低醛固酮血症

低醛固酮血症既可作为全肾上腺皮质机能减退症的一部分，又可以是醛固酮选择性缺乏所致。本文专门对选择性醛固酮减少症作一介绍，它是醛固酮选择性分泌不足或是醛固酮外周作用缺陷所致的疾病。主要表现有高血钾、低钠血症、脱水、体位性低血压和尿盐丢失等。曾认为是种罕见病，但近年报道越来越多。本文就该症的种类、病因、发病机理、临床表现以及诊断和治疗等方面作了较全面的介绍。

低醛固酮血症与醛固酮增多症

醛固酮(Aldo)主要作用于肾脏的远曲小管和集合管来调节电解质和血容量.它能增加钠的回吸收和钾的排泄,Aldo分泌紊乱直接影响血钾、钠以及血压.下面分别叙述低Aldo和Aldo增多症.1 低Aldo血症低Aldo血症包括:①全肾上腺皮质机能减退症的一部分.②Aldo选择性缺乏.前者包括Addison病,先天性肾上腺增生症、慢性垂体机能减退症、感染、出血或转移瘤破坏肾上腺,外科手术切除肾上腺后,Aldo与其它激素一样.也呈分泌缺乏.后者指Aido选择性分泌不足.肾上腺其它激素如糖皮质激素分泌正常,或者Aldo外周作用缺陷所致的疾病.低Aldo血症临床主要表现为高血钾、低血钠、低血容量、体位性低血压以及尿盐丢失,引起低Aldo血症病因有以下几方面.1.1 遗传因素1.1.1.21-羟化酶的缺乏:21-羟化酶的缺乏是常染色体隐性遗传.它是21-羟化酶染色体基因的突变,致Aldo合成障碍.而形成先天性肾上腺增生,引起钠耗损,患这种病的婴儿.

低醛固酮血症一例

临床上单纯醛固酮低下者少见。现将临床听见一例报告如下。 患者男,21岁。肢体无力3年,因吞咽、呼吸困难及四肢不能活动1周入院,否认类似家族史及流行病史。体检:血压15/10kPa,发育正常,皮肤苍白,一般内科检查无异常。神经系统检查:神志清楚,吐词不清带重鼻音,咀嚼无力,抬头、转头、咳嗽及翻身困难,肩胛带、骨盆带及四肢肌肉均匀消瘦。双上肢近端及下肢肌力Ⅲ级,肌张力低,腱反射消失.,无病理反射,无肌强直,无感觉障碍及疼痛。实验室检查:连续5次测定血钾>6.3mmol/L,血钠<130mmol/L,尿排钾<21mmol/24小时,尿排钠>250mmol/24小时,放免法测血醛固酮卧位4次为7.2～147.9pmol/L(本实验室正常值为257～362pmol/L),皮贡醇8a.m为242.8nmol/L,4P.m为151.8nmol/L,尿睾酮19.5nmol/L,空腹血糖3.4～4.6mmol/L,糖耐量提示曲线平直,血肌酐、尿素氮、尿液分析结果均正常,免疫功能检查CH_(50)50U/ml,IgG10.0g/L,IgA1.5g/L、IgM1.1g/L、C_(?)1.8g/L。限钠每日20mEq(0.46g)1固后测血醛固酮卧位147pmol/L、直立位218.8pmol/L。心电图示高血钾T波改变,肾上腺CT扫描未见异常,腓肠肌活检提示慢性肌病性肌萎缩。在予限钾、高钠及地塞米松治疗1个月后,血钾钠恢复正常水平,肌无力明显改善,可上下一层楼梯。

醛固酮分泌紊乱与疾病

简要总结了低醛固酮血症和醛固酮增多症的病因、临床表现、诊断方法及治疗进展。

CAPD患者血浆肾素、醛固酮、儿茶酚胺和加压素浓度增高

既往报道慢性血液透折(HD)治疗的患者,血浆肾素活性(PRA)和醛固酮(PA)浓度可以增高、正常或降低。有人发现,慢性 HD 患者在体液过多时可引起持续性低肾素血症和低醛固酮血症。而非卧床持续腹膜透折(CAPD)患者 PRA 和 PA 浓度均增高。本文旨在探讨高肾素血症和高醛固酮血症与体液状态及其它因素的关系,同时观察血浆儿茶酚胺和加压素浓度的变化。

Liddle综合征一例报告

目的探讨Liddle综合征的诊断和治疗。 方法报道 1例 2 7岁男性患者 ,血压升高 4年 ,血压控制不佳 ,检查血钾低、血尿醛固酮低于正常、低肾素 ,肾上腺B超及CT未见异常 ,红细胞电镜扫描示红细胞形态异常。 结果用氨苯喋啶及其他降压药治疗配合低钠饮食 ,使患者血压及生化检测转为正常。 结论根据高血压、低血钾、低醛固酮、生化检测、氨苯喋啶治疗有效及红细胞电镜扫描 ,有助于Liddle综合征的诊断 ;早期诊治可以减少心、脑、肾并发症的发生。

上皮细胞钠通道基因多态性与血压关系研究现状

上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数百个单核苷酸多态性(SNP),其中许多SNP与血压变化关系密切。Liddle综合征和假性Ⅰ型低醛固酮血症是显示ENaC基因功能改变能直接影响血压的有力证据。越来越多的研究显示,ENaC基因作为盐敏感基因,也是原发性高血压的重要候选基因之一。

WNK4激酶通过激酶依赖途径抑制大电导钙激活钾通道的活性

WNK（with no lysine（k））激酶是一类新型丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶亚型。WNK家族的两种突变型会导致以高血压、高血钾、代谢性酸中毒为临床特征的Ⅱ型假性低醛固酮血症（PHAⅡ）。这些临床症状表明WNK对肾脏远曲小管主要的钾离子转运体包括肾外部髓质钾通道（ROMK）和钙激活钾通道（MaxiKorBK）可能有调节作用。最新研究表明，WNK4激酶不仅抑制ROMK通道功能，并且PHAⅡ型突变的WNK4激酶能够增强对非洲爪蟾卵的ROMK通道功能的抑制。目标：为确定WNK激酶是否会影响MaxiK通道功能，我们研究稳定表达MaxiK通道α亚基的HEK293细胞（HEK293-MaxiK）中的WNK4激酶对MaxiK通道功能的影响。方法：用CD4、WNK4野生型或者WNK4激酶失活变异体型D321A分别转染HEK293-MaxiK，2至4天后用细胞粘附式膜片钳记录单离子通道的活动。

巯甲丙脯酸治疗充血性心力衰竭疗效观察

巯甲丙脯酸(CPT)是一种血管紧张素转换酶抑制剂,近年来已用于充血性心力衰竭的治疗。我们曾用CPT口服治疗37例各种病因所致心衰患者,取得满意疗效,现报告及讨论如下。 1 临床资料 1.1 病例选择:68例住院的心衰患者,其中男42例,女26例;年龄36～77岁,平均55.4岁;风心病24例,肺心病19例,冠心病11例,高血压性心脏病9例,心肌病5例;心功Ⅱ级17例,Ⅲ级39例,Ⅳ级12例。

WNK4激酶在肾脏离子转运中的作用及机制

家族性高血钾性高血压（familial hyperkalemic hypertension,FHH）,又称Gordon综合征或Ⅱ型假性低醛固酮血症（pusedohypoaldosteronism typeⅡ,PHAⅡ）,是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为高血压、高血钾、高血氯、低肾素以及代谢性酸中毒。通过对FHH患病家系的连锁分析,发现染色体1、17和12的相关位点与该疾病紧密连锁。