人类基因组中的保守非编码元件

比较基因组学的研究发现:人类基因组中约5%的序列受到选择压力的限制,但编码序列只占其中很小一部分,约3.5%是保守、非编码序列。这些保守非编码元件具有重要功能。可能在染色质构型(高级结构)、DNA转录和RNA加工等不同水平参与了基因的表达调控,与哺乳动物的形态发生和人类疾病相关。文章简要综述了保守非编码元件的识别、功能及验证、起源演化以及与人类疾病的关系。

后生动物非编码保守元件

生物体基因组中除了编码序列之外,还存在大量的非编码调控序列。比较基因组学研究发现:脊椎动物、尾索动物、头索动物、果蝇、线虫等基因组中存在保守的非编码调控序列。这些非编码保守元件通常分布在与转录调控发育相关的基因上下游区域,作为基因调控网络核心的一部分,常常在基因表达过程中扮演转录增强子的角色。文章总结了近年来有关后生动物非编码保守元件的发现和主要特点,并进一步就非编码保守元件在大规模基因组倍增之后的演化及其在生物躯体图式进化过程中的影响进行了综述。