结直肠腺癌中错配修复蛋白缺失情况、p53表达情况及临床病理分析的研究

目的 探讨结直肠腺癌中错配修复蛋白缺失情况、p53表达情况及其与患者临床特征之间的关联性。方法 回顾性分析2021年1月至2022年1月眉山市人民医院收集的经过病理学检查确诊为结直肠腺癌患者282例的临床资料,分析错配修复蛋白缺失情况、p53表达情况及其与患者临床特征之间的关系;分析p53表达情况与错配修复蛋白缺失的相关性。结果 免疫组化发现,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的缺失数分别为32、21、17、39例,而p53的(+)、(-)、(+/-)表达分别为142、95、45例。部分错配修复蛋白的缺失与肿瘤最大径、肿瘤分化程度、T分期、有无淋巴结转移、有无神经累及、有无脉管累及存在关联(P<0.05);p53的表达与患者的肿瘤最大径、肿瘤分化程度、T分期、有无淋巴结转移、有无神经累及、有无脉管累及存在关联(P<0.05);结直肠腺癌中,p53与MLH1、PMS2存在相关性(P<0.05)。结论 结直肠腺癌患者的错配修复蛋白缺失情况、p53表达情况与患者临床病理特征存在关联性,且错配修复蛋白缺失情况和p53表达情况同样存在关联性。

青年结直肠癌中错配修复蛋白的表达及意义

目的探讨青年结直肠癌临床病理特征与错配修复蛋白表达的关系。方法采用免疫组化EliVision两步法检测385例结直肠癌组织中4种DNA错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白(MSH2、MSH6、MLH1、PMS2)的表达,将4种蛋白全部阳性归为错配修复完整(mismatch repair proficiency,pMMR)组,其余归为错配修复缺陷(different mismatch repair,dMMR)组;年龄≤40岁者归为青年组,其余归为非青年组,比较各组间的差异。结果385例结直肠癌中,青年组25例,非青年组360例;dMMR 39例,pMMR 346例;青年组中dMMR占36.0%(9/25),非青年组仅占8.3%(30/360),差异有统计学意义(P<0.001);青年组黏液腺癌占20%(5/25),非青年组占4.4%(16/360),差异有统计学意义(P=0.004);青年组黏液腺癌中dMMR占80%(4/5),非青年组黏液腺癌中dMMR仅占25%(5/20),差异有统计学意义(P=0.047);青年结直肠黏液腺癌dMMR组预后较好(P<0.001)。结论MMR蛋白表达缺失可能在青年结直肠癌患者的发病中起重要作用,可能是≤40岁青年黏液腺癌患者的主要致病因素,黏液腺癌dMMR组患者预后较好。

结直肠癌组织中错配修复蛋白的表达及其与临床病理特征的关系

目的分析结直肠癌组织中错配修复蛋白(MMR)的表达情况及与临床病理特征的关系,并探讨MMR检测在临床工作中的价值。方法收集2021年12月至2023年7月山东省济宁市第一人民医院胃肠外科经外科手术治疗的212例结肠癌及直肠癌患者的相关临床病历资料,分析MMR蛋白Mut L蛋白同系物1(MLH1)、Mut S蛋白同系物2(MSH2)、Mut S蛋白同系物6(MSH6)、减数分裂后分离蛋白2(PMS2)的表达情况并将错配蛋白缺失(dMMR)与其他临床病理数据进行分析。结果212例患者中存在MLH1缺失5例(2.4%),PMS2缺失10例(4.7%),MSH2与MSH6分别缺失2例(0.9%),MLH1、PMS2共同缺失5例(2.4%),MSH2、MSH6共同缺失2例(0.9%)。212例结直肠癌组织中dMMR 12例占5.7%;dMMR与结直肠癌患者的性别、年龄、分化程度、TNM分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓及有无神经侵犯均无关;与肿瘤部位、组织学类型相关(P<0.05)。结论MMR表达缺失与肿瘤部位及组织学类型相关,通过对MMR的检测可对术后治疗方案提供指导并对判断癌症患者的预后有重要意义。

