中心粒周蛋白在牙颌面及相关发育畸形中的作用及机制研究进展

中心粒周蛋白(pericentrin,PCNT)是一种中心体周围蛋白,在有丝分裂、减数分裂等多个生物学行为中发挥着重要作用。PCNT突变可导致多种牙颌面部畸形,包括严重颅颌面骨发育畸形和牙发育异常。虽然临床症状多有报道,但是PCNT在口腔领域的相关研究还十分有限。为了更好理解PCNT相关颅颌面畸形的临床表现及发病机制,本文综述了近年来发表的PCNT的功能和致病机制相关的研究进展,为以后开展PCNT在牙-牙周组织及颅颌面骨发育中的功能研究提供参考。

软骨发育不全伴脑积水5例诊治分析并文献复习

目的总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验。方法回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果1例外院接受脑室-腹腔分流术治疗脑积水,术后随访3年,脑积水未进展,未出现分流相关并发症。另外4例均采用随访观察,随访时间2~12年,其中2例单纯合并脑积水病人的脑室大小稳定,无脑积水相关临床表现;1例脑积水合并枕骨大孔狭窄病人的脑室大小稳定,枕骨大孔狭窄及颈髓受压自发改善;1例脑积水合并脊髓信号异常及脊柱畸形,未出现新发临床症状。结论ACH患儿往往合并脑积水,但脑积水有自发趋于稳定甚至改善的可能,一段时间的随访观察可能会获得较好的临床预后。

骨骼发育不良综合征

骨骼发育不良综合征上海医科大学附属中山医院（２０００３２）张秀珍骨骼发育不良综合征（ｍｅｔａｔｒｏｐｉｃｄｙｐｌａｓｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ）又名畸形侏儒综合征（ｍｅｔａｔｒｏｐｉｃｄｗａｒｆｉｓｍｓｙｎｄｒｏｍｅ）。其特征为肢体短、身材矮小，干骺端呈喇...

MOPDⅡ合并垂体柄阻断综合征1例并文献复习

患儿,男,8个月,因“生长发育迟缓8个月余,腹泻1周”于2020年12月15日入院。患儿系第3胎,第2产。因其母“胎儿宫内生长受限,高龄产妇,孕36+1周”于2020年4月7日臀位顺产娩出,产时无窒息,出生体质量1800 g(小于第3百分位),身长约43 cm(第3~10百分位)。其母孕期产检时多次行超声检查,均显示胎儿小于同期孕周3周余。

一例携带PCNT基因复合杂合新突变的MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ）主要由中心体粒周蛋白（Pericentrin，PCNT）基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩，因＂身高增长缓慢13年余，肤色加深半年余＂入院，除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病，多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者PCNT基因存在无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）和c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），均为新突变，其父携带无义突变c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），其母携带无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）。给予患儿二甲双胍片等治疗后，其血糖趋于正常，黑棘皮较治疗前减轻。针对PCNT基因突变的MOPD Ⅱ患者，需要定期评估血管异常情况。