假性甲状旁腺功能低下致Fahr综合征引起部分复杂性癫痫1例

病儿，男，13岁。3个多月出现双手拍打下肢或双手钟摆动样摇摆，面色青紫、表情呆滞，伴自言自语。每次发作持续1～3min不等，醒后不能回忆。无牙关禁闭、口吐白沫、舌咬伤及二便失禁表现。上述癫痫发作约10余次。患儿平素体健，生长发育及智力均正常。

假性甲状旁腺功能低下——2例报告及文献复习

目的提高对假性甲状旁腺功能低下(P H P)症的认识和诊断水平。方法报告2 例P H P 的诊治过程并复习文献。结果2 例均为男性,年龄分别为1 0 ,1 6 岁,其中1 例甲状旁腺激素(P T H )水平不高,静脉输镁后升高。结论PHP是甲状旁腺激素受体缺陷性疾病,血浆P T H 升高是诊断P H P 的必要条件,当P T H 不高时,要想到缺镁的可能。

假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断(附8例报告)

目的:探讨假性甲状旁腺功能低下(PHP)的临床及影像学特点,提高其影像诊断水平。方法:搜集8例经临床诊断的PHP患者的病例资料,对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果:所有患者甲状旁腺激素升高,低血钙及高血磷;7例发现脑内对称性钙化,4例表现为典型的Albright遗传性骨营养不良症(AHO),2例在X线片上出现皮下钙化结节,1例第Ⅳ掌骨粗短。PHP的主要CT表现为脑内对称性多发钙化,钙化灶于T1WI和T2WI上呈稍高信号或等信号。结论:假性甲状旁腺功能低下患者有较特殊的临床表现,其影像学表现也有一定的特征性,CT扫描是诊断本病的有价值的影像学检查方法。

小儿假性甲状旁腺功能低下7例报告

本文报道一种少见的小儿遗传性疾病：假性甲状旁腺功能低下。数十年来我们共收集了７个病例，其中假性Ⅰ型２例，Ⅱ型４例，未定型１例。对其作了临床分析，并列举了２例典型病例。报道了随访情况。介绍了治疗方法。

假性甲状旁腺功能低下症所致骨质疏松症二例报告

假性甲状旁腺功能低下症所致骨质疏松症二例报告黄薇假性甲状旁腺功能低下症（ｎｅｓｕｄｏｈｙｐｏｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＰＨＰ）是一种家族性疾病，具有特异的骨胳表现型，血液化学与甲状旁腺功能低下症相似，但甲状旁腺激素（ＰＴＨ）正常或偏高。此病临床上...

假性甲状旁腺功能低下的临床与影像表现

目的提高对假性甲状旁腺功能低下(PHP)的认识和诊断水平。方法报告2例PHP患者临床及影像学表现并复习文献资料。结果PHP主要影像学表现为颅内对称性多发钙化,四肢皮下软组织钙化与掌、趾、指骨粗短,其中颅内钙化在MRI表现为T1加权像与T2加权像呈稍高信号或等信号。结论假性甲状旁腺功能低下患者的影像表现有其特征性,CT扫描是诊断该病最有价值的方法。

并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊1例

患儿，女，6岁，因近0．5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢，四肢无力，扶楼梯上楼，至今不能独自爬上床。近0．5年来右侧肢体发作性无力、摔倒，持续10min左右自行缓解，发作时无意识障碍，不伴大小便失禁。发病以来，食欲差，无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎，足月顺产。其兄患肾病综合征治愈。家族中无同样病史。查体：皮肤干燥，皮下可触及多个直径约0．5～1．0cm大小的结节。出牙晚，牙齿排列不齐，牙釉质增生不良。特征性体型：圆脸，颈短，矮胖，掌（蹄）骨短粗，指（趾）宽短。辅助检查：低血钙1．46mmol／L，高血磷2．7mmol／L，高碱性磷酸酶298IU／L，血甲状旁腺激素（PTH）：1504pg／L。骨X线示：骨质稀疏，骨纹理粗乱，皮质较薄。诸指骨、掌骨、尺挠骨、髂骨、股骨均可见囊样改变。第4、5掌骨及指骨短粗。头颅CT示：两侧豆状核、尾状核头部和额叶脑实质内呈多发斑片状结节状高密度影，颅骨骨质凹凸不平。