结直肠癌组织中错配修复蛋白缺失的临床意义

目的分析错配修复蛋白缺失(dMMR)与结直肠癌临床病理特征的关系,探讨dMMR对结直肠癌诊治的临床意义。方法收集2021年12月—2023年7月济宁市第一人民医院胃肠外科经手术治疗的212例结直肠癌患者的相关临床病理资料,对dMMR与患者性别、年龄、肿瘤分化程度、TNM分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓、有无神经侵犯、肿瘤部位及组织学类型等的相关性进行分析。结果212例结直肠癌患者中有12例dMMR(5.66%),其中32例右半结肠癌患者中有4例dMMR(12.50%);60例左半结肠癌患者中有6例dMMR(10.00%),120例直肠癌患者中有2例d MMR(1.67%),检出率差异有统计学意义(P<0.05)。dMMR与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度、TNM分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓及有无神经侵犯无关,仅与肿瘤部位、组织学类型有关。dMMR在右半结肠癌组织中和黏液腺癌组织中检出率更高。结论dMMR在不同类型结直肠癌患者中检出率差异有统计学意义,该指标检测有助于为患者提供个性化的精准诊疗方案并判断预后。

错配修复蛋白3在口腔鳞状细胞癌中的表达及意义

目的 探讨错配修复蛋白3(MutS homolog 3,MSH3)在口腔鳞状细胞癌中的表达及意义。方法 采用免疫组化检测20例正常口腔黏膜和60例口腔鳞状细胞癌组织中MSH3蛋白的表达。结果 口腔鳞状细胞癌组织中MSH3的阳性表达低于正常口腔黏膜。其中,高分化和中分化鳞状细胞癌中MSH3阳性表达高于低分化。与有淋巴结转移的鳞状细胞癌患者比较,无淋巴结转移的患者MSH3阳性表达明显升高。MSH3表达与患者性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤大小无相关性。结论 MSH3蛋白表达降低与口腔鳞状细胞癌的分化程度和淋巴结转移相关,MSH3可能在口腔鳞状细胞癌进展过程中发挥重要作用。

华南地区3188例结直肠癌错配修复蛋白的表达情况及临床病理特征

目的探讨华南地区结直肠癌组织中错配修复(MMR)蛋白的表达情况及临床病理特征。方法收集广州达安临床检验中心2019年1月至2023年12月存档的结直肠癌病例3188例,采用免疫组化法检测结直肠癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6蛋白的表达情况,进一步分析其与临床病理特征的关系。结果在3188例结直肠癌中,发现错配修复蛋白缺失(MMRd)254例(缺失率为8.0%);MLH1^(-)/PMS2^(-)共146例,占MMRd的57.5%;MSH2^(-)/MSH6^(-)共35例,占MMRd的13.8%。不同年龄、肿瘤部位及分化程度的MMRd发生率差异有统计学意义(P<0.05)。分析其中646例结直肠癌根治术样本,发现MMRd与肿瘤最大径、淋巴结转移、脉管侵犯、神经侵犯及癌结节密切相关(P<0.05)。结论MMRd在华南地区结直肠癌中的发生率为8.0%,好发于年轻女性,肿瘤部位多见于回盲部及升结肠,以低分化为主。MMRd肿瘤常表现为肿瘤直径较大(≥5 cm)、淋巴结转移少见、癌结节少见、无脉管侵犯及无神经侵犯。

早期低级别子宫内膜样癌中错配修复蛋白表达缺失的临床病理意义

目的:探究早期低级别子宫内膜样癌中错配修复蛋白表达缺失的临床病理意义,以期为早期低级别子宫内膜样癌的诊断与治疗措施的制订提供参考。方法:选取2021年2月—2024年2月赣州市妇幼保健院收治的40例早期低级别子宫内膜样癌患者为观察组,同时期收治的40例高级别子宫内膜样癌患者为对照组。采用免疫组织化学染色法检测所有病变组织中4种错配修复蛋白[减数分裂后分离增强蛋白2(PMS2)、MutL同源物1(MLH1)、MutS同源物2(MSH2)及MutS同源物6(MSH6)]的表达情况,并比较两组及观察组中不同年龄、体重指数(BMI)、国际妇产科联盟(FIGO)分期及组织学分级患者错配修复蛋白的表达缺失情况。结果:观察组PMS2、MLH1及MSH2表达缺失率均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组MSH6表达缺失率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组中不同年龄、FIGO分期及组织学分级患者PMS2、MLH1、MSH2及MSH6表达缺失率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组中不同BMI患者PMS2、MLH1、MSH2及MSH6表达缺失率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:早期低级别子宫内膜样癌中错配修复蛋白表达缺失率均显著低于高级别子宫内膜样癌,且不同年龄、FIGO分期及组织学分级低级别子宫内膜样癌患者的错配修复蛋白表达缺失情况存在显著差异。

