AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。

先天性巨指/趾畸形的研究进展

先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担。该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战。本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述。