离体甲状旁腺冻存及延迟自体移植治疗甲状旁腺功能低下的进展

甲状旁腺功能低下常见于甲状腺全切术后甲状旁腺功能低下以及终末期肾脏病行维持性血液透析继发性甲状旁腺功能亢进术后,表现为颜面及手足麻木、抽搐等症状,需要口服钙和维生素D治疗、频繁的实验室检测,甚至急诊住院,长期低钙对骨代谢、眼部健康、心血管、肾脏和神经功能障碍产生不良影响,严重影响了患者的生活质量。目前甲状旁腺激素替代治疗的药物重组人甲状旁腺激素还在临床实验中,甲状旁腺自体再移植能较好地治疗术后甲状旁腺功能减退,但需要对离体甲状旁腺进行预处理、冻存后,根据病情需要,重新进行再移植。无论在国内还是国外,针对这方面的研究都比较匮乏。本文就术中甲状旁腺的辨识、甲状旁腺组织的预处理、甲状旁腺组织冰冻保存液的配制、冰冻保存、冻存时间以及移植部位进行了梳理,期望随着研究的深入,会有专属于人体的甲状旁腺冰冻保存技术的共识和标准颁布,让甲状旁腺功能低下的患者得到治愈。

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症1例报告及文献复习

目的 报道1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2022年3月31日收治的1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉病人的临床特征、实验室辅助检查结果并完善基因全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)。检索国内外假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症相关文献并总结其临床特点及基因突变类型。结果病人临床表现以反复双下肢搐搦及乏力为特征,实验室检查结果提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素及高促甲状腺激素,全外显子基因测序结果表明GNAS复合体基因上游220 kb处突出融合蛋白16(STX16)基因exon5-6杂合缺失及GNAS A/B甲基化异常,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症。结论 对临床无法解释的复发性重度低钙血症病例应考虑罕见病PHP可能,而PHP合并亚临床甲状腺功能减退时因两者潜在关联性应及早对病人及家属进行基因检测以明确诊断并个性化治疗。

甲状腺癌患者术后并发暂时性甲状旁腺功能低下的相关因素分析

目的探讨甲状腺癌患者术后并发暂时性甲状旁腺功能低下(tHPP)的相关因素。方法回顾性分析72例甲状腺癌患者临床资料。所有患者均开展手术治疗,依据术后是否发生tHPP分为tHPP组与非tHPP组。收集2组年龄、性别、体质量指数、肿瘤长径、手术方式、肿瘤侧别、临床分期、淋巴结清扫范围、甲状旁腺误切、术前维生素D水平、纳米炭示踪剂等临床资料,分析患者术后并发tHPP的独立危险因素。结果72例甲状腺癌患者术后18例发生tHPP,发生率为25.00%(18/72)。单因素分析显示,肿瘤长径、手术方式、肿瘤侧别、临床分期、淋巴结清扫范围、甲状旁腺误切、术前维生素D水平、纳米炭示踪剂与患者术后并发tHPP相关(P<0.05);多因素分析显示,肿瘤长径≥4 cm、开放性手术、双侧肿瘤、临床分期Ⅲ~Ⅳ期、淋巴结清扫范围双侧、甲状旁腺误切、术前维生素D水平<26 ng/ml、未使用纳米炭示踪剂为患者术后并发tHPP的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论肿瘤长径≥4 cm、开放性手术、双侧肿瘤、临床分期Ⅲ~Ⅳ期、淋巴结清扫范围双侧、甲状旁腺误切、术前维生素D水平<26 ng/ml、未使用纳米炭示踪剂为甲状腺癌患者术后并发tHPP的高危因素,临床需尽早识别该类因素,采取针对性预防措施,以减少tHPP的发生。

假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例

患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。

GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, PTH)抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现~([1-4])。

以下肢疼痛伴麻木感为首诊的假性甲状旁腺功能减退症1例

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学检查提示低钙血症和高磷血症,头颅CT可见基底节对称性钙化灶。该病少见,临床表现多样化,易出现误诊和漏诊。现回顾分析PHP患者1例资料,讨论其发病机制、临床症状、体征、鉴别诊断及治疗,旨在提高基层医生对该病的认识。

假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。

以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报道并文献复习

回顾1例以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状并最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症1a型患儿的临床及遗传学资料,并复习相关文献。

家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习

目的报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路。方法总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带该突变患儿的临床特征差异。结果先证者14岁,以癫痫为首发症状,检查示低钙、高磷、高PTH血症,伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退,结合典型临床表现和测序分析结果,先证者确诊为PHP1a型。先证者同胞弟弟有部分AHO体征,但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现。家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c.348dup(p.V117Rfs*23)杂合突变,但其弟弟和父母均无该基因突变。结论以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊,临床若发现AHO体征,应及时完善相关辅助检查,必要时进行家系基因检测,以便早诊断早治疗。