错配修复蛋白和微卫星不稳定在结直肠癌中检测中的对比分析

目的 比较PCR-毛细管电泳法与IHC两种检测方法对微卫星状态判断的差异性与一致性,以期寻找到更适合临床广泛开展筛查的方法。方法 326例结直肠癌手术切除标本,IHC方法检测癌组织4种错配修复蛋白MMR蛋白的表达。选取其中68例标本用PCR毛细管电泳法检测6个微卫星位点。最后对比这68例患者两种检测结果的敏感性、特异性及一致性。结果 326例结直肠癌手术样本中,有29例IHC结果为dMMR,剩余297例为pMMR。将这29例dMMR标本全部进行PCR毛细管电泳法检测,另挑选297例pMMR中的39例标本进行PCR-毛细管电泳法检测,共计68例。68例标本检测结果显示高度微卫星不稳定(MSI-H)23例,低度微卫星不稳定(MSI-L)5例,微卫星稳定(MSS)40例。统计分析发现,IHC法检测的敏感度和特异性分别为96%和95%,PCR-毛细管电泳法检测的敏感度和特异性分别为93.1%和97.4%,两种方法的一致率达到95.6%。结论 IHC检测MMR蛋白和PCR-毛细管电泳法检测微卫星位点具有较高的一致性,由于IHC方法经济、便捷的特点,更适合在临床推广,因此可以作为临床初筛结直肠癌微卫星不稳定的一种方法。当存在任一MMR蛋白缺失或对有疑问的标本,可进行进一步的PCR-毛细管电泳检测。

西藏地区手术切除结直肠癌病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2、Pan-TRK表达和Eostein-Barr病毒感染情况分析

目的 分析西藏地区手术切除结直肠癌的病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2(HER2)、Pan-TRK表达和Epstein-Barr病毒(EBV)感染情况,为西藏地区结直肠癌患者精准诊疗提供依据。方法 选取2013年12月至2021年7月西藏自治区人民医院病理科存档的经手术切除确诊的结直肠癌病例79例,收集患者临床和病理资料,采用免疫组织化学染色检测错配修复蛋白、HER2、Pan-TRK的表达,并对HER2表达在2+及以上病例进行HER2基因荧光原位杂交检测,采用EBV编码小RNA原位杂交检测EBV感染情况。结果 79例手术切除结直肠癌病例,男女比例1.26∶1,平均年龄(57.06±12.74)岁(24~83岁),其中4例接受术前新辅助化疗。57例(57/79,72.15%)为结肠占位(31例为右半结肠,26例为左半结肠),22例(22/79,27.85%)为直肠占位;肿瘤最大径1~20 cm,平均(6.61±3.33)cm。75例(75/79,94.94%)为腺癌。21例高度肿瘤出芽的病例中12例(12/21,57.14%)出现淋巴结转移,23例中度肿瘤出芽的病例中13例(13/23,56.52%)出现淋巴结转移,31例低度肿瘤出芽的病例中2例(2/31,6.45%)出现淋巴结转移,中、高度与低度肿瘤出芽之间的淋巴结转移率差异均有统计学意义(P均<0.001)。10例(10/65,15.38%)错配修复蛋白表达缺失,其中5例MSH2和MSH6同时表达缺失,4例MLH1和PMS2同时表达缺失,1例MSH6表达缺失;65例Pan-TRK表达均为阴性;60例HER2表达结果为0或1+,5例为2+,HER2基因荧光原位杂交检测均未见阳性信号,EBV编码小RNA原位杂交检测1例(1/65,1.54%)阳性。结论 西藏地区手术切除结直肠癌病例以右半结肠非特殊型腺癌最多见,15%的病例存在错配修复蛋白缺陷,EBV相关性结直肠癌少见,罕见Pan-TRK表达及HER2基因扩增,中、高度肿瘤出芽的结直肠癌病例更容易发生淋巴结转移。

