X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道

目的 探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法 从先证者出发 ,调查一个家系发病情况 ;应用Cyrillic 2 1软件绘制系谱图 ;通过系谱图分析遗传学特征 ,通过临床检查分析疾病的表型特征。结果 调查现存家系成员 10 1人 ,获得 4 3人的临床听力学资料。 4 3人中有 6人被诊断为低频神经性听力减退 ,均为男性 ,年龄 18～ 2 6岁 ;患者仅以听力减退为单一症状 ;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失 ,听性脑干反应均未引出 ,畸变产物耳声发射部分引出 ;患者发病年龄在 10～ 16岁之间。结论 本研究发现了一个 5代相传的遗传性聋大家系 ,遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传。该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的。