特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征发率异常。1临床资料例1,男,24岁,高中。因婚居未避孕未育1＋年来我院诊治。患者声音细,外生殖器小于同龄男性。既往体健,系足月平产,母乳喂养;父母非近亲结婚,无家族遗传病史。入院体格检查：

特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。

原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统在动物体内表达的研究

本文着重从原发性低促性腺激素型性腺机能减退症(IHH)的病因、临床症状;kiss-1/GPR54的概述及在动物繁殖过程中的调节作用,以及原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统之间的关系等方面综述了近年来的研究进展。

高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)

男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺功能低下症的患者常予以雄激素替代治疗,但雄激素替代治疗对部分成年男性阴茎大小及乳房发育症作用并不明显。本文将介绍男性高促性腺激素型性腺功能低下症相关病因及治疗,重点介绍高促性腺激素型性腺功能低下症的第二性征外科重塑方案。

男性高促性腺激素型性腺功能减退症60例临床分析

目的探讨男性高促性腺激素型性腺功能减退症的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在宝科达医院就诊的60例男性高促性腺激素型性腺功能减退症患者的临床资料。结果 60例患者的就诊年龄平均(18±5)岁,其中17例为精索静脉曲张,42例染色体核型为47XXY,18例染色体核型为46XY,测甲状腺,肾上腺功能正常,黄体生成素(FSH),卵泡刺激素(LH)升高,睾酮(T)值低,头颅CT或核磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变,精液检查无正常精子。结论根据性发育异常合并的各种先天性异常,病史,体格检查,染色体核型分析,性激素水平,必要时行骨龄检查,CT或核磁共振成像可进行男性高促性腺激素型性腺功能减退症的诊断与鉴别诊断。

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析

目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症87例临床分析

目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)临床特点。方法回顾性分析1985年5月至2006年2月解放军总医院收治的87例男性IHH患者临床资料。结果87例IHH患者就诊年龄平均(18.8±4)岁,其中25例伴有嗅觉减退或消失。87例染色体核型为46,XY。检测甲状腺、肾上腺功能正常,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低,促性腺激素释放激素[戈那瑞林(GnRH)或促黄体生成素释放激素(LHRH)]兴奋试验LH峰值较基础值升高。18例患者LH脉冲分泌呈现多种异常形式,86.2%(75/87)IHH患者骨龄落后于实际年龄,头颅CT或磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变。结论根据性发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、GnRH或LHRH兴奋试验,必要时行LH脉冲分析、骨龄测定、头颅CT或磁共振成像,可进行IHH的诊断与鉴别诊断。

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症治疗进展

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症是由于先天性下丘脑功能障碍导致的一类以雄激素缺乏和不育为主要特点的疾病。此类患者在婴幼儿期、儿童期、青春期、成年期所需达到的治疗目的和相应的治疗措施各不相同。不同人生阶段的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症患者应选择及时合理的治疗方案。

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症患者血清脂联素与睾酮水平的关系

目的观察对单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者脂联素与睾酮水平的关系。方法通过分析临床资料及激素测定、促性腺激素释放激素激发试验确诊IHH,检测23例IHH患者和15名正常男性血清脂联素和睾酮水平。结果与体重指数、腰臀比以及血压均匹配的正常对照组相比,IHH患者睾酮水平显著低于正常[(0.23±0.18 vs 4.20±1.90)μg/L,P<0.01],其脂联素水平显著升高[(11.3±1.8 vs 8.7±1.2)mg/L,P<0.01]。对两组进行相关分析显示,血清脂联素水平与睾酮水平呈负相关(r=-0.570,P<0.01)。结论IHH低睾酮水平人群中脂联素水平显著升高,提示脂联素与睾酮水平之间存在密切关系。

CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析

目的探讨1例CHD7基因变异所致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性腺功能减退症(nIHH)患儿的临床及遗传学特征。方法以2022年10月就诊于安徽省儿童医院的1例nIHH患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证以及生物信息学分析。结果患儿主要表现为第二性征发育迟缓,但嗅觉功能未见异常。基因检测提示患者CHD7基因存在c.3052C>T(p.Pro1018Ser)杂合变异,其父母该位点均为野生型。该变异在PubMed及HGMD数据库均未见收录。同源性分析提示相关位点在进化中高度保守,蛋白质模拟分析提示可能破坏局部结构的稳定性。根据美国医学与遗传学学会变异指南,该变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。结论该患者第二性征发育迟缓表现可能缘于CHD7基因的变异。上述发现进一步拓展了CHD7基因的变异谱。

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）的合成、分泌和作用.这些基因缺陷的发现有助于进一步了解GnRH分泌的调节机制和阐明IHH的发生机制.

