低苯丙氨酸饮食治疗26例苯丙酮尿症的疗效观察

我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8例患儿体格及智能发育均正常;生后6月以上就诊的17例患儿中只有4例接近正常。强调新生儿筛查、早期发现、早期治疗对预防智力低下的必要性。治疗中应有充足的无苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸食品,才能确保患儿的治疗效果。

低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症患儿微量元素及血清营养指标水平的影响

目的探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症患儿微量元素及血清营养指标水平的影响。方法选取2006年3月至2022年3月该院收治的40例苯丙酮尿症患儿作为病例组,另选取同期该院各项检查正常的40例儿童作为对照组。病例组在入院后采用低苯丙氨酸饮食治疗,对照组采用正常饮食。比较两组一般资料、喂养行为、体格生长情况、微量元素及血清营养指标水平。结果病例组呕吐、湿疹、喂养困难占比均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组干预后单独给孩子做饭、不与大人同时进餐、抢大人食物占比均明显高于干预前,且病例组干预后均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组干预前后出生身长、出生体质量、6个月后身高、6个月后体质量,以及病例组与对照组出生身长、出生体质量、6个月后身高、6个月后体质量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组干预前钙、铁、锌、铜、镁水平均明显低于干预后,且病例组干预前均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组干预前血红蛋白、清蛋白、球蛋白、总蛋白水平均明显低于干预后,且病例组干预前均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症患儿微量元素及营养状况均有一定改善作用,可维持患儿正常的体格发育。

低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察

目的 观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法 选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果 所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论 观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。

宁夏106例苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食控制疗效评估

目的对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估,为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。方法选取坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿作为观察组,定期根据观察组患儿血苯丙氨酸浓度调整饮食,另外随机选取本院儿童保健中心常规体检的106例健康儿童作为对照组,定期对两组儿童生长发育和智力发育进行监测评估。结果观察组患儿治疗前、后血苯丙氨酸浓度大幅度下降,从(1222.6±130.5)μmol·L-1下降至(22.6±13.5)μmol·L-1(t=13.279,P=0.000);观察组与对照组儿童身高、体重及智力发育上比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论长期坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗,适量补充微量元素,注意均衡膳食,可有效避免苯丙酮尿症患儿智力和生长发育出现异常。

低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响

目的:评价低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响。方法:选择34个饮食控制的PKU患者(PKU组)和70个年龄相仿的健康儿童(对照组),分别进行微量营养素和抗氧化能力指标的测定。结果:对照组与PKU组患儿的血钙、镁含量比较差异无统计学意义(P>0.05),PKU组患儿Hb、血铜、锌、铁和硒含量均明显降低(P<0.05),维生素E、维生素A两组间比较差异无统计学意义,但17.2%的PKU患者维生素E水平低(<15.1μmol/L),PKU患者的血清维生素C则明显高于对照组(P<0.05)。血清MDA及8-OHdG含量明显升高,SOD和GSH-Px活性明显下降(P<0.05)。结论:PKU患儿的抗氧化能力降低,可能与血清中微量营养素(铜、锌、铁、硒、维生素A和维生素E)含量低有关。

低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析

目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生。方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平。结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常。新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法。

饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响

目的:应用低苯丙氨酸饮食和普通饮食给苯丙酮尿症患儿,观察患儿血苯丙氨酸浓度,检测患儿的智能发育。方法:分别给患儿低苯丙氨酸饮食和普通饮食,监测血苯丙氨酸含量,进行智能发育水平评估。结果:应用低苯丙氨酸饮食能够降低患儿血苯丙氨酸浓度,与普通饮食组比较有显著差别(t=19.7,P<0.05)。低苯丙氨酸饮食与普通饮食患儿智能水平测试结果有显著差别(t=13.2,P<0.05)。结论:应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平,降低苯丙酮尿症的并发症。

苯丙酮尿症儿童的特殊饮食

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传性疾病,人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响,导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食,需要遵守某些饮食限制。为确保PKU儿童的健康成长,需对其实行严格的饮食管理。本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题,以供参考。

用“能全特XP-2”营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察

【目的】观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria，PKU)的临床反应，为临床治疗提供依据。【方法】根据《食物成份表》和《中国食物成份表2002》，制定“含1份(50mg)苯丙氨酸的常见食物列表”和“苯丙氨酸含量很少的食物列表”；以能全特XP-2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源；按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量，制定低Phe食谱。监测血Phe浓度，记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为。【结果】本组39例PKu的血Phe浓度，12例1～3岁者为(132±18)μmol／L[(22±3)mg／L)]；23例4～6岁者Phe为(228±24)／μmol／L，[(38±4)mg／L]；4例7～9岁者为(366±36)μmol／L [(61±6)mg／L)]。出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例，占30．8％；饮食行为异常者有16例，占40．1％。【结论】用能全特XP-2作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制，同时能增加自然的低Phe食品的摄入，减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生。

新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

目的提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效。方法应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/d l者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查。并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验。确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况。结果共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例。经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异。结论开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一。

一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症

本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月后,头发逐渐变黄,表情变呆滞,由会坐变不会坐,并有抽风现象。本次肺炎治疗中,因惊厥窒息而死亡。

大龄苯丙酮尿症患者全身麻醉的处理1例

1病例患者,女,18岁,身高120cm,体重37kg,入院诊断：1）双耳前瘘管合并右耳前瘘管感染;2）苯丙酮尿症。患者母亲述：患者于出生4个月时因发育迟缓就医,疑为＂脑性瘫患＂,未进行医疗干预,至7岁时明确诊断为＂苯丙酮尿症＂,后给予低苯丙氨酸饮食治疗,目前病情稳定,但智力低下（约2岁水平）,生活不能自理,有不自主肢体活动伴自残行为,口服安定片后可缓解症状。患者术前各项化验检查无明显异常,心电图示：窦性心动过速,HR108次/min。

守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第二部分)

自从比克尔医生和伍尔夫医生联合开发的低苯丙氨酸饮食疗法获得成功后,控制饮食成为治疗PKU患儿的唯一方法。但对于一种先天性疾病,一旦有了行之有效的治疗手段,对出现相关症状的患者或新生儿的筛查则成为亟待解决的问题。

小儿癫痫如何治疗

“癫痫”是一种慢性脑功能障碍性疾病,半数以上在10岁以内发病,其特点是不分时间、地点都可突然发作,以肌肉抽搐和(或)意识丧失为其重要表现。近来有不少家长向本刊咨询有关癫痫的治疗与护理等问题,为此我们请教了天津中医学院一附院癫痫科主任医师马融教授,并请他组写了本期文章,希望能对家长们有所帮助。

苯丙酮尿症患儿特殊喂养的技术规范

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是先天性氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所致。苯丙酮尿症患儿需要终身给予低苯丙氨酸饮食治疗,每月花费在2000-3000元,饮食配制过程繁琐,需要定期检测及更改治疗方案等医疗支持。儿童福利机构对此类患儿科学、系统、规范地喂养,可改善儿童一生的命运,可使儿童基本按正常顺序生长发育,为将来回归社会和家庭是十分必要的。

家庭早期训练弱智儿童100问

弱智能够治疗吗?用什么办法治疗?当家长发现自己的孩子智力"有点问题"时,他首先是带孩子上医院。因为他们认为智力落后是…种病,有病就得找医生,就得吃药。但是,严格地说智力落后不是一种病,而是许多原因造成的一种症状。