喀什地区林奇综合征错配修复蛋白检测分析

目的探究喀什地区林奇综合征错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达情况。方法收集2016年6月至2020年6月喀什地区第一人民医院诊治的300例林奇综合征患者病理标本,检测其MMR蛋白包括MutL同源物1(human MutL homolog 1,MLH1)、MutS同源物2(MutS homolog 2,MSH2)、PMS1同源物2(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS同源物6(MutS homolog 6,MSH6)表达情况。根据林奇综合征患者MMR蛋白表达缺失情况将其分为错配修复蛋白缺失(deficient mis⁃match repair,dMMR)组(n=50)和错配修复蛋白完整(proficient mismatch repair,pMMR)组(n=250),分析MMR蛋白表达缺失与林奇综合征患者病理特征的关系,比较dMMR与pMMR患者的生存情况。结果300例林奇综合征患者中,dMMR发生率为16.67%(50/300),pMMR发生率为83.33%(250/300),其中MLH1蛋白表达缺失率为3.67%(11/300),MSH2蛋白表达缺失率为8.00%(24/300),PMS2蛋白表达缺失率为3.00%(9/300),MSH6蛋白表达缺失率为2.00%(6/300),MLH1和PMS2蛋白同时表达缺失率为6.00%(18/300),MSH2和MSH6蛋白表达缺失率为5.67%(17/300),MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白同时表达缺失率为1%(3/300)。dMMR组患者肿瘤在右半结肠、分化程度低、浸润至浆膜外的占比显著高于pMMR组(P<0.05)。dMMR组和pMMR组2年生存率分别为87.50%、72.10%,Kaplan⁃Meier生存分析显示,2组患者的2年生存率差异有统计学意义(Log Rank=5.156,P=0.023)。结论喀什地区林奇综合征患者MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达与病理特征关系密切,检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达情况在林奇综合征的诊断和预后评估中具有重要价值。

非小细胞肺癌组织中DNA错配修复蛋白的表达及与临床病理特征的关系

目的 探究非小细胞肺癌组织中DNA错配修复(MMR)蛋白表达情况,分析其与患者临床病理特征的关系。方法收集2018年1月至2023年1月嘉兴市第二医院手术切除的216例非小细胞肺癌患者的癌组织标本,采用免疫组化法检测癌组织中4种MMR蛋白(MSH2、MSH6、PMS2、MLH1)的表达情况,分析MMR蛋白表达患者的临床病理特征。结果 216例癌组织中MMR蛋白缺失3例(1.39%),均为MLH1及PMS2阴性、MSH2及MSH6阳性,癌组织周围均见淋巴细胞浸润,其中1例肺癌常规基因检测未检出基因突变;其余213例中MSH2蛋白表达强度与腺癌的不同类型、肿瘤周围淋巴细胞带有关,MSH6蛋白表达强度与腺癌的不同类型、肿瘤内淋巴细胞浸润有关,PMS2蛋白表达强度与肿瘤最大径、肿瘤周围淋巴细胞带有关,差异均有统计学意义(均P<0.05)。MLH1蛋白表达强度与肿瘤最大径、腺癌的不同类型、肿瘤内淋巴细胞浸润、肿瘤周围淋巴细胞带均无关,同时,4种蛋白表达强度与病理分型、淋巴结转移情况及Ki-67也无关。结论 MMR蛋白在非小细胞肺癌中的缺失率较低,可在其他常规基因检测阴性的病例中检出;癌组织周围淋巴细胞浸润提示可能存在MMR蛋白缺失。MMR蛋白表达强度与肿瘤最大径、腺癌的不同类型、肿瘤内淋巴细胞浸润、肿瘤周围淋巴细胞带有关,与病理分型、淋巴结转移情况及Ki-67无关。

胃黏液腺癌、印戒细胞癌及非黏液腺癌中PD-L1、错配修复蛋白及HER-2的表达及意义

目的探讨胃黏液腺癌(mucinous gastric adenocarcinoma,MGC)、印戒细胞癌(signet ring cell carcinoma,SRC)及胃非黏液腺癌(non-mucinous gastric adenocarcinoma,NMGC)中PD-L1、错配修复蛋白及HER-2的表达及意义。方法收集2018年3月~2022年2月唐山市工人医院诊治的349例胃腺癌患者,其中MGC 14例、SRC 34例、NMGC 301例,对其PD-L1、错配修复蛋白及HER-2免疫组化及FISH检测结果进行统计分析。结果MGC的肿瘤体积大于SRC及NMGC,MGC中PD-L1的阳性率(0)低于NMGC(23.6%),MGC中错配修复缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)发生率(50%)高于SRC(5.9%)及NMGC(8.6%)(P<0.05)。结论MGC具有独特的临床病理和分子学特征,其可能对化疗和免疫治疗获益产生不利影响。

