疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症

目的 假性甲状旁腺功能减退 (PHP) ,是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐搦 ,低血钙、高血磷、高甲状旁腺素血症 (PTH) ,周围靶组织对PTH生物活性不敏感 ,甲状旁腺可以增生肥大 ,常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法 ,终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能减低症 (甲低 )等内分泌腺功能减退时 ,则需终生服用甲状腺素替代治疗。

1例假性甲状旁腺功能减退症患者的观察及护理

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidiom）简称假性甲旁减，是一种罕见的遗传病，临床上较少见，国内报道较少，误诊率较高。假性甲旁减并非甲状旁腺激素（PTH）缺乏所引起，而是靶器官（骨和肾）对PTH缺乏反应，或者是由于PTH前体转变为活性PTH发生障碍所致，常表现侏儒体型，粗短身材，肥胖，短指（趾）畸形，圆脸等，并有手足抽搐，

假假性甲状旁腺功能减退症合并高钙血症

Albright遗传性骨营养不良（Albright's hereditary osteodystropliy,AHO）经常出现特征性的骨骼表现，包括短身材，肥胖、脸圆及短指（趾）畸形。AHO常见于假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroddism,PHP）的患者，表现为对甲状旁腺激素（parathormone hormone,PTH）抵抗的低钙血症，而血钙正常的家庭成员则表现为假假性甲状旁腺功能减退症（pseudopseudohypoarahtyrodism,PPHP）。本文报道一例37岁的男性患者表现有高钙血症及AHO的体征。经甲状旁腺手术治疗纠正其高钙血症并在术后继续维持正常血钙。我们推测在PHP腺体增生的基础上形成了甲状旁腺腺瘤。

甲状腺素联合多奈哌齐对成年期甲状腺功能减退症大鼠海马munc-18、乙酰胆碱的影响

目的观察甲状腺素联合多奈哌齐对成年期甲状腺功能减退症(简称甲减)大鼠海马munc-18表达及乙酰胆碱含量的影响,探讨甲减脑损伤及恢复的可能分子机制。方法 55只SD大鼠随机均分为甲减组、甲状腺素治疗组、多奈哌齐治疗组、联合治疗组及对照组。丙基硫氧嘧啶(PTU)建立成年期大鼠甲减模型共6周。第5周起,在继续甲减造模的前提下,甲状腺素治疗组每日给予左旋甲状腺素(L-T4)6μg/100 g体重(BW)腹腔注射,多奈哌齐治疗组每日在饮用水中加入0.005%(w/v)多奈哌齐,联合治疗组每日给予LT4 6μg/100 g BW腹腔注射以及在饮用水中加入0.005%(w/v)多奈哌齐,对照组每日给与等量的生理盐水腹腔注射。采用放射免疫法测定血清甲状腺激素水平,碱性羟胺比色法测定海马内乙酰胆碱含量,免疫组织化学法观察munc-18在大鼠海马各层的表达与分布。结果与对照组比较,甲减组中大鼠血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)水平减低(P<0.01),促甲状腺激素(TSH)水平升高(P<0.01),munc-18在CA3区起始层(SO)、放射层(SR)、DG区分子层(ML)、DG区多形层(PL)表达明显减少(P<0.01),海马内乙酰胆碱含量下降(P<0.05);与对照组比较,甲状腺素治疗组及多奈哌齐治疗组中乙酰胆碱表达恢复,但munc-18表达仍然低下(P<0.05);联合治疗组中乙酰胆碱含量及munc-18的表达与对照组相比差异无统计学意义。结论甲状腺素联合多奈哌齐可以改善成年期甲减造成的海马内突触蛋白损伤。

甲状腺乳头状腺癌并单侧甲状旁腺增生原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyper-parathyroidism,PHPT)简称原发甲旁亢,系甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)分泌过多,导致的一组临床症候群[1]。PHPT是一种相对罕见的内分泌疾病,尤其是甲状腺乳头状腺癌(papillary adenocarcinoma of thyroid)合并甲状旁腺增生(parathyroid hyperplasia)、PHPT临床更是非常少见,国内文献也鲜有报道。

假性甲状旁腺功能减退并桥本氏甲状腺炎1例

1病例资料患者女性,21岁,因“反复抽搐伴意识不清13年”就诊,诊断为:①甲状旁腺功能减退症;②继发性癫痫。患者每月发作3~4次,发作与情绪波动、停用“卡马西平片”相关。发作前常自行跌倒,持续5 min后可自行缓解,无二便失禁。间断性服用碳酸钙、卡马西平、骨化三醇,未测血钙(Ca)、磷(P)及甲状腺旁素(PTH)水平。既往史等无特殊,家族中无类似病史,否认自身免疫性疾病史。体格检查:患者一般情况良好,神清,脸圆,轻度肘外翻,掌骨征阴性,甲状腺(-),心肺腹(-)。未见短指(趾),Chvostek及Trousseau征阳性,生理反射存在,病理反射未引出。

