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AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究
被引量:
3
1
作者
徐杨
傅文贞
+2 位作者
何进卫
岳华
章振林
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期508-513,共6页
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行...
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。
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关键词
PROTEUS综合征
AKT1基因
体细胞嵌合突变
原文传递
先天性巨指/趾畸形的研究进展
被引量:
3
2
作者
王牧川
高鹏
《中华骨与关节外科杂志》
2021年第9期799-804,共6页
先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担。该病的临床表现...
先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担。该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战。本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述。
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关键词
先天性巨指/趾畸形
体细胞嵌合突变
PIK3CA相关过度生长性疾病谱
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题名
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究
被引量:
3
1
作者
徐杨
傅文贞
何进卫
岳华
章振林
机构
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期508-513,共6页
基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2014CB942903)
国家自然科学基金(81570794).
文摘
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。
关键词
PROTEUS综合征
AKT1基因
体细胞嵌合突变
Keywords
Proteus syndrome
AKT1 gene
Mosaic somatic mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
先天性巨指/趾畸形的研究进展
被引量:
3
2
作者
王牧川
高鹏
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科
出处
《中华骨与关节外科杂志》
2021年第9期799-804,共6页
文摘
先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担。该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战。本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述。
关键词
先天性巨指/趾畸形
体细胞嵌合突变
PIK3CA相关过度生长性疾病谱
Keywords
Macrodactyly
Somatic Mosaicism
PIK3CA-related overgrowth spectrum(PROS)
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究
徐杨
傅文贞
何进卫
岳华
章振林
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
原文传递
2
先天性巨指/趾畸形的研究进展
王牧川
高鹏
《中华骨与关节外科杂志》
2021
3
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职称材料
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