布拉氏酵母菌联合维生素D治疗对佝偻病儿童临床疗效、生长发育及骨代谢指标的影响

目的探讨佝偻病儿童给予布拉氏酵母菌联合维生素D(VitD)治疗对临床疗效、生长发育及骨代谢指标的影响。方法选取2020年8月至2021年7月光山县人民医院收治的72例佝偻病患儿作为研究对象,按照随机数表法分成治疗组(36例)与对照组(36例),对照组给予VitD治疗,治疗组给予布拉氏酵母菌联合VitD治疗,比较两组临床疗效、生长发育指标、骨代谢指标及骨密度。结果治疗组治疗有效率(94.44%)高于对照组(77.78%);治疗后两组身高、钙(Ca)、磷(P)水平明显高于治疗前,且治疗组高于对照组;治疗后,两组脱氧吡啶啉(DPD)、骨源性碱性磷酸酶(BALP)、骨钙素(BGP)水平明显高于治疗前,骨碱性磷酸酶(NBAP)水平明显低于治疗前,且治疗组DPD、BALP、BGP水平高于对照组,NBAP水平明显低于对照组;治疗后两组桡骨、尺骨骨密度明显高于治疗前,且治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论佝偻病儿童给予布拉氏酵母菌联合VitD治疗,能够提高临床疗效,促进患儿生长发育,调节骨代谢指标,增强骨密度。

佝偻病儿童血微量元素测定

对 10 3例婴幼儿佝偻病进行了血中锌、铁、铜、钙、锰、铅含量测定 ,并与健康儿童比较。结果表明 ,佝偻病组不仅是钙缺乏 (P <0 0 5) ,锌、铁缺乏较健康组儿童更为显著 (P <0 0 1) ,提示佝偻病儿不仅要重视钙的补充 ,锌、铁的补充也很必要。

2.5次微分溶出伏安法连续测定佝偻病儿童头发中的微量锌、镉、铅、铜、镍

本论文应用在 ２．５次微分溶出伏法，在 ０．１ｍｏｌ／Ｌ ＫＮＯ３底液中（用 Ｎａ２ＳＯ３除氧），以玻碳电极为工作电极，连续测定了佝偻病儿童头发中锌、镉、铅、铜和镍等五种元素的含量。选定的实验条件下，锌、镉、铅、铜和镍的浓度在０．０５－２６３μｇ／ｍｌ范围内与峰高成线性关系。样品测定结果表明，方法简便，抗干扰能力强。重现性较好，结果准确可靠。

高效液相色谱法检测晚发性佝偻病儿童血浆25-羟基维生素D_3

目的 检测晚发性佝偻病 (DR)儿童血浆 2 5 -羟基维生素D3 (2 5 -OH -D3 )水平。方法 从 2 0 2 8名6～ 11岁小学生中筛检出DR可疑者 2 2 1人 ,抽取静脉血肝素抗凝分离出血浆 ,经 10 %二氯甲烷 -正己烷提取 ,用LichrospherC18(5 μm ,2 5 0mm× 4 6mm)色谱柱分离 ,97%甲醇 - 3%水为流动相 ,流速 1 0ml/min ,检测波长为2 6 5nm ,检测其血浆 2 5 -OH -D3 水平。结果 血浆 2 5 -OH -D3 在 2 0～ 32 0ng/ml的浓度范围内线性关系良好 (r =0 9992 ) ,方法的回收率为 96 34% ,相对标准偏差为 4 5 8% ,最小检出浓度为 0 0 6ng/ml(S/N =3)。确诊DR 15 1人 ,血浆 2 5 -OH -D3 水平为 (5 2 8± 1 99)ng/ml。结论 本法操作简便、准确 ,可作为确诊DR的病因学检测手段。

佝偻病儿发中微量元素的研究分析

一、前言人体中元素的组成和变化,直接影响着人们的健康,自五十年代起,世界各国对人体中元素的组成及其变化与人体的健康关系进行了一系列的研究。人发中元素浓度高,取样又方便,对人体无损伤,易保存,便于分析。因此近年来国内许多科研工作者,采用不同手段对人发进行分析。本文采用能量色散X射线荧光光谱分析,对北京市健康小儿和佝偻病儿发中Ca、Fe、Cu。

晚发性佝偻病儿童行为问题临床分析

目的 探讨儿童晚发性佝偻病 (DR)与行为问题 (BP)的关系。方法 选择BP儿童 2 13例 ,按是否存在DR分为观察组和对照组 ,比较两组各类BP构成比及症状出现率。结果 两组患儿各类BP构成比间差别无显著性意义 (P >0 0 5 )。两组N -BP儿童中拒绝上学、睡眠困难、腹痛或呕吐的出现率间差别均有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论 儿童DR与BP在症状方面的表现说明DR儿童与N -BP的关系更密切。