子宫内膜癌中错配修复蛋白与ER、PR、p53表达的临床病理意义及其对预后的影响

目的 通过分析错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白与ER、PR及p53在子宫内膜癌中的表达情况,探讨其临床病理意义及其对预后的影响。方法 收集2017年1月至2020年10月在十堰市太和医院确诊的226例子宫内膜癌患者的临床病理资料,采用免疫组织化学法对肿瘤组织进行MMR蛋白、ER、PR及p53检测,分析其表达与临床病理的关系及其对患者预后的影响。结果 226例子宫内膜癌组织中MMR蛋白的缺失率为18.6%(42/226),ER及PR的阴性表达率分别为6.6%(15/226)、11.9%(27/226),p53突变型表达率为59.7%(135/226)。MMR蛋白缺失在肿瘤分级、肌层浸润深度、淋巴脉管浸润(LVSI)及术后辅助治疗中差异具有统计学意义(P<0.05)。p53突变型表达多为非子宫内膜样腺癌,且多为高级别子宫内膜癌(P<0.05)。ER与PR的表达呈正相关,ER阴性表达与组织学类型、肿瘤分级、术后辅助治疗相关(P<0.01),而PR阴性表达还与国际妇产科联盟(FIGO)分期、LVSI及淋巴结转移有关(P<0.05)。p53突变型在ER阴性且PR阴性的子宫内膜癌中表达率高(P<0.05)。结论 MMR、ER、PR和p53蛋白的表达与子宫内膜癌的病变程度相关,在ER和PR阴性表达时,MMR蛋白缺失和p53突变型表达率高提示预后不良,可以通过监测免疫组化结果进行术前手术范围的选择、术后预后的判断并予以辅助治疗。

错配修复蛋白在左、右半结肠癌组织中的表达差异及其临床意义

目的:探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白在左半结肠癌(left colon cancer,LCC)和右半结肠癌(right colon cancer,RCC)组织中的表达及其临床意义。方法:收集2014年01月至2017年12月间在我院接受手术治疗的368例结肠癌患者的临床病理资料,根据肿瘤原发部位分为LCC组与RCC组,分析MMR蛋白在LCC、RCC组织中的表达是否存在显著差异,同时探讨LCC、RCC的临床病理特征,并分析MMR蛋白对LCC、RCC预后的指导意义。结果:368例结肠癌组织中dMMR为25.8%。单因素分析结果显示,在不同肿瘤部位MMR蛋白的表达有显著性差异(P<0.05),RCC组中dMMR为17.4%,明显高于LCC组的8.4%;另外LCC、RCC在肿瘤直径、分化程度、组织学类型上存在统计学差异(均P<0.05)。进一步Logistic多因素分析发现:肿瘤直径≥5 cm(OR=1.762,95%CI:1.144~2.713,P=0.010)、dMMR(OR=2.672,95%CI:1.617~4.417,P=0.000)均为RCC的独立相关因素。Kaplan-Meier生存分析显示,dMMR组患者的OS显著高于pMMR组患者(P=0.035);经肿瘤部位分层分析发现,RCC组中dMMR患者的OS显著高于pMMR患者(P=0.004),但在LCC组中dMMR患者与pMMR患者的OS无显著性差异(P=0.951)。结论:RCC中dMMR发生率明显高于LCC,且仅在RCC中提示着较好的预后作用,而在LCC中无预后指示作用。

