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人体细胞遗传学技术的推广和应用 被引量:2
1
作者 夏家辉 戴和平 +4 位作者 李麓芸 龙志高 潘乾 廖晓东 邓汉湘 《医学研究通讯》 2000年第10期14-15,共2页
细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模... 细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。 展开更多
关键词 体细胞遗传学技术 细胞遗传 FISH 产前诊断
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体细胞遗传学及其应用
2
作者 马建岗 《生物学杂志》 CAS CSCD 1991年第2期1-4,共4页
以高等动物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法,研究真核细胞的基因结构、功能及其表达规律等的遗传学分支学科叫体细胞遗传学(Somatic cell genetics)。它具本世纪初出现的新兴学科之一,其研... 以高等动物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法,研究真核细胞的基因结构、功能及其表达规律等的遗传学分支学科叫体细胞遗传学(Somatic cell genetics)。它具本世纪初出现的新兴学科之一,其研究成果已在植物育种中得到应用,且为人类遗传性疾病的基因治疗提供丁理论基础。 展开更多
关键词 体细胞遗传
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高能冲击波对正常人体细胞遗传物质的影响
3
作者 苟欣 何铭 张明权 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 1995年第1期37-39,共3页
本实验通过将正常人体外周血淋巴细胞经HESW处理后培养96小时制片,观察染色体损伤指标(染色体畸变率,异常细胞率),以期了解国产JT-Ⅱ型水槽式碎石机对正常人体细胞遗传物质染色体力影响情况。实验结果表明HESW对正常... 本实验通过将正常人体外周血淋巴细胞经HESW处理后培养96小时制片,观察染色体损伤指标(染色体畸变率,异常细胞率),以期了解国产JT-Ⅱ型水槽式碎石机对正常人体细胞遗传物质染色体力影响情况。实验结果表明HESW对正常人体细胞遗传物质有影响,且与接受冲击被处理次数。 展开更多
关键词 染色体 高能冲击波 正常人 体细胞遗传物质
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再生障碍性贫血和克隆演变:种系和体细胞遗传学
4
作者 刘为易 胡晓梅 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2017年第3期138-141,共4页
对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目... 对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,临床实验室可以进行二代DNA测序,研究集中在种系和体细胞突变对BMF患者诊断和监测的应用.大多数种系遗传性BMF疾病具有高倾向MDS或AML转化的特征.近来BMF的体细胞突变研究发现高频的克隆性造血干细胞具有获得性基因突变,这些基因与MDS或AML相关.文章就第58届美国血液学会(ASH)年会中对于BMF患者进展为克隆性疾病的种系和体细胞突变的评价以及临床基因检测的挑战进行介绍. 展开更多
关键词 骨髓衰竭 贫血 再生障碍性 骨髓增生异常综合征 白血病 髓样 急性 种系遗传 体细胞遗传 克隆演变 二代测序 美国血液学会年会
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石油化工放射工作人员细胞遗传学分析研究 被引量:2
5
作者 邵华 李吉贵 +3 位作者 李洁清 商希梅 梁丽萍 高敏 《中国辐射卫生》 北大核心 2005年第2期126-127,共2页
目的分析研究长期接触射线的石油化工放射工作人员细胞遗传学改变,评价X,γ、中子射线对人体细胞遗传学影响。方法染色体培养采用微量全血培养法;微核测定采用常规培养法。结果射线组人员染色体畸变率为0.28%,微核细胞率为3.23‰,明显... 目的分析研究长期接触射线的石油化工放射工作人员细胞遗传学改变,评价X,γ、中子射线对人体细胞遗传学影响。方法染色体培养采用微量全血培养法;微核测定采用常规培养法。结果射线组人员染色体畸变率为0.28%,微核细胞率为3.23‰,明显高于对照组(0.145%,0.165‰),两组间比较差异有非常显著性(P<0.01)。结论不同射线工龄组、不同放射应用专业人员的染色体畸变率、淋巴细胞微核率均明显高于对照组,差异有非常显著性。 展开更多
关键词 放射工作人员 分析研究 石油化工 染色体畸变率 微量全血培养法 淋巴细胞微核率 体细胞遗传 遗传学改变 微核细胞 长期接触 微核测定 专业人员 对照组 显著性 射线
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CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告
6
作者 马伟锋 张弥兰 +10 位作者 张涛 蒋玙姝 张梦歌 贾琳琳 周珂珂 贾亚珍 金珂 王晓娟 陈敬 赵真珍 李玮 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第9期842-844,共3页
遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现[1]。据相... 遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现[1]。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因[2]。 展开更多
关键词 集落刺激因子1受体 遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病 胼胝体
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体细胞杂交的诞生:Boris Ephrussi和染色体移植