晚发性佝偻病儿童行为问题研究

目的 探讨晚发性佝偻病 (DR)儿童行为问题 (BP)检出情况及影响因素。方法 采取分层随机整群抽样法选择 6～ 11岁儿童 2 2 80名 ,通过Rutter儿童父母问卷、DR及相关因素调查表 ,比较DR与非DR儿童BP检出率及相关因素。结果 收回完整调查表 2 0 2 8份 ,问卷回收率为 93 0 %。DR与非DR儿童BP检出率分别为 2 4 5 %和9 4 % ,差别有非常显著性意义 (P <0 0 1) ,城乡之间、性别之间DR儿童神经症行为 (N -BP)检出率间的差别无显著性意义 (P >0 0 5 )。DR与BP等级相关系数为 0 13(P <0 0 1) ,母亲文化程度低、婴儿佝偻病史、反复呼吸道感染及额外作业等为DR儿童BP独特的相关因素。结论 DR儿童BP多见 ,应针对DR儿童BP特有相关因素采取干预措施。

晚发性佝偻病儿童智测成绩和智商结构特征调查

目的调查晚发性佝偻病(DR)儿童智测成绩和智商结构特征。方法63例DR儿童(DR组)和49例健康儿童(对照组)接受了中国韦氏儿童智测量表(C-WISC)测评。结果DR组的知识、同类、领悟、图片排列和图形拼凑等分量表得分以及言语智商、操作智商和总智商均低于对照组(P<0.05),同时前者的语言理解因子和知觉组织因子平均值也均少于对照组(P<0.05)。结论DR儿童智力水平存在着一定缺陷。

晚发性佝偻病儿童行为问题分析

目的:探讨儿童晚发性佝偻病(DR)与行为问题(BP)的关系。方法:选择BP儿童221例,按是否存在DR分为观察组和对照组,比较两组各类BP构成比及症状出现率。结果:两组患儿各类BP构成比间差别无显著性(P>0.05)。两组N-BP儿童中拒绝上学、睡眠困难、腹痛或呕吐的出现率间差别均有显著性(P<0.05)。结论:儿童DR与BP在症状方面的表现说明DR儿童和N-BP的关系更密切。

佝偻病儿童血矿物质元素测定及相关性分析

目的探讨佝偻病与矿物质元素钙、镁、銅、铁、锌、铅含量异常的相互关系。方法对符合诊断标准的250例佝偻病患儿的血清矿物质元素检测结果与正常儿童检测结果进行1∶1配对对照。结果佝偻病组患儿血清钙和血清锌水平低于正常对照组,血铅含量高于正常对照组,差异有显著性意义(P<0.01),血清镁、銅、铁水平与对照组比较差异无显著性。结论钙、锌缺乏及铅水平升高与佝偻病的发病有密切关系,在佝偻病治疗中,尤其对于难治性佝偻病,应注意检测血钙、血锌及血铅含量。

佝偻病儿口服胆维丁乳后骨源性碱性磷酸酶活性测定

15例活动期佝偻病儿给予胆维丁乳 (8ml:15mg 支含维生素D330万国际单位 )口服治疗 ,一个月后佝偻病患儿好转率为98.3% ,治愈率为 93.3% ,服药前NBAP均大于 30 0U L ,治疗后 10天 ,NBAP下降到 2 5 0U L ,一个月后下降至正常 2 0 0U L。

佝偻病儿血清骨钙素测定及临床意义

目的：探讨佝偻病儿血清骨钙素测定及临床诊断价值。方法：采用回顾性分析的方法，分析我院2005年1月-2008年1月诊治的60例佝偻病患儿血清骨钙素的变化情况。结果：观察组治疗前骨钙素明显高于对照组（P〈0．05）；治疗后骨钙素情况明显好转（P〈0．05）；血清骨钙素诊断的灵敏度为89．6％，特异度85．3％，漏诊率10．4％，误诊率10．9％。结论：血清BOP放射免疫测定是诊断佝偻病的敏感指标，值得临床推广使用。

三亚市409例佝偻病儿童治疗效果分析

目的了解热带地区佝偻病儿童治疗效果。方法利用常规方法治疗,包括补充浓缩鱼肝油和钙剂和每日户外活动半小时。结果经过6至12个月治疗,所有佝偻病儿童经治疗后均达到治愈。结论热带地区儿童应定期进行生长监测,一旦发现骨碱性磷酸酶(BALP)升高,应及早干预。

