低血钾性周期性麻痹临床观察与护理

我科自2001年6月～2002年6月共收治低血钾性周期性麻痹30例,经临床治疗观察及护理,取得了较满意的效果.现将观察护理体会总结如下.

低血钾性周期性麻痹26例临床小结

周期性麻痹是以周期性发作的四肢骨骼肌弛缓性瘫痪为特点的一组疾病,按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正常血钾型和高血钾3种.2001～2010年收治低血钾周期性麻痹（hypoKPP）患者26例,对其特点及实验室资料结果进行分析,报告如下. 资料与方法 本组患者26例,男20例,女6例,年龄21～52岁,平均36岁.初次发病10例（38.5%）,其中21～30岁4例,31～40岁5例,41～50岁1例;反复发作16例（61.5%）,反复发作次数最少2次,最多1例7次.

中国人低血钾性周期性麻痹家系:SCN4A新突变位点

目的 通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹 (HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因。方法 运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法 ,对一个中国人低钾周麻家系 3 2名成员进行基因筛查 ,并运用亚克隆方法进行证实。结果 在编码Na通道的基因SCN 4A上第 2 0 14位核苷酸存在一个新点突变 (CGT TGT) ,为杂合突变 ,并引起相应编码氨基酸的改变 ,由原来的精氨酸变为半胱氨酸 (R672C) ,此突变为HOKPP一个新的突变类型 ,并且经亚克隆的方法进一步证实了此杂合突变。结论 在一中国人HOKPP家系的SCN4A 12号外显子上发现了新的点突变 (C2 0 14T ) ,它只在HOKPP患者中存在。家系中各患者的表现各不相同 ,提示了R672C突变型可能具有不完全外显的特性。

家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习

原发性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，hypoKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病，分为家族性和散发性，临床特征为发作性肌无力伴随血钾浓度降低，肌无力常涉及四肢，严重患者可死于呼吸肌麻痹或血钾浓度降低所致的心律失常。本文报道一低钾型周期性麻痹家系，并复习相关文献，将其病因、发病机制、临床特点及治疗总结如下。