7
作者 DorisT.Zallen RichardM.Burian 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 1992年第5期63-64,F003,共3页
1966年11月在《遗传学》杂志上发表的两篇论文代表了Boris Ephrussi(1901—1979)实验室在十年间的主要研究成就,这些研究改变了整个哺乳类遗传学,特别是人类遗传学。与当时为Cleveland的Western Reserve大学Ephrussi实验室研究生的Mary ... 1966年11月在《遗传学》杂志上发表的两篇论文代表了Boris Ephrussi(1901—1979)实验室在十年间的主要研究成就,这些研究改变了整个哺乳类遗传学,特别是人类遗传学。与当时为Cleveland的Western Reserve大学Ephrussi实验室研究生的Mary Weiss合作的一些文章,首次详细报道关于两个不同种(小鼠、大鼠)体细胞活的稳定杂种细胞形成(原始报道在Ephrussi和Weissl965;Ephrussi 1966)。这些杂种细胞对体细胞遗传学的发展具有重要的贡献,以后又成为获取人类染色体遗传结构详细信息的重要工具。 展开更多
关键词 体细胞遗传 体细胞杂交 染色体
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细胞生物学、医学遗传学家吴旻
8
作者 冯应章 《科协论坛》 1997年第6期23-23,共1页
吴旻,男,1925年12月出生。1950年毕业于同济大学医学院,1961年在原苏联莫斯科医学科学院实验和临床肿瘤研究所获医学科学博士学位。历任同济大学助教,中央流行病研究所助理研究员,中国医学科学院实验医学研究所助理研究员,中国医学科学... 吴旻,男,1925年12月出生。1950年毕业于同济大学医学院,1961年在原苏联莫斯科医学科学院实验和临床肿瘤研究所获医学科学博士学位。历任同济大学助教,中央流行病研究所助理研究员,中国医学科学院实验医学研究所助理研究员,中国医学科学院肿瘤研究所细胞生物学室主任、副研究员、研究员,分子肿瘤学国家重点实验室主任,中国科学院生物学部副主任,国家自然科学基金委员会生命科学部主任。现任中国医学科学院肿瘤研究所研究员。中国科学院院士。吴旻研究员是我国著名的细胞生物学、医学遗传学家,为我国细胞生物学、医学遗传学的发展做出了重要贡献。他开创了我国的人体细胞遗传学新领域。 展开更多
关键词 细胞生物学 医学遗传 肿瘤研究所 医学科学院 体细胞遗传 国家自然科学基金委员会 研究员 实验医学研究所 同济大学 中国科学院院士
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大肠癌相关基因突变与大肠癌遗传易感性的研究 被引量:7
9
作者 侯睿智 舒振波 +1 位作者 侯睿达 刘艳 《中国实验诊断学》 2017年第1期173-176,共4页
恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果,本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。
关键词 大肠癌遗传易感性 基因突变 体细胞遗传 恶性肿瘤 基因结构
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儿童常见遗传病的诊断与治疗现状──儿科疾病(13) 被引量:1
10
作者 王艳荣 金润铭 《新医学》 北大核心 2008年第3期198-200,175,共4页
关键词 遗传性疾病 染色体病 单基因遗传 多基因遗传 线粒体病 体细胞遗传 分子病 儿童
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遗传咨询 被引量:2
11
作者 王琳 《中国计划生育学杂志》 2013年第5期358-360,共3页
遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分。随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用,这一显著的变化也为遗传咨询工作带来改变,... 遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分。随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用,这一显著的变化也为遗传咨询工作带来改变,不仅遗传疾病需要咨询,对常见慢性疾病、体细胞遗传病的理解、治疗以及预防也逐渐成为遗传咨询的工作内容。本文着重介绍经典遗传咨询的概念、原则、实施过程以及注意事项等相关问题。 展开更多
关键词 遗传咨询 体细胞遗传 疾病发生 遗传因素 咨询工作 遗传疾病 慢性疾病 可替代
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鼻咽癌的遗传学研究 被引量:1
12
作者 骆建民 李恩民 王一鸣 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2002年第1期57-60,共4页
鼻咽癌 (NPC)是我国南方常见肿瘤之一 ,其发病的分子生物学机制目前仍不清楚。本文就鼻咽癌的体细胞遗传学与易感基因方面的研究作一综述。
关键词 鼻咽癌 体细胞遗传 易感基因 NPC
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遗传性肾脏疾病 被引量:2
13
作者 丁洁 《继续医学教育》 2006年第17期49-52,共4页
关键词 遗传性肾脏疾病 多基因遗传 先天性疾病 单基因遗传 体细胞遗传 染色体结构 遗传性疾病 数目异常 基因突变 染色体病
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流式细胞光度术的初步建立——在MPVⅡ显微光度计基础上改装的流式细胞光度计
14
作者 薛绍白 柳惠图 +3 位作者 李素文 徐濮 常虹 刘延飞 《北京师范大学学报(自然科学版)》 CAS 1982年第1期89-93,共5页