BALP活性值在先天性佝偻病儿脐血中的表达

目的探讨脐血BALP活性值在先天性佝偻病中的表达,了解新生儿先天性佝偻病与孕妇保健的相关因素,从而确定孕期保健对预防先天性佝偻病的重要作用。方法对在本院产科出生的新生儿进行脐带血BALP检测,筛查先天性佝偻病,并采用问卷形式详细调查其母在孕期的相关因素对先天性佝偻病发病的影响。结果经SPSS统计学处理,BALP活性值与早产、贫血、孕期母亲腰腿痛、腓肠肌痉挛呈正相关,与足月产、体重呈负相关。孕期进行保健建卡与不建卡的母亲产出的新生儿先天性佝偻病发病率有显著差异(P0.05)。结论预防先天性佝偻病应从围产期做起,母亲从怀孕期建卡进行系统的孕期保健对显著降低先天性佝偻病发病率有重要意义。BALP活性检测能早期敏感的筛查出先天性佝偻病。

盖州地区晚发性佝偻病儿童智力水平病例对照研究

目的：了解辽宁省盖州地区晚发性佝偻病（DR）儿童的智力水平。方法：选择盖州地区DR患儿51例，进行中国韦氏儿童智测量表（C—WISC）测评，并与同期体检健康儿童1：1配对（相同年龄与性别）比较。结果：DR组语言量表部分的知识、算数、领悟等分量表得分及言语智商均明显低于对照组，DR组操作量表部分的图片排列、木块图案和编码以及操作智商、总智商均明显低于后者（P均〈0．01—0．05）。结论：辽宁省盖州地区晚发性DR患儿存在着明确的智力水平下降。

85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。结果85例HR患儿中,男性46例(54%),女性39例(46%);首诊年龄范围为6个月至13岁9个月,中位年龄为2.75岁;平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,99%(84/85)患儿存在下肢畸形,PHEX基因突变阳性率为93%(55/59)。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低(P<0.05)。患儿身高在治疗后第1年增长最快,为8.23 cm/年;存在青春期身高突增峰速度(peak height velocity,PHV)阶段,持续约2年,男性患儿PHV阶段身高共增长9~20 cm,女性患儿PHV阶段身高共增长10~15 cm。患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进。肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%(22/40),其发生率随病程延长而增加(P<0.001);尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联(OR=1.740,P<0.001)。甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%(27/42)。结论对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童,及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断,必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童,需密切随访,及时调整治疗方案.

布罗索尤单抗治疗儿童及成人X-连锁低磷性佝偻病的疗效观察

本文通过检索北京协和医院于2021年1月至2022年12月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单抗用于XLH患者的有效性和安全性。结果显示,3例儿童XLH患者和1例成年XLH患者接受布罗索尤单抗治疗,全部患者血磷水平较治疗前提高,3例儿童患者血磷均达到参考值范围下限以上,全部患者较治疗前血碱性磷酸酶(ALP)降低,1例成年患者治疗2.5年后血ALP接近正常范围。1例儿童患者治疗48周后肾脏超声可见小结晶,1例儿童患者和1例成年患者治疗前出现血甲状旁腺激素(PTH)水平升高,用药后血PTH进一步升高。总之,布罗索尤单抗用于XLH患者,提高了血磷水平并保持相对稳定,同时降低了血ALP水平,治疗期间未观察到严重不良反应,为布罗索尤单抗这一新药用于XLH患者提供参考。

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。

维D磷葡钙片治疗小儿维生素D缺乏性佝偻病的疗效观察

目的观察维D磷葡钙片治疗小儿维生素D缺乏性佝偻病的临床疗效。方法回顾性分析2022年1月至2023年11月我院收治的64例维生素D缺乏性佝偻病患儿的临床资料,根据治疗方案分为对照组和研究组各32例。对照组给予外源性补充维生素D,研究组采用维D磷葡钙片联合外源性补充维生素D治疗。比较两组患儿临床疗效,治疗前后血钙、血磷水平及营养状况。结果研究组治疗有效率(93.75%)高于对照组(75.00%)(P<0.05);研究组血钙、血锌水平高于对照组(P<0.05);研究组25-羟维生素D[25-(OH)D3]、骨密度(BMD)高于对照组,骨碱性磷酸酶(BALP)低于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率比较(P>0.05)。结论维D磷葡钙片联合外源性补充维生素D可有效提高维生素D缺乏性佝偻病患儿血钙、血磷水平,改善营养状况,且联合用药安全性高。