联合激素治疗低促性腺激素性腺功能低下青春期发育迟滞

目的探讨生长激素联合促性腺激素治疗男性低促性腺激素性腺功能低下而引起青春期发育迟滞的临床应用价值。方法回顾性分析2010年6月～2012年5月我院门诊就诊男性青春期发育迟滞患者28例，年龄（15．25±1．11）岁，经明确诊断后予生长激素、卵泡刺激素、人绒毛膜促性腺激素联合治疗。比较治疗前后患者性激素水平、身高、睾丸体积等发育情况变化。结果28例患者治疗后均得到随访，3个月内随访未出现近期并发症。治疗前后患者身高和睾酮水平均有显著升高（P〈0．05）；睾丸体积、卯泡刺激素和黄体生成素水平有极显著升高（P〈0．01）。结论生长激素、卵泡刺激素、人绒毛膜促性腺激素联合治疗方案对男性低促性腺激素性腺功能低下引起青春期发育迟滞有一定疗效，是临床可行的安全的治疗方案。

高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)

男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺功能低下症的患者常予以雄激素替代治疗,但雄激素替代治疗对部分成年男性阴茎大小及乳房发育症作用并不明显。本文将介绍男性高促性腺激素型性腺功能低下症相关病因及治疗,重点介绍高促性腺激素型性腺功能低下症的第二性征外科重塑方案。

特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析

目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.