266例AS患者的临床资料。根据AS患者的高密度脂蛋白水平,将其分为AS合并低高密度脂蛋白血症组及AS组,比较两组间的差异。采用多因素Logistic回归分析AS合并低高密度脂蛋白血症的影响因素。结果共纳入266例患者,其中AS合并低高密度脂蛋白血症组179例(67.3%),AS组87例(32.7%)。两组性别、年龄、发病年龄、体质指数(BMI)、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、总胆固醇、三酰甘油水平、有无家族史、炎性反应类型、人白细胞抗原B27(HLA-B27)基因分型比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组起病病程、确诊病程、低密度脂蛋白水平、HLA-B27基因阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,性别〔OR=9.453,95%CI(3.692,24.203)〕、总胆固醇〔OR=0.308,95%CI(0.181,0.524)〕、三酰甘油水平〔OR=8.431,95%CI(3.334,21.332)〕、家族史〔OR=4.932,95%CI(1.586,15.343)〕、炎性反应类型〔OR=3.148,95%CI(1.325,7.478)〕是AS患者合并低高密度脂蛋白血症的影响因素(P<0.05)。结论 AS合并低高密度脂蛋白血症具有患病率高、男性居多、发病年龄早、炎性因子水平高、家族史阳性率高、以急性炎性反应居多等特征,存在BMI增高、血脂异常等代谢综合征倾向;男性、总胆固醇水平降低、三酰甘油水平升高、有AS家族史、急性炎性反应均为AS合并低高密度脂蛋白血症的危险因素。

阿托伐他汀联合阿昔莫司应用于低高密度脂蛋白胆固醇血症患者的效果分析

目的:探究低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症患者使用阿昔莫司联合阿托伐他汀治疗的效果。方法:采用抽签法将113例高脂血症患者分为两组,单药组56例单服阿托伐他汀,联合组57例加服阿昔莫司,治疗半年末对比两组疗效、血脂水平及安全性。结果:联合组患者半年末HDL-C水平及达标率高于单药组,LDL-C、TC及TG水平低于单药组(P<0.05),两组不良反应无明显差异(P>0.05)。结论:伴低HDL-C血症的患者使用阿昔莫司和阿托伐他汀联合治疗,可明显改善其LDL-C及TC等水平,并提高HDL-C水平,安全有效。

高脂血症与皮肤病

高脂血症是由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常的病理表现，可表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症，或者两者兼有的混合型高脂血症，及低高密度脂蛋白血症。临床分为原发性和继发性。原发性血脂异常包括遗传性脂代谢紊乱疾病，以及环境、年龄、性别、饮食、吸烟、季节、

肝脾肿大伴β脂蛋白缺乏症1例报告

1 病例资料患者男性,15岁,主因“发现肝功能异常2个月”于2020年10月5日就诊本院,否认发病前特殊用药史,否认饮酒史。患者于2个月前外院体检发现肝功能异常,无尿黄,无腹胀、腹痛,无皮肤瘙痒及陶土样便,无发热,无肢体无力等症状。TBil 23.5 μmol/L,ALT 118 U/L,AST 71 U/L,ALP 224 U/L,GGT 43.8 U/L,CHO 1.34 mol/L,TG 0.16 μmol/L,超声提示脂肪肝.

高血脂症的分类与防治(1997)

1高血脂症的临床分类 ①高胆固醇血症:血清TC水平增高;②混合型高脂血症:血清TC与TG水平均增高;③高甘油三酯血症:血清TC水平增高;④低高密度脂蛋白血症:血清HDL-C水平减低.

健康体检者颈动脉粥样硬化与同型半胱氨酸、血脂、血糖水平相关性研究

目的:探讨体检者颈动脉B超检查结果与血清同型半胱氨酸(HCY)、甘油三酯(TG)、空腹血糖(GLU)、胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)的相关性。方法:对我院体检中心健康体检的年龄在41~65岁体检人员173例的颈动脉B超及血清HCY、GLU、TG、TCH、LDL、HDL检测数据进行统计学分析。结果:颈动脉B超检测结果等级分组间的年龄、GLU、TCH、LDL均有统计学差异。相关性分析显示:颈动脉B超检测结果等级与年龄、GLU、LDL有显著统计学相关性(P<0.01),与TG、TCH有相关性(P<0.05);HCY与年龄有正相关性(P<0.05),与HDL有负相关性,与其他风险因子GLU、TG、TCH、LDL无相关性(P>0.05)。结论:GLU、TG、TCH、LDL、HCY均为动脉血管粥样硬化的危险因子。控制血液中GLU、TG、TCH、LDL及HCY水平,有利于预防心脑血管疾病的发生。

五福心脑清软胶囊在高脂血症中的防治作用

血脂异常通常指血浆中总胆固醇（TC）和（或）甘油三酯（TG）升高,俗称高脂血症。实际上高脂血症也泛指包括低高密度脂蛋白血症在内的各种血脂异常。我国的队列研究表明,TC或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素之一。因此,

有心血管疾病危险因素人群中高尿酸血症的发生率及其相关因素

目的观察有心血管疾病危险因素人群高尿酸血症的发病情况,以及血清尿酸水平与其他心血管危险因素之间的关系.方法连续入选2004年6月至2004年12月有心血管危险因素的就诊患者,测定血尿酸水平.分别分析不同性别患者高尿酸血症的患病率,并识别相关的危险因素.结果共入选1 600名患者,男性821例,女性779例,年龄26～99岁.男性高尿酸血症的患病率为20.58%(169/821),女性患病率为30.55%(238/779).男性高尿酸血症的独立相关因素是高血压、高胆固醇血症、高三酰甘油血症、血肌酐升高和应用利尿剂;女性的独立相关因素是年龄、高血压、高胆固醇血症、低高密度脂蛋白血症、血肌酐升高和应用利尿剂.高尿酸血症患者合并有3种以上危险因素的比例高于无高尿酸血症的患者(男性为76.92%比59.67%;女性为67.64%比46.77%).结论有心血管危险因素的人群中高尿酸血症的患病率高;高尿酸血症患者心血管疾病的危险因素具有群聚性;女性高尿酸血症的发生率高于男性;除高血压、高胆固醇血症、血肌酐升高和应用利尿剂外,女性高尿酸血症的独立相关因素还包括年龄和低高密度脂蛋白血症.

APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症1例并文献复习

目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点, 并分别以"家族性低β脂蛋白血症""低β脂蛋白血症""低β-脂蛋白血症""低脂蛋白血症""familial hypobetalipoproteinemia""hypobetalipoproteinemias""hypo beta lipoproteinemia""hypolipoproteinemias"为检索词, 对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索, 总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿, 男, 4岁6月龄, 因"发现肝功能异常8个月"入院, 血生化检测提示转氨酶升高, 血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4), 全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T, p.Q1249*, 父亲杂合携带;c.45894592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT, p.T1530Kfs*12, 母亲杂合携带), 诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇, 中文文献0篇, 结合本例, 合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL, 其中男23例、女32例, 末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种, 包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现, 其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累, 包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论 Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主, 患者可表现为脂质吸收不良和(或)早期生长发育不良, 也可无任何症状, 肝脏受累多见。