SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

低钾性周期性麻痹误诊为急性脑梗死的周期性麻痹1例报道

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,临床上伴有低钾血症,通常表现为对称性四肢近端肌肉无力。偶有其他形式肌无力发病的报道,如双下肢截瘫、偏瘫[1-2]、单肢瘫[3-4]等。我院收治的1例病人,在服用复方甘草酸苷片5个月后出现低钾性周期性麻痹,临床上以偏侧肢体无力为首发症状,曾被误诊为超急性脑梗死,现将其临床资料报道如下。

家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究

目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。

低钾性周期性麻痹的心电图诊断价值

目的探讨心电图检查在低钾性周期性麻痹诊断中的作用。方法回顾性分析经心电图检查发现的低钾性周期性麻痹患者7例的临床资料。结果 7例低钾周期性麻痹患者为散发,均为青壮年,均以下肢开始进行性四肢无力就诊;心电图检查示异常心电图,100%U波增大,提示临床血钾低(血清钾均低于正常值)。结论心电图检查对低钾周期性麻痹诊断敏感度较高,对明确临床诊断和及时治疗有着重要的指导意义。

低钾型周期性麻痹的血清肌酶学改变

目的 探讨低钾型周期性麻痹 (HOPP)患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系。方法 回顾性分析 34例HOPP患者的临床和实验室检查资料 ,并观察其血清肌酶学改变与血钾降低程度的关系。结果 34例HOPP患者肌酶学各项指标均有不同程度的升高 ,其中肌酸激酶 (CK)和天门冬氨酸转氨酶 (AST)升高的患者分别为 2 9例 (85 3% )和 2 4例 (70 6 % ) ;肌酶升高的程度与血钾改变的程度呈负线性关系 ,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低 ,恢复亦迟于血钾的恢复。结论 血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一。

家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。

低钾型周期性麻痹36例报告

目的：观察低钾型周期性麻痹的临床特点，探讨其治疗方法。方法：分析３６例病人的临床表现及辅助检查结果。结果：本组病人均四肢软瘫，腱反射呈多样性，肌张力均低，无１例有病理征。１７％为继发性周期性麻痹。３９％ＣＫ增高，５０％ＡＬＴ、ＡＳＴ增高，３９％白细胞增高。８９％心电图异常。所有病人均口服补钾症状完全缓解。结论：根据低钾型周期性麻痹的临床特点，不难对其做出正确的诊断和恰当的处理。对腱反射的改变有待进一步观察。

原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶水平与临床症状的关系

回顾性分析低钾周期性麻痹患者的血清肌酸激酶(CK)、电解质等各项检查的结果,相关电生理和临床各项指标,并分析它们之间的关系。发现:CK增高组和正常组的肌力、肌痛、血清钾、U波和病程存在显著性差异;低血钾周期性麻痹首发患者CK易升高。CK的增高在一定程度上反映了骨骼肌的受损程度,且与患者的预后有关。

饮食干预对低钾性周期性麻痹患者的影响

目的探讨饮食护理干预对低钾性周期性麻痹患者血钾浓度恢复时间的影响。方法采用方便取样法，以2002年1月-2003年12月共80例患者为对照组，以2004年1月-2005年12月共76例患者为实验组。对照组按常规治疗加宣教，干预组除常规治疗加宣教外，进行饮食干预，每天吃橙子、香蕉等各1000g，分早、中、晚三次进食。定时监测血钾浓度、肌力恢复情况。结果干预组患者血钾恢复时间明显短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论饮食护理干预能够缩短血钾恢复时间，使患者更早康复。

低钾型周期性麻痹血清肌酶学改变的分析

目的探讨低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶改变的临床意义。方法回顾性分析126例低钾型周期性麻痹患者的临床和实验室检查资料,观察其血清肌酶改变与血钾降低程度的关系。结果低钾型周期性麻痹发作期患者血清肌酶水平与对照组比较均有不同程度增高(P<0.01),其中以肌酸磷酸激酶(CK)升高最多且最显著,CK升高程度与血钾改变程度呈负相关(r=-0.672)。结论低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶是反映低钾患者病情的重要指标,血钾与血清肌酶的检测有助于低钾型周期性麻痹诊断。

126例低钾型周期性麻痹患者临床及心电图特点分析

目的探讨低钾型周期性麻痹(HypoPP)的临床及心电图特点。方法回顾性分析126例患者临床和实验室检查资料,观察血钾下降、肌力改变、心电图变化的相互关系。结果轻度、中度、重度低钾性周期麻痹组比较,双下肢肌力减弱重度低钾组较轻度低钾组有统计学意义(P<0.05),轻度及中度低钾组肌力减弱程度与低血钾严重程度不完全一致。心电图改变最常见的有T波低平、U波增高、P-R间期延长、ST-T改变等复极异常及各种类型的心律失常,心律失常以窦性心律失常、室性早搏、房室传导阻滞多见,其改变与血钾下降成正相关,补钾治疗前后心电图改变具有统计学意义(P<0.05)。结论HypoPP的肌力、血钾下降程度,心电图改变有助于判断病情。

低钾性周期性麻痹150例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20～40岁为发病高峰年龄,53.3％(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9％(45/79),65.7％(23/35)患者血清CPK升高。结论:HPP最好发于青年男性,多继发于甲亢;可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。

GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与甲亢性低钾性周期性麻痹的相关性研究

目的探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性。方法以来自中国南方汉族人群的35例THPP患者,35例Graves’病不伴低钾瘫痪(Graves’Disease without hypokalemic periodic paralysis,GD)患者、25例非甲亢性低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)患者及35例健康志愿者(healthy indiciduals,NC)为研究对象,均为男性,抽取外周静脉血提取DNA,巢式PCR扩增GABRA3基因,通过限制性内切酶消化和琼脂糖电泳显示GABRA3基因多态性。对所有研究对象进行TSH、FT4、FT3测定,THPP患者和HPP患者麻痹发作时测定血K+。结果 GABRA3基因3号内含子rs12688628位点G等位基因型THPP组高于其他3组(THPP 36%vsHPP组34%vs GD组3%vs正常对照组14%),与GD和正常组均有显著差异,但与HPP组间比较无明显差异。结论中国南方汉族人群GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与THPP发病相关,该基因可能是THPP的易感基因。

20例低血钾型周期性麻痹患者临床和病理分析

目的探讨低血钾型周期性麻痹(hypokalemic period paralysis,HOPP)患者的临床及骨骼肌病理特点。方法回顾性分析2005年9月—2012年12月在河北医科大学第三医院做骨骼肌活检的HOPP患者20例,均行血钾、肌酸激酶、心电图及甲状腺功能检查。结果 20例患者中,原发性HOPP组16例,甲状腺功能亢进合并HOPP组(TPP组)4例。TPP组的起病年龄较原发性HOPP组晚,(42.75±9.36)岁vs(24.81±5.49)岁(P<0.01);原发性HOPP组与TPP组分别有43.75%(7/16)和25.00%(1/4)的患者存在血清肌酸激酶水平异常增高;2组患者血钾水平差异无统计学意义,(2.82±0.30)mmol/L vs(2.58±0.13)mmol/L);20例患者中,有8例(40.00%)骨骼肌活检见肌纤维胞浆中存在典型"管聚集"现象,其中原发性HOPP组7例,TPP组1例。结论低血钾型周期性麻痹"管聚集"的发病率为40.00%,8例患者存在肌纤维网结构紊乱、"管聚集"现象,原发性HOPP组"管聚集"现象较TPP组更常见;原发性HOPP组发病年龄较早。