成人低血磷性抗维生素D骨软化症1例并文献复习

低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识.

低磷抗维生素D骨软化症2例报道

通过低磷抗维生素D骨软化症2例分析,了解其相关发病机理和临床表现,以及实验室相关异常指标和治疗体会。

成人低血磷性抗维生素D骨软化症长期误诊1例

成人低血磷性抗维生素D骨软化症是一综合病症,主要缺陷在细胞的1,25(OH)_2D_3受体或受体后,由近曲小管重吸收磷酸盐障碍,肠道吸收磷亦减低,致磷的转运系统发生障碍。属性染色体连锁显性遗传性疾病。现将1例被长期误诊的病例报道如下。

以低钙血症抽搐表现的严重维生素D缺乏性骨软化症一例

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,血25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)水平低于检测值下限,影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常,抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗,骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。

低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例报告

低磷抗维生素D骨软化综合征、范可尼综合征是临床少见病例,临床上极易误诊,且早期诊断困难。本文结合长期服用阿德福韦酯引起低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例,探讨其临床表现、诊断及治疗方法等，为广大临床医生正确认知该疾病提供一定的帮助。

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的外科干预治疗

目的观察分析采用外科手术方法治疗肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的早期疗效及此类肿瘤的外科学特点。方法从2004年2月至2005年3月,对7例诊断为肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的患者进行手术治疗,完整切除软组织肿瘤5例,骨肿瘤2例。术后平均随访4个月(2周～12月)。结果6例患者术后临床症状明显改善,血磷恢复正常,1例未见明显改善。结论肿瘤低磷抗D骨软化症是一种罕见病例,5例软组织肿瘤临床症状少,常规体检不易发现;2例骨肿瘤在X线片上仅表现为骨密度增高区,无明显溶骨及破坏,易被误诊。一经确诊,手术治疗效果良好。

距骨肿瘤相关性低磷抗D骨软化症1例报道

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症是由于新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病。该病病因之一是由肿瘤引起肾脏排磷增加而导致的获得性低血磷性骨软化症,由McCance于1947年首次描述。目前国内外文献对该病报道不足200例,发病部位主要集中在股骨和胫骨等负重部位,而未有距骨发生此病的文献报道,现有1例报道如下。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。

1例肿瘤相关性低磷抗D骨软化症病人的护理

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症是由肿瘤引起的低血磷性软骨病,是一种罕见的代谢性骨病。常有典型的临床特点,骨痛呈渐进性发展,多在四肢和负重关节,进行性肌无力、多发骨折等。辅助检查可见病人的血磷低、尿磷高,而血钙正常。X线检查可见骨密度降低、骨小梁模糊,有时可形成骨折。常规补磷及维生素D效果差,肿瘤小而隐蔽,肿瘤切除后症状及生化检查在短期内明显改善。

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。

阿德福韦酯致获得性Fanconi综合征并低血磷性骨软化症一例

患者：男，45岁，2012年5月出现双侧髋关节及双下肢疼痛，当地医院诊断为“类风湿性关节炎”，服用非甾体抗炎药，疼痛缓解不明显，症状进行性加重，下肢不能负重.

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。

糖尿病患者伴肿瘤性低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HO)[1]是由于低磷血症和活性维生素D产生不足造成的,以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。主要分为3型,X连锁显性低磷性骨软化症(XLH)、常染色体性遗传低磷性骨软化症(ADHR)和肿瘤性低磷性骨软化症(TIO)[2]。糖尿病人群的恶性肿瘤患病率较高,相对风险约为一般人群的2倍以上[3],但糖尿病伴发肿瘤性低磷骨软化症的病例报道罕见,现报告如下。1病例摘要老年女性,80岁:20年前因口渴、多饮、多尿,多次查空腹血糖≥7.0mmol/L,诊断为2型糖尿病,予二甲双胍片0.5、3/日等治疗,症状改善。

骨软化症的诊断与治疗研究进展

骨软化症是由于骨基质矿物质代谢受损而引起的全身性代谢性疾病,其常见病因为维生素D相关的骨软化和低磷性骨软化,其典型的症状包括骨痛、肌无力、脆性骨折,X线检查提示骨密度降低、假骨折线等,针对病因治疗后预后良好。该文从骨软化症的病因、临床表现、诊断与治疗等方面作一综述。

成人低血磷性抗维生素D骨软化症(附3例报告)

成人低血磷性抗维生素D 骨软化症是一综合病征,许多疾病均可引起,如家族性低血磷性佝偻病、肾小管疾病和某些肿瘤。维生素D 依赖性佝偻病有两型,其中Ⅱ型的特点为:低钙、低磷。