老年子宫内膜癌患者HER2、P53及DNA错配修复蛋白表达特点和临床意义

目的探讨老年子宫内膜癌患者人表皮生长因子受体(HER)2、P53及DNA错配修复蛋白表达特点和临床意义。方法选取老年子宫内膜癌患者50例,术中收集子宫内膜癌组织标本;并收集同期行刮宫术的22例患者正常增生期子宫内膜标本。免疫组化检测HER2、P53及DNA错配修复蛋白(MSH2、MLH1、PMS2)表达水平。收集子宫内膜癌患者年龄、国际妇产科联盟(FIGO)分期、分化程度、肌层浸润、淋巴结转移;术后对患者进行2年的随访,记录生存情况。结果子宫内膜癌组织中HER2阳性表达率明显高于子宫内膜正常组织,P53、MSH2、MLH1、PMS2阳性表达率明显低于子宫内膜正常组织(P<0.01)。随着FIGO分期、肌层浸润程度的增加、分化程度降低,HER2阳性表达率逐渐升高,P53、MSH2、MLH1、PMS2阳性表达率逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05);有淋巴结转移患者HER2阳性表达率明显高于无淋巴结转移患者,P53、MSH2、MLH1、PMS2阳性表达率明显低于无淋巴结转移患者(P<0.05)。HER2阳性表达的老年子宫内膜癌患者生存率明显低于HER2阴性表达患者(P<0.01);P53、MSH2、MLH1、PMS2阴性表达的老年子宫内膜癌患者生存率明显低于P53、MSH2、MLH1、PMS2阳性表达的患者(P<0.01)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,HER2、P53、MSH2、MLH1、PMS2单独和联合检测对老年子宫内膜癌患者生存情况均具有较高的预测价值(P<0.05);其中联合检测的预测价值最高(曲线下面积=0.934),特异度和阳性预测值明显高于各指标单独检测(P<0.05)。结论老年子宫内膜癌患者HER2高表达,P53、MSH2、MLH1、PMS2低表达,且与病理特征、生存时间密切相关,联合检测可用于预测患者的生存情况。

EC组织错配修复蛋白的表达及其临床意义

目的 探讨子宫内膜癌(EC)组织错配修复蛋白的表达及其临床意义。方法 选择2016年1月至2021年5月在安徽医科大学附属安庆第一人民医院就诊的EC患者152例,收集患者的一般资料,观察MLH1、PMS2、MSH2和MSH6蛋白表达情况,根据MMR蛋白表达缺失情况,将患者分为微卫星稳定(MSS)组及微卫星不稳定(MSI)组,随访1年记录患者复发情况,分析MMR蛋白表达与患者临床病理特征及预后关系。结果 EC患者中MMR蛋白表达总缺失发生率为27.63%,单一MLH1、PMS2、MSH2、MSH6缺失发生率分别为1.97%、1.32%、1.32%、2.63%,MLH1+MSH6、PMS2+MSH2、PMS2+MSH6共同表达缺失发生率分别为9.21%、6.58%、4.61%。MSS组和MSI组在肌层侵犯深度、淋巴脉管侵犯、累及子宫下段、脉管内癌栓、肿瘤家族史方面,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为6.911、8.163、19.229、5.811、15.514,P<0.05);多因素分析显示,肌层侵犯深度≥1/2、存在淋巴脉管侵犯、累及子宫下段、存在脉管内癌栓、存在肿瘤家族史与EC患者MMR蛋白表达缺失相关,OR(95%CI)值分别为2.675(1.437~4.979)、2.413(1.467~3.970)、2.040(1.131~3.680)、2.085(1.374~3.166)、2.863(1.448~5.664),P<0.05。术后1年,MSS组、MSI组复发率分别为17.27%、19.05%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMR蛋白表达缺失与EC患者存在淋巴脉管侵犯、累及子宫下段、存在脉管内癌栓相关,MSI与EC患者短期预后无明显关系。

错配修复蛋白表达缺失在子宫内膜癌中的临床病理意义

目的:探究错配修复(MMR)蛋白表达缺失在子宫内膜癌(EC)中的临床病理意义。方法:选取惠州市第一人民医院2019年3月至2022年12月收集的EC患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本50例,采用免疫组织化学检测法检测MMR蛋白表达,包含MLH1、MSH2、MSH6及PMS2,观察MMR蛋白表达缺失率,对不同年龄及EC病理特征的MMR蛋白表达缺失情况进行比较。结果:(1)50例EC患者MMR蛋白表达缺失发生率为36.00%。MMR蛋白MLH1、MSH2、PMS2、MSH6表达缺失率分别为22.00%、6.00%、30.00%、6.00%,其中单项缺失4例(8.00%),两项表达缺失14例(18.00%)。(2)≤50岁EC患者MMR蛋白缺失表达率(56.00%)高于>50岁EC患者(16.00%),差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)不同细胞分化程度、肌层浸润程度及淋巴结转移情况患者MMR蛋白表达缺失情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MMR蛋白在EC中表达缺失率较高,以PMS2表达缺失为主,且MMR蛋白表达缺失率在≤50岁EC患者中更高,故需重视对年轻女性EC早期筛查。