流式细胞光度术(Flow Cytometry)是六十年代末发展起来的一项新技术。它可以在细胞群体中对单个细胞逐个进行高速的定量分析和分类,从一个细胞中可同时测得蛋白质、DNA、细胞体积及核与细胞直径比例等多种参数,具有高速度多信息分析的特... 流式细胞光度术(Flow Cytometry)是六十年代末发展起来的一项新技术。它可以在细胞群体中对单个细胞逐个进行高速的定量分析和分类,从一个细胞中可同时测得蛋白质、DNA、细胞体积及核与细胞直径比例等多种参数,具有高速度多信息分析的特点,是研究细胞生物学、免疫生物学、体细胞遗传学、生物化学、肿瘤学的有力手段。目前使用的流式光度计基本上有两种类型:一种是以汞灯作光源,在落射光照明条件下,激发通过流动室的细胞悬液,测量细胞发出的荧光强度。 展开更多
关键词 流式细胞光度计 MPV 流式细胞光度术 显微光度计 免疫生物学 体细胞遗传 照明条件 重力方向 前经 肿瘤学
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膜性肾病的遗传学研究方法和进展 被引量:1
15
作者 余绍兰 马跃荣 《泸州医学院学报》 2007年第3期235-237,共3页
遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病,包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等,涉及人体的多系统、多脏器,严重威胁人们的身体健康乃至生命。目前的研究认为膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的发生也与遗... 遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病,包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等,涉及人体的多系统、多脏器,严重威胁人们的身体健康乃至生命。目前的研究认为膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的发生也与遗传有关,但由于研究方法和研究角度的不同,所得的结果不尽相同,有的还有较大出入,笔者总结了目前国内外在这方面的研究,现综述如下。 展开更多
关键词 膜性肾病 遗传 体细胞遗传 多基因病 遗传物质 染色体病 身体健康 多脏器
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遗传病知多少
16
作者 王晓春 《保健医苑》 2018年第10期64-64,共1页
1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引... 1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病,通常为先天性的,也可后天发病。一般可将遗传病分为:染色体病,如21-三体综合征等;单基因病,如地中海贫血、血友病等;多基因病,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病,高血压、糖尿病、先天性心脏病、先天性哮喘、精神分裂症等大部分是多基因遗传病;线粒体病,是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使三磷酸腺苷合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变,如线粒体脑肌病、线粒体肌病等;体细胞遗传病,是由于体细胞内的基因发生突变,由于该突变的累加效应导致疾病发生,体细胞遗传病的典型例子就是各类癌症。 展开更多
关键词 多基因遗传 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征 体细胞遗传 三磷酸腺苷 特纳氏综合征 性腺发育不全 遗传疾病
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子宫肌瘤的病因学研究进展 被引量:3
17
作者 吴蕾 尹国武 《医师进修杂志》 北大核心 2001年第9期55-57,共3页
关键词 子宫肌瘤 病因学 多源性克隆性肿瘤 体细胞遗传 雌激素 孕激素
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子宫肌瘤的病因学研究进展 被引量:55
18
作者 孙梅 《国外医学(妇产科学分册)》 1997年第3期160-163,共4页
子宫肌瘤是一种多源性克隆性肿瘤,其体细胞遗传学特征通常表现为7、12和14号染色体的异常。子宫肌瘤的发生发展过程,与卵巢类固醇激素密切相关,尤其是雌、孕激素,此外生长因子也参与肌瘤的促生长作用。
关键词 子宫肌瘤 克隆性肿瘤 体细胞遗传 性激素 生长因子
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转基因动物研究进展 被引量:1
19
作者 曹宏楷 《江西畜牧兽医杂志》 2008年第2期2-5,共4页
转基因动物(trangenic animal)是通过实验方法,人工地将外源基因导人动物受精卵(或早期胚胎细胞),使之与动物本身的基因组整合在一起,外源基因能随细胞的分裂而增殖。并能稳定地遗传给下一代的动物。转基因动物的研究是一项需要... 转基因动物(trangenic animal)是通过实验方法,人工地将外源基因导人动物受精卵(或早期胚胎细胞),使之与动物本身的基因组整合在一起,外源基因能随细胞的分裂而增殖。并能稳定地遗传给下一代的动物。转基因动物的研究是一项需要应用现代动物胚胎学、发育生物学、分子生物学、遗传学等众多基础生物学科的理论知识和技术成果的一项极富挑战性研究。由于转基因动物体系打破了自然繁殖中的种间隔离,使基因能在种系很远的机体间流动,将会对整个生命科学产生全局影响,促进生物医学、农牧业和药物产业等诸多方面的发展,因此在1991年第一次国际基因定位会议上,转基因动物技术被认为是遗传学研究历史上继经典连锁遗传分析、近代体细胞遗传以及基因克隆之后的第4代技术,成为科学发展史上又一个重要的里程碑。 展开更多
关键词 转基因动物技术 胚胎细胞 外源基因 技术成果 动物胚胎学 发育生物学 分子生物学 体细胞遗传
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p16和MDM2与肿瘤相关性的研究进展
20
作者 高峥嵘 王玉学 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2007年第5期475-477,共3页
关键词 MDM2基因 肿瘤相关性 P16 分子生物学技术 抑癌基因 体细胞遗传 抑制细胞增殖 细胞生长
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