原发性甲状腺功能减退症合并垂体增生1例

垂体腺瘤是指腺垂体分泌的包括促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)这六种激素分泌细胞中的一种或多种过度增殖导致与之相对应的激素分泌失调,从而导致腺瘤发生[1]。垂体增生是指一种或多种激素分泌细胞数目增多和/或体积增大而导致的腺体形态和结构的改变[2]。原发性甲状腺功能减退症(简称甲减),是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。垂体增生与甲减二者可并发存在或独立发生。甲减导致垂体增生发生罕见。本文报道1例甲减合并垂体增生临床资料并文献复习。

原发性甲状腺功能减退所致精神障碍临床特征分析

目的:总结原发性甲状腺功能亢进手术或131I治疗后出现甲状腺功能减退所致精神障碍的临床特征及早期诊断依据。方法:回顾性分析15例因甲状腺功能亢进经手术或131I治疗后出现原发性甲状腺功能减退所致精神障碍的临床表现,甲状腺功能生化指标。结果:游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)降低,促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)升高,临床症状主要为懒散、乏力、情绪不稳,常伴有记忆智能障碍、行为障碍及幻觉妄想,严重患者存在意识障碍。结论:原发性甲状腺功能减退所致精神障碍具有临床症状的丰富性、多变性,重视既往病史的询问和甲状腺功能检查,对诊断原发性甲状腺功能减退所致精神障碍并不难,但此病易误诊和漏诊。

甲状腺功能减退性心包积液患者血T_3、T_4、TSH及总胆固醇的变化

我院自1991～1995年收治甲状腺功能减退症（甲减）38例,其中16例合并甲减性心包积液,对这类患者血T3、T4、TSH及总胆固醇的变化,以及对心包积液形成的影响,现分析如下。 1 临床资料 16例甲减性心包积液组中男3例,女13例;年龄50～72岁,平均62.5岁。将22例无心包积液的甲减患者做为对照组,男2例,女20例,年龄32～72岁,平均53岁。

无功能甲状旁腺癌1例

无功能甲状旁腺腺瘤临床极为少见,现将我院收治的1例报告如下: 男性,42岁,无意中发现右侧甲状腺肿物1年,不伴任何不适,无泌尿系结石病史,查体双侧甲状腺对称右侧甲状腺下极可及一肿物,约2×2cm大小,质韧表面光滑、边界清楚、无压痛,随吞咽活动。 查血液常规、血电解质及血钙均正常,胸片未见异常,诊断为甲状腺腺瘤。

原发性甲状旁腺功能亢进合并甲状腺癌1例

原发性甲状旁腺功能亢进（PH明是临床上少见病，由于症状不典型，临床表现没有特异性．因而临床医生容易延误诊断，从而影响治疗。而PHPT同时合并甲状腺癌，临床上更是少见。临床医生很容易满足PH胛的诊断和治疗，从而忽略了其它疾病的诊断和治疗。本文就我院遇到的1例PHPT合并甲状腺癌患者情况报道如下。

甲功检测应用在妊娠患者甲状腺功能减退诊断中的作用分析

探究甲功检测在妊娠甲状腺功能减退症诊断中的应用价值。方法:选入76例妊娠甲状腺功能减退症患者为试验组,时间2019年1月至2020年7月,同期纳入71例妊娠健康孕妇为对照组。两组甲状腺功能检测结果比较、不同类型、不同时期的甲状腺指标水平比较。结果:试验组促甲状腺素、游离三碘甲腺原氨酸水平高于对照组,对照组游离甲状腺素、血清三碘甲状腺原氨酸、血清总甲状腺水平高于试验组(P<0.05);两组促甲状腺素水平无差异(P>0.05);妊娠期临床甲减游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素水平低于妊娠期亚临床甲减(P<0.05);妊娠晚期促甲状腺素水平均低于妊娠早期、中期,妊娠晚期游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素水平均高于妊娠早期、中期(P<0.05)。结论:甲状腺功能检测结果可作为诊断该疾病的有效方式。

假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)

目的 提高对假性甲状旁腺机能减退症 (PHP)的认识和诊断。方法 发现PHP先证者后 ,对其家族进行了调查。该家族共 4代 6例患者 ,男 4例 (死亡 2例 ) ,女 2例。现存 4例年龄最大者 5 5岁 ,最小者 8岁。 6例均经临床生化证实 ,选择 2例摄取手平片和头颅CT片。结果 6例均有典型的Albright遗传性骨营养不良症体型、短指 (趾 )畸形。 2例行X线检查者表现为掌、指骨粗短 ,颅骨增厚、基底节区呈对称性钙化。结论 影像学表现与临床特点相结合 ,可对PHP做出明确诊断。