保留皮质的肾上腺切除术治疗双侧嗜铬细胞瘤的临床疗效

目的:探讨保留皮质的肾上腺切除术(CSA)治疗双侧嗜铬细胞瘤的疗效和安全性。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月中南大学湘雅医院收治的20例双侧嗜铬细胞瘤患者的临床资料,男、女各10例。平均发病年龄32.5(8~51)岁。3例有嗜铬细胞瘤家族史。双侧同步发病、异时发病患者分别为14例、6例。20例术前尿香草扁桃酸(VMA)平均值为(106.4±60.0)μmol/24h。术前增强CT检查示肾上腺区不均匀强化的软组织肿块,肿块内部呈低密度坏死灶,考虑嗜铬细胞瘤。20例均全麻下行CSA。14例双侧同步发病者中,9例行同期手术,5例行分期手术;6例异时发病者均先后切除双侧肿瘤。腹腔镜手术18例,开放手术2例。经腹或腹膜后途径,打开肾上极周围脂肪囊,游离肾上极内侧缘,显露肾上腺及肿瘤,完整切除肿瘤及包膜,保证肾上腺组织距肿瘤切缘3~5 mm,保留的皮质大小至少为同侧肾上腺的1/3。术中尽量保留肾上腺中央静脉,减少对肾上腺血管床的破坏。记录手术相关数据、术中监护记录、术后相关并发症及远期随访结果。结果:本组20例手术均顺利完成,术中无肿瘤破裂。同期手术和分期手术的手术时间分别为(242.3±61.0)min和(137.9±60.3)min,术后入住ICU例数分别为7例和2例,差异均有统计学意义(P<0.05);术中出血量分别为(528.6±355.7)ml和(277.8±264.7)ml,输血例数分别为5例和2例,术后平均住院时间分别为(7.4±2.0)d和(7.8±3.3)d,差异均无统计学意义(P>0.05)。20例术后口服糖皮质激素(泼尼松5 mg,每12小时1次),无明显肾上腺皮质功能低下表现及艾迪生病危象,于术后2周至1个月逐步停用激素。平均随访5.4(1.0~16.0)年,3例复发,无转移病例。术后对10例进行基因检测,7例携带嗜铬细胞瘤RET、VHL致病基因突变(RET 2例,VHL 5例)。结论:CSA治疗双侧嗜铬细胞瘤尽管具有一定的复发风险,但避免了激素替代且不会增加转移与死亡风险,可在遗传性嗜铬细胞瘤尤其是双侧嗜铬细胞瘤的治疗中探索应用。

多发性内分泌腺瘤2A型家系中嗜铬细胞瘤的临床及RET原癌基因突变特点

目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）中肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义。方法收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱，并进行RET基因检测分析。结果13个MEN2A家系68例MEN2A患者中32例（47．1％）伴有PHEO，其中男19例，女13例；首次诊断年龄18—78岁，平均（41±12）岁；PHEO肿瘤最大直径2．5～11．0cm，平均（4．6±2．2）cm；先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的12例（37．5％），同时诊断的12例（37．5％），初始诊断为PHEO的7例（21．9％），阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例（3．1％）。临床筛查前确诊的22例PHEO中有PHEO症状者12例，筛查后发现的10例PHEO中仅1例有PHEO症状（12／22比1／10，P=0．024）。除外死于非PHEO术中的5例无症状者，17例伴双侧PHEO（3例为异时双侧PHEO）患者中有症状者7例，10例伴单侧PHEO患者中有症状者6例（7／17比6／10，P=0．440）。25例接受了PHEO手术：开放切除11例（双侧一期切除2例），腹腔镜下切除14例（双侧一期切除8例）。术后10例需激素替代治疗。平均随访72（1～282）个月，2例出现肾上腺皮质功能低下表现，未见PHEO局部复发和远处转移。RET基因突变分属4种基因型，32例MEN2A—PHEO患者中31例（96．9％）为P．C634Y／R／F突变（来自12个家系）；1例（3．1％）为P．C618R突变（来自1个家系）。结论MEN2A—PHEO的RET基因突变大多位于第634位点。通过家系调查和RET基因检测，尤其有利于无症状PHEO的及早发现和治疗，可优先选择腹腔镜下行保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术。