结直肠癌中错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6和Ki-67表达的意义及与预后的关系

目的探讨错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6和Ki-67的表达在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的临床意义及与患者预后的相关性分析。方法选取213例符合纳入标准的结直肠癌患者,回顾性分析4种错配修复蛋白和Ki-67的表达在结直肠癌中的临床意义,分析其与随访患者预后的关系。结果在213例病例中,MLH1、PMS2的表达与结直肠癌的病变部位有关(P<0.05),Ki-67的表达与结直肠癌的病变部位、脉管内癌栓侵犯有关(P<0.05),在男性、未侵及固有肌层、肿瘤分期为Ⅰ期的结直肠癌,4种错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6和Ki-67的表达有相关性(P<0.05),对符合标准的患者定期随访,微卫星不稳定性、Ki-67的表达与患者的无疾病进展生存率有相关性(P<0.05)。结论错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6和Ki-67的表达在结直肠癌的诊断、治疗及预后评估有一定的指导意义;且在一定情况下,错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6与Ki-67的表达存在相关性。

增强CT淋巴结形态联合错配修复蛋白表达检测对结直肠癌区域淋巴结转移的评估作用

目的分析增强电子计算机断层扫描(CT)淋巴结形态联合错配修复蛋白(MMR)表达检测对结直肠癌区域淋巴结转移的评估作用。方法选取2019年8月-2021年8月收治的结直肠癌患者89例,均采取手术治疗,术前行增强CT扫描及病理穿刺检测病灶组织MMR表达情况。以术中结果为标准,评价增强CT淋巴结形态联合MMR表达检测对直肠癌区域淋巴结转移的评估价值。结果淋巴结转移患者高分化和pT3-4期百分率与淋巴结未转移患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。淋巴转移患者不均匀强化和边界不规则占比高于淋巴结未转移患者,差异有统计学意义(P<0.05)。淋巴结转移患者MSH6表达缺陷率占比低于淋巴结未转移患者,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示增强CT淋巴结强化特征及边界评估结直肠癌淋巴结转移的曲线下面积(AUC)分别为0.713和0.660,MSH6表达评估结直肠癌淋巴结转移的AUC为0.628,三者联合评估结直肠癌淋巴结转移AUC为0.837,联合评估的AUC高于单独评估,差异有统计学意义(P<0.05)。结论增强CT淋巴结形态联合MMR表达检测评估结直肠癌区域淋巴结转移具有较高的临床价值,可作为结直肠癌手术方案制定的参考依据。

黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤错配修复蛋白和微卫星表型检测的临床意义

目的 探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤中错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白和微卫星表型检测的意义。方法 应用免疫组化法检测40例MALT淋巴瘤(实验组)和20例良性淋巴组织增生(对照组)中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况。应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测实验组的微卫星表型,分析其与MMR蛋白的关系。结果 (1) MMR蛋白表达分为3种:缺失(-),强弱不等阳性(+~++),强阳性(+++)。MMR蛋白在实验组表达构成比差异有统计学意义(P<0.05),与MLH1[0%(-),45%(+~++),55%(+++)],MSH2[0%(-),60%(+~++),40%(+++)],PMS2[2.5%(-),45%(+~++),52.5%(+++)]相比,MSH6[7.5%(-),80%(+~++),12.5%(+++)]在实验组缺失率和强弱不等表达率最高。MMR蛋白在实验组有3例(7.5%)部分缺失,2例为MSH6缺失,1例为MSH6和PMS2共同缺失;在对照组有1例PMS2缺失5%(1/20),两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。MSH6在87.5%(35/40)实验组淋巴滤泡内存在斑驳阳性现象,在对照组淋巴滤泡内未见斑驳阳性(0%),两组免疫形态比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在实验组中,35例(87.5%)为微卫星稳定(microsatellite stability, MSS),1例(2.5%)为低频率微卫星不稳定(microsatellite instability-low, MSI-L),4例(10%)为高频率微卫星不稳定(microsatellite instability-high, MSI-H)。5例MSI中有2例MSI-H为MSH6缺失,其余3例MSI未出现MMR蛋白缺失。35例MSS中有1例为MSH6和PMS2共同缺失。(3) PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率(10%,4/40)高于免疫组化检测MMR蛋白缺失的检出率(7.5%,3/40),但两组比较差异无统计学意义(P>0.05),检出率一致性达92.5%(37/40)。结论 MALT淋巴瘤可检测到低频率的MSI-H表型和MMR蛋白缺失,可能具有潜在的临床意义;MSH6在MALT淋巴瘤的淋巴滤泡内存在高频斑驳阳性的免疫形态,可辅助鉴别肿瘤性淋巴滤泡。