染色体核型联合低覆盖度大规模平行测序技术在脐膨出胎儿产前诊断中的应用

分析染色体核型联合低覆盖度大规模平行测序技术在脐膨出胎儿的产前诊断中的应用。方法 选取2018年6月~2023年6月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院经产前超声检出的80例胎儿脐膨出病例为研究对象,均予以染色体核型联合低覆盖大规模平行测序技术应用于产前诊断,根据孕妇年龄分组,≥35岁将纳入高龄组,<35岁纳入非高龄组。分析两组胎儿染色体异常、拷贝数变异率。全部病例妊娠结局均予以追踪随访,分析其随访结果。结果 核型分析共检出12例,检出率为15.00%。低覆盖大规模平行测序技术总检出率为18.75%(15/80),其中9例非整倍体及2例结构异常与核型结果一致,4例为染色体微缺失/微重复。根据孕妇年龄分为高龄组及非高龄组。高龄组的染色体异常发生率(33.33.00%)显著高于非高龄组(6.00%),P<0.05。高龄组的拷贝数变异率(10.00%)明显高于非高龄组(2.00%)(P<0.05)。高龄组的妊娠结局稍差于非高龄组(P<0.05)。结论 染色体核型联合低覆盖度大规模平行测序技术在脐膨出胎儿染色体异常诊断中发挥重要的诊断作用,同时可获得额外的基因拷贝数变异检出,提高异常检出率,可为产前诊断工作提供有用的指导,更好地找出致畸遗传学机制。

全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。