先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。

^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例

假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本文报道浙江省人民医院2023年1月收治的男性假两性畸形患者1例。

男性假两性畸形合并附睾炎1例

男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。

342例女性假两性畸形的荟萃分析

目的总结1994-2009年国内外公开发表的以及我院2000年至今诊治的女性假两性畸形（FPH）的病例,探讨其临床特点。方法以“女性假两性畸形”的中英文单词作为检索词,检索1994-2009年国内外公开发表的文献,并结合我院诊治的10例患者,进行荟萃分析。结果共检索到332例诊断明确的病例,加上我院的10例,共有342例入选病例。出生时即就诊的患者仅有27例,其他病例就诊年龄为1个月59岁不等,315例患者就诊时的中位年龄为29.54岁。病因以先天性肾上腺增生为主（70.47%）。临床表现主要为骨骼生长较快（95.52%）、阴蒂肥大（84.14%）以及不同程度的男性化（77.24%）。在治疗方式上以药物和手术的联合治疗为主。首次接受治疗的时间及治疗方法在预后方面起着至关重要的作用。结论女性假两性畸形并非罕见疾病,我们应提高对该病的认识,提早患者接受治疗的时间,坚持终身用药,以改善其预后。

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析，旨在提高对该类疾病的认识，并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例；先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型，7例；单纯性XY性腺发育不全1例。

世界首例单孔腹腔镜下男假两性畸形整形术

目的探讨单孔腹腔镜(laparoendoscopic single-sitesurgery,LESS)下男假两性畸形整形术,包括LESS行下乙状结肠阴道成形术、双侧隐睾切除术及开放式外阴整形手术对男假两性畸形的疗效。方法患者为17岁,社会性别为女性,基因性别为男性,要求实现女性性别。行LESS下乙状结肠阴道成形术、双侧隐睾切除及开放式外阴整形手术,于脐下缘取2.5cm弧形切口,置入自制(2环1套法)单孔多通道开口器建立手术入路。手术过程包括LESS下双侧隐睾切除术、乙状结肠阴道成形术及开放式会阴部整形术。结果手术总时间7h,LESS部分3.5h。术中没有增加其它手术通道或者中转开放手术。术中失血约400ml,围手术期未发生水电解质平衡紊乱及酸碱失衡。术后6月复查,新阴道生长良好,无明显挛缩,固定适当,会阴部外形构建良好。结论 LESS手术创伤小,恢复快,对两性畸形的美容效果十分明显,有望成为治疗两性畸形的更加微创、美观的手术方法 。

女性假两性畸形矫治术初探

目的 :探讨Prader 5型女性假两性畸形特征及矫治手术。方法 :观察 6例患者畸形特征 ,并针对患者的畸形特征行矫治术。结果 :本组手术均成功。结论 :Prader 5型女性假两性畸形特征有 :(1)大阴唇融合似阴囊 ;阴道、尿道合而为一 ,并向阴蒂方向延伸 ;(2 )阴蒂肥大并向耻骨方向移位 ;(3)阴道外口或阴道中下段狭窄 ;(4)小阴唇较小并移位于阴蒂两旁。针对畸形特征设计的女性假两性畸性矫治术 ,操作简单 。

先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。

17α-羟化酶缺陷假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症是一组肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷,而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,其次为11β-羟化酶缺陷。17α-羟化酶缺陷非常罕见。本科2010年7月收治1例,现报告如下。

假两性畸型小鼠睾丸胆固醇侧链裂解酶mRNA的异常表达

为了解假两性畸型（Ｔｆｍ）小鼠睾丸胆固醇侧链裂解酶（Ｐ４５０ｓｃｃ）ｍＲＮＡ的水平及影响其转录的机理，用反转录－多聚酶链反应比较了５ｄ、２０ｄ、２５ｄ和３０ｄ正常小鼠、Ｔｆｍ小鼠及３０ｄ手术隐睾小鼠睾丸Ｐ４５０ｓｃｃ的ｍＲＮＡ水平，正常小鼠在５～２０ｄ时，Ｐ４５０ｓｃｃｍＲＮＡ水平较低，从２５ｄ起明显增高，至３０ｄ时ｍＲＮＡ水平是５ｄ时的７５倍；Ｔｆｍ小鼠在５ｄ时，Ｐ４５０ｓｃｃｍＲＮＡ水平稍高于正常小鼠，但随后直至３０ｄ其水平未见明显增高，在３０ｄ时，Ｐ４５０ｓｃｃｍＲＮＡ总量低于正常小鼠１／１０；３０ｄ手术隐睾小鼠的Ｐ４５０ｓｃｃｍＲＮＡ水平低于正常３０ｄ小鼠１／２，高于Ｔｆｍ小鼠５倍。结果提示，２５ｄ的Ｌｅｙｄｉｇ细胞功能的形成需要受体介导的雄激素作用，而Ｔｆｍ小鼠由于编码雄激素受体基因突变，间接导致青春期Ｐ４５０ｓｃｃｍＲＮＡ的低水平。

男性假两性畸形的临床特点:附病例报道

目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)。小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征。结论对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能。除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾。

假两性畸形临床-细胞遗传学分析

本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查 ,诊断 4例假两性畸形 .其中女性假两性畸形 1例 ,男性假两性畸形 3例 .根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性 ,结合患者和 (或 )家属意愿 ,确定性别 ,进行手术矫形及选择性的性腺切除 .

假两性畸形病因及临床分析(附四例病例报告)

目的 假两性畸形病因及临床分析。方法 结合 4例病例对假两性畸形的病因、诊断、治疗等方面进行分析讨论。结果 引起假两性畸形的病因复杂、临床表现各异、类型多样。结论 诊断和治疗假两性畸形时应全面考虑 ,采取综合措施。

52例女性假两性畸形患者临床诊治分析

目的总结女性假两性畸形的治疗效果,为临床诊治提供随访资料。方法回顾总结52例女性假两性畸形患者的外科治疗资料。结果 52例住院患者手术选择女性性别46例,男性6例,手术治疗时年龄平均7岁,术后每6个月随访1次。选择女性的患者术后无尿失禁及排尿困难,再次行手术治疗的3例,其中阴蒂肥大的2例,尿道阴道瘘1例;阴道狭窄需定期行阴道扩张18例;对治疗效果不满意6例。选择男性的患者术后阴茎平均长度2.6 cm,4例尿后滴沥,再次行手术治疗的3例(1例因尿瘘再行手术修补,2例因尿道狭窄行重吻合术);尿道狭窄需行定期扩张的4例;对治疗效果不满意的4例;4例男性担心阴茎小。选择女性社会适应良好的40例,选择男性社会适应良好的2例。结论女性假两性畸形治疗的目的是让患者能适应社会生活,性别的选择上需要有经验的医生为患者进行指导并根据患者及家庭意愿慎重选择,选择女性会比男性手术并发症少和社会适应更容易。