体脂比率与OPG基因启动子G^(209)-A和T^(245)-G多态性联合作用与骨质疏松症发生的关系

目的探讨护骨素(OPG)基因启动子区G209-A和T245-G多态性及其脂肪保护作用、联合作用对绝经后正常妇女和绝经后骨质疏松症妇女骨密度(BMD)的影响。方法随机抽取25个样本经SSCP-PCR法寻找异常迁移条带,再采用测序方法确定扩增区域中的单核苷酸点突变位点,最后采用PCR-限制性片段长度法(RFLP)对所有样本进行分析;双能X线吸收法测定BMD。结果73例绝经后骨质疏松症妇女和61例绝经后正常妇女OPG启动子扩增区中找到两个单核苷酸点突变多态性位点,G209-A和T245-G。分析显示这两个多态性位点基因型频率在两组实验对象中的分布均符合Hardy-Weinberg定律。G209-A和T245-G多态性位点单一基因型和复合基因型的分布在两组实验对象之间没有显著性差异(P>0.05)。对各单一基因型及其复合基因型的BMD分析显示:绝经后骨质疏松症妇女的腰椎和髋部BMD明显低于绝经后正常妇女,同时,绝经后骨质疏松症妇女的全身体脂比率也明显低于正常妇女。结论G209-A和T245-G多态性对绝经后骨质疏松症和绝经后正常妇女的骨量影响没有协同作用;单一的和复合的G209-A、T245-G多态性各基因型不能作为预测中国汉族妇女是否发生骨质疏松症的遗传标志,但可能是骨质疏松症发生的易感基因,并且合理的含脂饮食有利于骨保护。

女童全身体脂比率与性早熟的关系

目的既往研究提示体重指数(BMI)与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿分为中枢性性早熟组(CPP组,87例)和外周性性早熟组(PPP组,41例),同时纳入51例未发育女童作为对照组。利用双能X线吸收测量法检测上肢组织、腿部组织、躯干组织、男性区、女性区和全身组织的脂肪比率,结合研究对象的年龄、BMI、BMI-Z值、骨龄、卵巢体积、激素水平等实验室检查结果,综合分析脂肪比率和性早熟的相关性。结果与对照组比较,CPP组和PPP组患儿上肢、腿部、躯干、男性区、女性区和全身组织的体脂率参数以及腿部/全身脂肪比和(上肢+腿部)/躯干脂肪比均显著升高(均P<0.05),而上述所有体脂率和脂肪分布指标在CPP组和PPP组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。在性早熟女童中,高体脂率组的黄体生成素(LH)基础值及黄体生成素释放激素(LHRH)激发试验的LH峰值、LH/卵泡刺激素峰值均显著高于低体脂率组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。同时高体脂率组和低体脂率组LH基础值相比于对照组均显著升高(均P<0.05)。结论体脂含量的增加可能是诱发女童性早熟的因素,但具体机制尚有待进一步研究。