G蛋白αS亚单位基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病1例

目的分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法。方法回顾性分析1例GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病患儿的临床表现、遗传学特征、基因测序分析结果及诊治经过。结果患儿自4岁起病,主要临床表现为反复四肢抽搐,具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)体型,辅助检查提示脑组织及皮下多发钙化、低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素正常而促甲状腺素升高、肌酸肌酶水平显著增高,基因测序提示GNAS基因c.1159delAp.(Met387fs)杂合,其母亦有该基因突变。符合GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的诊断,给予补充钙剂及维生素D后,患儿症状消失,甲状腺功能恢复,肌酸肌酶正常。结论GNAS基因突变所致假性甲状腺旁腺功能减退症在临床上主要通过典型的AHO体征及低钙血症发现,出现低钙性肌病时更要考虑此病。早期发现、早期诊断,补充钙及维生素D,监测钙、磷及甲状腺功能,可减轻对患者智力及骨质的影响,改善其生活质量。