STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析

目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。

STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析

目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果3例患者均出现慢性皮肤黏膜念珠菌病、支气管扩张,并且伴有不同类型的自身免疫性疾病,基因检测证实均存在STAT1基因突变,有不同的突变位点,3个突变均属功能获得性突变,而父母基因均正常,为新发错义变异。结论STAT1 GOF新发突变易导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并自身免疫性疾病,并且在病程的不同时期STAT1基因突变可能伴随不同的自身免疫性疾病的表现,需定期观察,完善相关基因检测有助于早期诊断,避免漏诊及误诊。