低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。

成人Bartter综合征Ⅲ型一例

患者,男,34岁,因“反复全身乏力15年、全身无力1日”于2021年6月12日就诊于中国人民解放军联勤保障部队第920医院内分泌科。患者15年前无明显诱因出现全身乏力,劳力后加重,外院检测发现血钾低至1.8 mmol/L(3.5~5.5 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),病程中出现3次全身软瘫,经补钾治疗症状可缓解。入院前1日患者再次出现全身无力、四肢软瘫,血钾2.2 mmol/L,经补钾治疗后症状缓解。