单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。

LHRH兴奋试验早期鉴别诊断青少年的体质性青春发育延迟和男性低促性腺激素性功能低减的价值

目的 以LHRH兴奋试验鉴别诊断体质性青春发育延迟 (constitu tionaldelayedpuberty ,CDP)和男性低促性腺激素性性功能低减 (hypogonadotropichypogonadism ,HH)。 方法 所有患者试验时均处于生殖发育第Ⅰ期 ,试验时给患者静脉注射LHRH 10 0 μg ,分别于 -15、0、15、3 0、45、60、90及 12 0min取血 3毫升 ,用放免法测定血清黄体生成素 (LH)和促卵泡激素 (FSH )水平。此后患者在门诊每 3～ 2 4个月随诊一次 ,一直追查到 18岁以后即至确诊有无正常青春发育后为止。根据其青春发育情况将患者分为青春发育正常组 (n =3 4) ,CDP组 (n =16)及HH组 (n =3 1)。 3组患者接受LHRH兴奋试验的年龄分别为 ( 10 .2± 0 .9)岁 ( 9～ 14岁 ) ,( 16.0± 1.0 )岁 ( 14～ 18岁 )和 ( 17.1± 1.4)岁 ( 16～ 2 2岁 )。结果 正常组 ,CDP组和HH组血清LH基础值和达峰时间均无差异 ,而血清LH峰值 ,血清LH峰值与基础值间的差值即血清LH增加值 ,血清LH增加倍数及血清LH曲线下面积 (AUCLH) ,正常组均明显高于CDP组和HH组 (P均 <0 .0 0 1) ,CDP组也明显高于HH组 (P均 <0 .0 0 1)。在 3组受试者中 ,分别绘制血清LH峰值、LH增加值对LHRH兴奋试验的工作特性曲线 (ROC) ,根据ROC可以确定以下两指标的切点 :血清LH峰值 8IU/L ,血清LH增?

青春期发育延迟的鉴别诊断进展

体质性青春期发育延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)与先天性低促性腺激素性性腺功能减退(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是两类导致青春期发育延迟的常见病因。两者在临床表现上具有较高的相似性,均表现为缺乏正常青春期启动、血液循环中促性腺激素及性激素水平低下。尽管CDGP为一过性、自限性的青春期发育延迟,而CHH是持久性的性腺功能减退,但两者在成年期前较难准确鉴别。近年来的研究显示,微小青春期对于早期诊断CHH是一个非常重要的时间窗口。此外,抑制素B水平以及Kisspeptin兴奋试验可能在两者的鉴别诊断上具有较大的应用价值。

曲普瑞林兴奋试验对青春发育延迟的诊断意义：128例报告

目的 评估促性腺激素释放激素（GnRH）类似物（曲普瑞林）兴奋试验对青春发育延迟的诊断意义.方法 对128例青春发育延迟患者行曲普瑞林兴奋试验,其中特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）77例,体质性青春发育延迟（CDP）51例,在试验前15 min和注射曲普瑞林后0、30、60和120min采血测定LH和FSH.对其中3例IHH患者行GnRH延长试验.结果 LH峰值、FSH峰值、LH增加值诊断价值较高.以LH峰值8.2 IU/L作为鉴别IHH和CDP的切割值,敏感性为87％,特异性为80.4％、结论 以曲普瑞林兴奋试验LH峰值8.2 IU/L作为鉴别青少年IHH和CDP的切点具有较高的敏感性和特异性.GnRH延长试验可明确下丘脑或垂体性低促性腺激素性性腺功能减退症.

抗苗勒管激素在儿童及青少年性发育异常疾病诊断中的应用进展

抗苗勒管激素是转化生长因子β超家族成员,其测定目前在临床上主要用于评估成年女性卵巢储备功能及预测绝经等领域。抗苗勒管激素在儿童及青少年时期生理变异小、两性差别明显,是评价睾丸及卵巢功能的可靠指标。近年来的研究发现,抗苗勒管激素的测定有助于判别睾丸组织的存在,评估睾丸支持细胞功能,对于性发育异常疾病,特别是隐睾、无睾、副中肾管永存综合征的诊断、Turner综合征卵巢功能的评估以及体质性青春期发育延迟的辅助诊断具有重要的临床意义。

矮小儿童309例的常见病因

目的探讨身材矮小儿童309例的常见病因。方法回顾性分析12a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例。男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异。结果矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05)。采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05)。结论在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症最常见,女童特发性矮小最常见。对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。