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症诊疗分析：附六例报告

目的探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）临床诊疗方法。方法对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析。结果6例患者外周血染色体核型为46，XY。肾上腺、甲状腺功能正常。促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（硒H）、睾酮（T）基础值低下，头颅CT或MRI检查未发现下丘脑．垂体区占位性器质性病变。4例（66．67％）患者伴有嗅觉障碍和嗅觉缺失，其中2例（33．33％）MRI存在嗅球和嗅束缺失，伴有一侧耳听力障碍1例（16．67％），伴智力低下1例（16．67％）。给予促性腺激素和性激素替代联合治疗，6例患者第二性征有不同程度的发育和改善，1例（16．67％）患者治疗后精液中出现精子。结论IHH患者具有低促性腺激素型性腺功能减退特点，临床表现复杂多样，结合染色体核型分析、性激素水平、头颅CT或MRI，有助于临床诊断和鉴别诊断。给予合理激素替代治疗，可以改善患者的临床症状，并获得生育能力。

Ⅱ型促性腺激素释放激素受体基因组织表达与鸭繁殖性状杂种优势关系分析

试验旨在克隆鸭Ⅱ型促性腺激素释放激素受体(gonadotropin releasing hormone receptor-Ⅱ,GnRHR-Ⅱ)基因序列,研究其在鸭生殖轴组织中表达差异与繁殖性状的杂种优势关系。采用RT-PCR方法从鸭生殖轴组织中克隆出GnRHR-Ⅱ基因片段序列,利用Real-time PCR技术分析GnRHR-Ⅱ基因在不同产蛋期高邮鸭、金定鸭及其正反交组合生殖轴组织中的表达,并分析表达差异与繁殖性状杂种优势的关系。序列分析结果表明,克隆序列长度约500bp,属Ⅱ型GnRHR基因序列,与家鸡cGnRHR-Ⅱ序列的同源性达96%。从产蛋早期至高峰期,高邮鸭、金定鸭及其正反交组合垂体中GnRHR-Ⅱ基因的表达量均呈上调趋势,且金定鸭×高邮鸭杂交组合的表达量最高(P<0.01);下丘脑中GnRHR-Ⅱ基因表达量在高邮鸭、金定鸭中呈上调趋势,而在2个正反交组合中呈下调趋势。产蛋早期金定鸭和2个正反交组合卵巢中GnRHR-Ⅱ基因表达量极显著高于高邮鸭(P<0.01),至产蛋高峰期表达量明显下调。杂种优势率分析结果表明,2个正反交组合在42周龄产蛋数和42周龄种蛋受精率性状中都表现出正向杂种优势,在开产日龄和42周龄受精蛋孵化率性状中都表现出负向杂种优势。推测产蛋期前鸭卵巢中GnRHR-Ⅱ基因的暂时性高表达与开产日龄和42周龄产蛋数性状杂种优势相关,垂体组织中GnRHR-Ⅱ基因的持续高表达可能对产蛋高峰期的形成和维持具有重要作用。

缓释型促性腺激素释放激素拟似剂治疗性早熟的疗效观察

目的 探讨缓释型促性腺激素释放激素拟似剂醋酸亮丙瑞林治疗特发性中枢性性早熟 (ICPP)女童治疗前和治疗 6个月后的临床早熟表现的变化 ,以及血清雌二醇 (E2 )、胰岛素样生长因子Ⅰ (IGF Ⅰ )、胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBP3 )浓度变化。方法 2 7例ICPP女童均接受缓释型醋酸亮丙瑞林治疗 6个月 ,每公斤体重 5 0～ 10 0 μg ,每月皮下注射 1次。于治疗前至治疗 6个月末观察身高、体重、性征、骨龄、B超子宫、卵巢的变化 ,以及血清E2 、IGF Ⅰ、IGFBP3 浓度变化。结果 接受缓释型醋酸亮丙瑞林治疗的 2 7例ICPP女童 ,治疗 6个月末与治疗前相比 ,性征消退 ,生长速度下降 ,骨龄进展缓慢 ,子宫、卵巢、E2 恢复到青春期前水平 ,而血清IGF Ⅰ和IGFBP3 水平差异无显著意义 (P >0 0 5 )。结论 用缓释型促性腺激素释放激素拟似剂治疗ICPP女童 6个月后 ,临床早熟表现明显得到控制 ,血清E2 水平明显降低。血清IGF Ⅰ和IGF BP3 水平无明显改变。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogoandotropic hypogonadism．IHH）是一种复杂的寡基因疾病。其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退，又称Kallmann综合征。通过遗传学及分子生物学手段研究，目前已发现十余个IHH的致病基因。

男性卡尔曼综合征6例临床护理

卡尔曼综合征(KS)是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH),占IHH的40%~60%,是一种罕见的先天性疾病。据报道,男性患病率为1/8000,女性患病率为1/40000,男性患病率远远高于女性[1]。基因异常导致下丘脑促性腺激素释放激素不足,患者青春期无第二性征发育及配子生成障碍,少部分合并面中线缺陷、独肾或激素型骨质疏松,极少数伴有先心病、癫痫或智力不全。国内外单独报道男性KS及其护理较少见,现对中山大学附属第三医院收治的6例男性KS患者的病例情况和护理经验报告如下。

青春期延迟56例临床分析

目的:探讨青春期延迟的分型诊断和治疗方法。方法:采用化学发光法测定促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL),同时进行绒毛膜促性腺素(HCG)兴奋试验。并进行外周血染色体检查和B超检查睾丸、附睾、精索、前列腺、精囊腺。根据检查结果进行分型诊断和病因学诊断,治疗以缺什么补什么为原则。结果:本组病例共56例,其中高促性腺激素型6例(占10.71%),低促性腺激素型50例(占89.29%)。通过激素的补充治疗,第二性征和阴茎均能得到改善,但睾丸生长缓慢,低促性腺激素型部分患者能恢复生殖功能,本组病例中3例精子密度正常,其中1例妻子已怀孕。结论:青春期延迟通过分型诊断,并进行相应的内分泌补充治疗,第二性征和阴茎发育正常,低促性腺激素型患者尚能恢复生殖功能。